Zespół Pradera-Williego jest spowodowany chorobą genetyczną chromosomu 15. Jest to rzadkie zaburzenie występujące od urodzenia, które powoduje szereg problemów fizycznych, psychicznych i behawioralnych. Kluczową cechą zespołu Pradera-Williego jest stałe poczucie głodu, które zwykle zaczyna się około 2 roku życia.
Osoby z zespołem Pradera-Williego chcą jeść nieustannie, ponieważ nigdy nie czują się pełne (hiperfagia) i zazwyczaj mają problemy z kontrolowaniem swojej wagi. Wiele powikłań zespołu Pradera-Williego wynika z otyłości.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na zespół Pradera-Williego, zespół specjalistów pomoże Wam w złagodzeniu objawów, zmniejszeniu ryzyka wystąpienia powikłań i poprawie jakości życia.
Zespół Pradera-Williego występuje u około jednej na 12 000–15 000 osób, zarówno u chłopców, jak i dziewcząt, a także u osób o różnym pochodzeniu etnicznym. Zespół Pradera-Williego jest zwykle diagnozowany na podstawie wyglądu i zachowania dziecka, a następnie potwierdzany specjalistycznym badaniem genetycznym próbki krwi. Choć rzadki, zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetyczną przyczyną otyłości.
Spis treści
Objawy zespołu Pradera-Williego
Na początku niemowlę z zespołem Pradera-Williego będzie miało problemy z rozwojem i przybieraniem na wadze (brak rozwoju). Z powodu słabych mięśni (hipotonia) niemowlę nie jest w stanie pić z butelki i może potrzebować specjalnych technik karmienia lub karmienia przez sondę, dopóki jego/jej mięśnie nie staną się silniejsze. Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego często pozostają w tyle za innymi dziećmi w rozwoju.
W wieku od 1 do 6 lat dziecko z zespołem Pradera-Williego nagle rozwija ogromne zainteresowanie jedzeniem i zaczyna przejadać się. Uważa się, że dziecko z zespołem Pradera-Williego nigdy nie czuje się pełne po jedzeniu i może nawet mieć napady objadania się. Rodzice dzieci z zespołem często muszą zamykać szafki kuchenne i lodówkę, aby ograniczyć dziecku dostęp do jedzenia. Dzieci w tym wieku szybko przybierają na wadze.
Tempo wzrostu zwalnia
Oprócz przejadania się, dziecko z zespołem Pradera-Williego przestaje rosnąć w nienormalnym tempie, a zatem jest niższe od rówieśników w stosunku do wieku i płci. Niedobór hormonu wzrostu jest również częściowo odpowiedzialny za zmianę składu ciała i zwiększenie ilości tłuszczu.
Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają problemy endokrynologiczne , w tym zmniejszone lub nieobecne wydzielanie hormonów płciowych (hipogonadyzm) oraz opóźniony lub niepełny rozwój płciowy. Dzieci z zespołem mogą również mieć łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe lub problemy z nauką i mogą mieć problemy z zachowaniem, takie jak obsesja, kompulsywność, upór i napady złości.
Charakterystyczne cechy twarzy
Charakterystyczne cechy twarzy również identyfikują dziecko z zespołem Pradera-Williego. Należą do nich wąska twarz, migdałowe oczy, małe usta, cienka górna warga z opadającymi kącikami ust i pełne policzki. Oczy dziecka mogą zezować ( strabismus ).
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego. Jednak problemy fizyczne spowodowane przez zespół można kontrolować. W okresie niemowlęcym specjalne techniki karmienia i mieszanki mogą pomóc niemowlęciu rosnąć. Fizjoterapia i ćwiczenia pomagają poprawić siłę i koordynację. Podawanie ludzkiego hormonu wzrostu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) poprawia masę mięśniową i wzrost. Można również stosować terapię hormonalną. Zarówno w celu leczenia mężczyzn z niedorozwojem jąder, jak i w okresie dojrzewania w celu stymulacji wtórnego rozwoju płciowego (dla poczucia własnej wartości i korzyści gęstości kości).
Terapia logopedyczna może pomóc dzieciom, które mają opóźnienia w rozwoju językowym, dorównać rówieśnikom. Specjalne usługi edukacyjne i wsparcie pomagają dzieciom z zespołem Pradera-Williego w osiągnięciu pełni swoich możliwości.
W miarę rozwoju dziecka problemy z odżywianiem i wagą można kontrolować poprzez zrównoważoną dietę niskokaloryczną, monitorowanie masy ciała, ograniczenie spożywania zewnętrznych pokarmów i codzienne ćwiczenia.