Choroba autoimmunologiczna to termin używany do opisania ponad 100 zaburzeń, w których układ odpornościowy organizmu atakuje własne komórki i tkanki, w tym zapalenie tarczycy Hashimoto , choroba Gravesa-Basedowa , cukrzyca typu 1 i reumatoidalne zapalenie stawów . Chociaż każdy z wielu typów jest unikalny w swoim mechanizmie chorobowym, wszystkie ostatecznie reprezentują układ odpornościowy, który zbłądził. Chociaż naukowcy nie są do końca pewni, co powoduje choroby autoimmunologiczne , większość dowodów sugeruje, że genetyka odgrywa centralną rolę w połączeniu z czynnikami zewnętrznymi, takimi jak środowisko, styl życia, a nawet przebyte infekcje.
Spis treści
Genetyka
W normalnych okolicznościach układ odpornościowy produkuje białka odpornościowe znane jako przeciwciała za każdym razem, gdy jest narażony na działanie obcego czynnika, takiego jak wirus lub bakteria. Każde przeciwciało jest zaprogramowane do zabijania określonego czynnika. Jeśli obcy czynnik powraca, układ odpornościowy „zapamiętuje” go i rozpoczyna powtórny atak tym samym przeciwciałem.
Naukowcy wiedzą, że genetyka odgrywa rolę w chorobach autoimmunologicznych z trzech powodów:
- Wiele chorób autoimmunologicznych jest dziedzicznych.
- Na wiele chorób cierpią przedstawiciele określonych grup etnicznych.
- Badania genomiczne ujawniły specyficzne mutacje genetyczne, wspólne dla osób cierpiących na różne choroby autoimmunologiczne.
Niektóre z genetycznych podstaw są jaśniejsze niż inne. Na przykład ryzyko zachorowania dziecka na stwardnienie rozsiane (SM) , chorobę związaną z mutacją HLA-DRB1 , wzrasta z 0,1 procenta w populacji ogólnej do 2 procent — 20-krotnie — jeśli jedno z jego rodziców ma SM. Inne choroby, takie jak łuszczyca , mogą dotyczyć nie tylko najbliższych członków rodziny, ale także dalszych.
Widzimy również wzorce genetyczne wśród grup etnicznych, co sugeruje autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Należą do nich cukrzyca typu 1, która jest częstsza u białych, i toczeń , który ma tendencję do cięższego przebiegu u Afroamerykanów i populacji latynoskiej .
Nakładające się na siebie przyczyny genetyczne
Podczas gdy wzorce dziedziczenia często wydają się specyficzne dla pewnych mutacji, istnieją dowody na to, że wspólny czynnik leżący u podłoża, najprawdopodobniej chromosomalny, może predysponować osobę do autoimmunizacji . Dlatego osoba z toczniem często zgłasza, że ma w rodzinie członków z reumatoidalnym zapaleniem stawów, zapaleniem tarczycy Hashimoto lub innymi chorobami autoimmunologicznymi niezwiązanymi z toczniem.
Jednocześnie nie jest niczym niezwykłym, że u jednej osoby występuje wiele chorób autoimmunologicznych, znanych jako poliautoimmunizacja.Jeśli u kogoś występuje ich więcej niż trzy, stan ten klasyfikuje się jako zespół wielu chorób autoimmunologicznych (MAS).
Podsumowanie:
Badania przeprowadzone przez Centrum Chorób Reumatycznych w Bukareszcie wskazują, że nawet 25 procent osób z chorobą autoimmunologiczną będzie miało do czynienia z dodatkowymi zaburzeniami autoimmunologicznymi.
Niektóre choroby autoimmunologiczne wiążą się ze zwiększonym prawdopodobieństwem wystąpienia MAS, w tym reumatoidalne zapalenie stawów, stwardnienie rozsiane , zapalenie tarczycy Hashimoto i zespół Sjögrena . Wiadomo, że inne choroby często współwystępują, na przykład cukrzyca typu 1 i celiakia, które mają wspólne mutacje genów HLA-DRB1, HLA-DQA1 i HLA-DQB1.
Sugeruje to, że osoba genetycznie predysponowana do chorób autoimmunologicznych może zachorować tylko wtedy, gdy zostanie wystawiona na działanie bodźca środowiskowego, który skutecznie „włącza” chorobę.
