W poprzednich latach terminem „zespół Laurence’a-Moona-Bardeta-Biedla” (LMBBS) określano dziedziczną chorobę genetyczną, która dotykała około 1 na 100 000 urodzonych dzieci. Nazwa pochodzi od imion czterech lekarzy, którzy jako pierwsi opisali objawy tego zespołu.
Od tego czasu LMBBS uznano za niedokładne. Zamiast tego odkryto, że LMBBS w rzeczywistości składa się z dwóch odrębnych zaburzeń: zespołu Biedl-Bardeta (BBS) i zespołu Laurence’a-Moona (LMS).
Spis treści
Różnica między zespołem Biedla-Bardeta a zespołem Laurence’a-Moona
BBS to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne , które powoduje pogorszenie wzroku, dodatkowe palce u rąk i nóg, otyłość w okolicy żołądka i brzucha, problemy z nerkami i trudności w uczeniu się. Problemy ze wzrokiem szybko się pogarszają; wiele osób całkowicie oślepnie. Powikłania wynikające z innych objawów, takich jak problemy z nerkami, mogą zagrażać życiu.
Podobnie jak BBS, LMS jest chorobą dziedziczną. Jest związana z trudnościami w uczeniu się, obniżonym poziomem hormonów płciowych i sztywnością mięśni i stawów. BBS i LMS są bardzo podobne, ale uważa się je za różne, ponieważ pacjenci z LMS nie wykazują oznak dodatkowych palców ani otyłości w okolicy brzucha.
Przyczyny BBS i LMS
Większość przypadków BBS jest dziedziczona. Dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet w równym stopniu, ale nie jest powszechne. BBS dotyka tylko 1 na 100 000 osób w Ameryce Północnej i Europie. Jest nieco bardziej powszechne w krajach Kuwejt i Nowa Fundlandia, ale naukowcy nie są pewni, dlaczego.
LMS jest również chorobą dziedziczną. LMS jest autosomalny recesywny, co oznacza, że występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami genów LMS. Zazwyczaj rodzice sami nie mają LMS, ale są nosicielami genu od jednego z rodziców.
Jak są diagnozowane
BBS jest zazwyczaj diagnozowany w dzieciństwie. Badania wzrokowe i oceny kliniczne będą szukać różnych nieprawidłowości i opóźnień. W niektórych przypadkach testy genetyczne mogą wykryć obecność zaburzenia, zanim objawy się rozwiną.
LMS diagnozuje się zazwyczaj podczas badań mających na celu wykrycie opóźnień rozwojowych, takich jak badania przesiewowe w kierunku zahamowania mowy, ogólnych trudności w uczeniu się i problemów słuchowych .
Leczenie dwóch schorzeń
Leczenie BBS koncentruje się na łagodzeniu objawów zaburzenia, takich jak korekcja wzroku lub przeszczep nerki. Wczesna interwencja może pozwolić dzieciom prowadzić jak najbardziej normalne życie i łagodzić objawy, ale na chwilę obecną nie ma lekarstwa na tę chorobę.
W przypadku LMS nie ma obecnie zatwierdzonych metod leczenia tego zaburzenia. Podobnie jak w przypadku BBS, leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z objawami. Pomoc okulistyczna, taka jak okulary lub inne pomoce, może pomóc w pogorszeniu widzenia. Aby pomóc w leczeniu niskiego wzrostu i opóźnień wzrostu, może być zalecana terapia hormonalna. Terapia mowy i zajęciowa może poprawić zręczność i codzienne umiejętności życiowe. Terapia nerkowa i leczenie wspomagające nerki mogą być konieczne.
Rokowanie
W przypadku osób z zespołem Laurence’a-Moona oczekiwana długość życia jest zazwyczaj krótsza niż u innych osób. Najczęstszą przyczyną śmierci są problemy z nerkami lub nerkami.
W przypadku zespołu Biedela-Barteta niewydolność nerek występuje bardzo często i stanowi najczęstszą przyczynę zgonu. Leczenie problemów z nerkami może wydłużyć życie i poprawić jego jakość.