Jeśli masz bliskiego krewnego, u którego zdiagnozowano celiakię , prawdopodobieństwo, że zachorujesz na tę chorobę, jest wyższe niż normalnie. Na szczęście ryzyko może nie być tak wysokie, jak mogłoby się wydawać. W rzeczywistości jest o wiele bardziej prawdopodobne, że nie zachorujesz na celiakię, nawet jeśli twój bliski krewny ją ma.
Mimo że często zdarza się, że w rodzinie jest wiele osób chorych na celiakię, diagnoza u Twojego krewnego w żaden sposób nie oznacza, że Ty również na pewno zachorujesz na tę chorobę. Jest wiele innych czynników.
Jeśli jesteś krewnym pierwszego stopnia (rodzicem, dzieckiem, bratem lub siostrą) osoby z celiakią, masz 1 na 22 szanse na zachorowanie na tę chorobę w ciągu swojego życia, zgodnie z University of Chicago Celiac Disease Center. Jeśli jesteś krewnym drugiego stopnia (ciotką, wujkiem, siostrzenicą, bratankiem, dziadkiem, wnukiem lub przyrodnim rodzeństwem), Twoje ryzyko wynosi 1 na 39.
Nie ma badań wskazujących na prawdopodobieństwo, że dwoje rodziców z celiakią będzie miało chore na celiakię dzieci, ale badania genetyczne wskazują, że jest ono prawdopodobnie wyższe niż 1 na 22 prawdopodobieństwo w przypadku krewnych pierwszego stopnia . Ale znowu, nie jest to pewne, ponieważ występują inne czynniki.
Dlatego osoby, których bliscy krewni zostali zdiagnozowani, mają dość duże szanse na to, że również zostaną zdiagnozowani — większe niż w całej populacji, gdzie wskaźnik ten wynosi mniej niż 1%, ale dalekie od pewności. A osoby, których dalsi krewni zostali zdiagnozowani, mają również większe niż przeciętne szanse na to, że również zostaną zdiagnozowani, ale znowu, dalekie jest od pewności, że kiedykolwiek rozwiną tę chorobę.
ozgurcankaya / Getty Images
Spis treści
Celiakia: genetyka i środowisko
Ryzyko zachorowania na celiakię ma podłoże genetyczne, ale wpływają na nie również inne czynniki, z których część nie została jeszcze zidentyfikowana.
Prawdopodobnie wiesz, że celiakia jest związana z genami — zdecydowana większość osób, u których rozwija się ta choroba, jest nosicielem co najmniej jednego z dwóch tzw. genów celiakii (w terminologii fachowej HLA-DQ2 i HLA-DQ8 ).
Dziedziczysz te geny od matki i/lub ojca… co oznacza, że choroba może występować w Twojej rodzinie. Jeśli odziedziczysz geny od obojga rodziców (jak to może mieć miejsce u osób, które mają dwoje rodziców chorych na celiakię), to Twoje ryzyko prawdopodobnie jest jeszcze wyższe.
Ale potrzeba czegoś więcej niż posiadanie genu, aby rozwinąć celiakię, a w rzeczywistości naukowcy nie są pewni, dlaczego niektórzy ludzie o podobnej genetyce chorują na celiakię, a inni nie. Celiakia jest spowodowana kombinacją genetyki i czynników w środowisku danej osoby.
U niektórych osób stres lub ciąża mogą wydawać się czynnikiem wyzwalającym rozwój celiakii, ponieważ objawy celiakii pojawiają się wkrótce po stresującym wydarzeniu życiowym lub ciąży. Jednak warunki te w rzeczywistości nie powodują celiakii i możliwe jest, że subtelne objawy występowały przez długi czas przed ciążą lub stresującym wydarzeniem.
Badanie na obecność genów celiakii
Jeśli u Twojego rodzica lub innego bliskiego krewnego (pierwszego stopnia) zdiagnozowano celiakię, wytyczne medyczne zalecają wykonanie testu w kierunku celiakii . Wiąże się to z wykonaniem badania krwi, a następnie, jeśli wynik będzie pozytywny, poddaniem się zabiegowi zwanemu endoskopią w celu sprawdzenia, czy w jelicie cienkim nie występują uszkodzenia związane z celiakią.
Jeśli u kogoś z Twoich krewnych niedawno zdiagnozowano tę chorobę, możesz porozmawiać ze swoim lekarzem o zleceniu wykonania badania krwi, ponieważ do rozpoznania celiakii nie są konieczne żadne objawy .
Możesz również rozważyć wykonanie testu, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem jednego lub obu genów celiakii. Ten rodzaj testu genetycznego na celiakię nie powie Ci, czy faktycznie masz celiakię (potrzebujesz badania krwi), ale powie Ci, czy masz „właściwe” geny, aby rozwinąć celiakię.
Słowo od Health Life Guide
Jeśli twoje genetyczne badanie na celiakię wykaże, że masz „gen celiakii”, nie powinieneś panikować. Większość osób z genem celiakii nigdy nie zachoruje na tę chorobę. Jeśli ty (lub twoje dziecko) jesteście nosicielami genu, najlepiej będzie, jeśli wykonasz zalecone przez swojego lekarza badanie i będziesz uważnie obserwować oznaki i objawy celiakii.
W rzeczywistości możesz regularnie sprawdzać poziom przeciwciał za pomocą badania krwi, nawet jeśli nie masz wyraźnych objawów choroby . Regularne monitorowanie pozwoli na szybką diagnozę choroby, jeśli się rozwinie, a wczesna diagnoza znacznie zmniejszy ryzyko powikłań.
Z drugiej strony, jeśli nie jesteś nosicielem genów powodujących celiakię, wówczas ryzyko zachorowania na celiakię u Ciebie i Twoich dzieci (chyba że odziedziczyły geny powodujące celiakię od drugiego rodzica) jest wyjątkowo niskie.