Środowisko i styl życia
Podczas gdy eksperci uzyskali większy wgląd w genetyczne przyczyny chorób autoimmunologicznych, nadal pozostają w dużej mierze w ciemności co do tego, w jaki sposób pewne czynniki środowiskowe się do nich przyczyniają. W tym celu polegają na dowodach epidemiologicznych, aby opisać, w jaki sposób pewne czynniki niegenetyczne zwiększają ryzyko pewnych zaburzeń, zarówno bezpośrednio, jak i pośrednio.
Pomimo braku wiedzy na temat środowiskowych przyczyn chorób autoimmunologicznych, obecne dowody wskazują, że mogą one odgrywać większą rolę, niż początkowo sądzono.
Podsumowanie:
Według badań przeprowadzonych przez Scripps Institute w Los Angeles, przyczyny środowiskowe mogą odpowiadać nawet za 70 procent wszystkich chorób autoimmunologicznych.
Ogólnie rzecz biorąc, przyczyny są związane z jedną z trzech rzeczy:
- Zakażenia, takie jak wirus Epsteina-Barr
- Toksyczne substancje chemiczne, takie jak dym papierosowy
- Czynniki dietetyczne, takie jak nadmiar soli
Naukowcy wysuwają hipotezę, że narażenie na niektóre z tych czynników może zaburzyć normalne funkcjonowanie układu odpornościowego, co potencjalnie może spowodować reakcję organizmu polegającą na wytworzeniu przeciwciał obronnych.
W zależności od czynnika wyzwalającego, niektóre przeciwciała są mniej zdolne do rozróżniania czynnika sprawczego od normalnych komórek ciała. Jeśli tak się stanie, przeciwciała mogą zacząć uszkadzać normalne tkanki, wywołując w ten sposób reakcję wtórną, w której autoprzeciwciała są produkowane w celu zaatakowania tkanek, które teraz uznają za obce.
Przykłady czynników wyzwalających w środowisku
Zostało to zauważone w przypadku wirusa Epsteina-Barr (EBV) i reumatoidalnego zapalenia stawów. Nie tylko przeciwciała indukowane przez EBV są wyższe u osób z RA, ale również celują i atakują te same rodzaje białek, które znajdują się na powierzchni wirusa i tkanek stawowych. Sugeruje to, że EBV może wywoływać autoimmunizację po prostu w wyniku „błędnej identyfikacji” i nieumyślnie powodować powstawanie autoprzeciwciał specyficznych dla RA, takich jak czynnik reumatoidalny (RF) .
Podsumowanie:
Oprócz reumatoidalnego zapalenia stawów, wirus Epsteina-Barr jest ściśle związany ze stwardnieniem rozsianym, nieswoistym zapaleniem jelit, cukrzycą typu 1, młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów i celiakią.
Palenie jest podobnie powiązane z reumatoidalnym zapaleniem stawów, toczniem, stwardnieniem rozsianym i chorobą Gravesa-Basedowa , podczas gdy sól uważa się za zmieniającą mikroflorę jelitową i zwiększającą ryzyko cukrzycy typu 1 i stwardnienia rozsianego. Otyłość naraża na ryzyko zarówno reumatoidalnego zapalenia stawów, jak i łuszczycowego zapalenia stawów .
Konieczne są dalsze badania w celu wyjaśnienia, które czynniki środowiskowe stanowią największe ryzyko dla poszczególnych populacji i jakie czynniki współdziałające tworzą „idealne warunki” sprzyjające chorobom autoimmunologicznym.
Czynniki ryzyka
Trudno jest zasugerować, które czynniki ryzyka sprawiają, że jesteś najbardziej narażony na chorobę autoimmunologiczną. W niektórych przypadkach jesteś po prostu predysponowany od urodzenia. W innych przypadkach choroba może być spowodowana przez warunki, których nie możesz kontrolować, takie jak infekcje EBV, które występują u ponad 90% populacji .
Jeśli jednak w Twojej rodzinie występowały przypadki chorób autoimmunologicznych, podjęcie zdrowych decyzji dotyczących stylu życia, takich jak unikanie papierosów i utrzymywanie prawidłowej masy ciała, może potencjalnie zmniejszyć ryzyko zachorowania.
Jeśli martwisz się historią rodzinną, możesz zapytać swojego lekarza o poddanie się panelowi badań przesiewowych: testowi przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) oraz testom immunoglobulin IgA, IgG i IgM. Wyniki mogą ujawnić ryzyko wystąpienia niektórych zaburzeń i dać ci impuls do dalszych badań lub podjęcia środków zapobiegawczych.