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Índice
Principais conclusões
- Um estudo em larga escala reduziu importantes fatores de risco genéticos para câncer de mama.
- Embora qualquer pessoa, independentemente do sexo, possa desenvolver câncer de mama, há certos fatores que colocam alguém em maior risco de desenvolver a doença, como histórico familiar.
- Essas descobertas podem ajudar os médicos a determinar o que procurar ao determinar o risco de câncer de mama por meio de testes genéticos.
Um novo estudo em larga escala identificou os fatores genéticos mais importantes no risco de câncer de mama de uma pessoa. O estudo foi conduzido por 250 pesquisadores de instituições e universidades em mais de 25 países.
O estudo, que foi publicado em 20 de janeiro no New England Journal of Medicine , analisou dados de mais de 113.000 mulheres — algumas que tiveram câncer de mama e outras sem a doença. Os pesquisadores analisaram especificamente 34 genes que são considerados como aumentando o risco de câncer de mama em uma mulher. O risco de desenvolver câncer de mama está parcialmente ligado à genética, mas descobrir exatamente quais genes aumentam o risco ainda está sendo explorado.
Após estudar os dados, os pesquisadores reduziram a lista de genes que podem aumentar o risco de câncer de mama para nove. Eles incluem:
- caixa eletrônico
- BRCA1
- BRCA2
- VERIFICAÇÃO2
- PALB2
- BARDO1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
A importância de cada gene varia dependendo do tipo de câncer que alguém pode ter. Variações em cinco genes — ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 e PALB2 — foram associadas a um risco geral maior de desenvolver câncer de mama, enquanto variantes em ATM e CHEK2 foram mais propensas a indicar um risco de câncer de mama positivo para receptor de estrogênio.
“Os resultados deste estudo definem os genes que são clinicamente mais úteis para inclusão em painéis para a previsão do risco de câncer de mama, bem como fornecem estimativas dos riscos associados a variantes de truncamento de proteínas, para orientar o aconselhamento genético”, concluíram os pesquisadores.
O que isso significa para você
Pesquisadores reduziram possíveis fatores de risco genéticos para câncer de mama. Se você tiver um deles, seu médico deve ser capaz de recomendar os próximos passos para mantê-la o mais saudável possível.
Risco de câncer de mama
O câncer de mama é o câncer mais comum em mulheres nos EUA, atrás dos cânceres de pele, de acordo com a American Cancer Society. O risco médio de desenvolver câncer de mama para uma mulher nos EUA é de 13% — ou uma chance em oito.
Embora qualquer pessoa, independentemente do sexo, possa desenvolver câncer de mama, existem certos fatores que colocam alguém em maior risco de desenvolver a doença, incluindo:
- Envelhecendo
- Ter certas mutações genéticas
- Ter períodos menstruais antes dos 12 anos e entrar na menopausa depois dos 55 anos
- Ter seios densos
- Um histórico pessoal de câncer de mama ou certas doenças mamárias não cancerosas
- Histórico familiar de câncer de mama ou de ovário
- Um tratamento anterior usando radioterapia
- Tendo tomado anteriormente o medicamento dietilestilbestrol (DES)
Impacto nos testes genéticos
Este estudo “basicamente confirma o que já sabemos”, disse Banu Arun, MD, professor do Departamento de Oncologia Médica da Mama no MD Anderson Cancer Center da Universidade do Texas, em Houston, ao Health Life Guide.
Os médicos já testam esses genes ao rastrear pacientes para risco de câncer de mama, diz Arun. No entanto, ela ressalta, as descobertas podem ajudar os médicos a se concentrarem em quantos genes eles testam. “Espero que isso esclareça que talvez haja 50 genes por aí que podemos testar, mas não precisamos testar todos os 50”, diz ela.
O estudo também ressalta que certas mutações do gene BRCA apresentam um risco maior de desenvolver câncer, diz Arun, acrescentando: “este estudo e outros podem ajudar a fornecer riscos relativos, para que você possa determinar a significância dos resultados de alguém com base nisso”.
Se acontecer de você testar positivo para um desses genes ou variantes genéticas, Arun diz que você não deve entrar em pânico. “O médico solicitante ou conselheiro genético discutirá os próximos passos com você”, ela diz. “Há recomendações e melhores práticas para ajudar.”