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Índice
Principais conclusões
- Um estudo colaborativo da Clínica Mayo e da Invitae descobriu que muitas pacientes com câncer de mama perdem testes genéticos e a oportunidade de um tratamento mais preciso.
- Os testes genéticos são subutilizados em pacientes com câncer de mama porque estão associados a diretrizes complexas.
- A Mayo Clinic está trabalhando nas etapas necessárias para garantir que qualquer paciente com câncer que receba tratamento em um Centro de Câncer da Mayo Clinic receba uma avaliação genômica abrangente em 2021.
Um estudo conjunto da Invitae Corporation e da Clínica Mayo concluiu que muitas pacientes com câncer de mama não fazem testes genéticos e, portanto, perdem seus benefícios, como o potencial de expandir as opções de tratamento.
O estudo, denominado INTERCEPT, foi apresentado no Simpósio de Câncer de Mama de San Antonio de 2020, em dezembro.
Durante um período de dois anos, os pesquisadores ofereceram testes genéticos a 3.000 pacientes que viviam com diferentes tipos de câncer. Os pesquisadores descobriram que:
- 1 em cada 8 pacientes com câncer de mama tem variantes genéticas que aumentam o risco de uma doença mais agressiva, como o câncer de mama triplo-negativo.
- Quase um terço dos pacientes com câncer no estudo tiveram seu tratamento modificado com base nas variantes genéticas reveladas pelos testes.
- Metade dos pacientes com variantes genéticas não se qualificariam para testes genéticos usando as diretrizes atuais.
“Para um paciente, saber sobre um fator de risco genético pode ajudar com o prognóstico e a escolha do tratamento, pois pode indicar que um paciente tem mais probabilidade de enfrentar uma doença mais agressiva ou bilateral”, Robert Nussbaum, MD, diretor médico da Invitae, conta à Health Life Guide. “O paciente pode querer considerar opções de prevenção cirúrgica e pode ser um candidato para certas terapias direcionadas ao câncer.”
O que isso significa para você
Se você ou alguém que você ama tem câncer de mama, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos. Pesquisas mostram que testes genéticos podem ajudar seu médico a recomendar opções de tratamento mais precisas. Testes genéticos também podem ajudar você a determinar se você (ou alguém que você ama) tem risco aumentado de câncer de mama e como melhorar o prognóstico.
Como funcionam os testes genéticos?
Nussbaum diz que “Geralmente, o teste genético para uma paciente com câncer de mama é um simples exame de sangue que um médico solicita para determinar se o câncer da paciente está relacionado a uma condição hereditária ou fator de risco”.
O tempo de resposta para os resultados do teste pode variar. Por exemplo, um teste genético da Invitae geralmente leva de 10 dias a duas semanas. No entanto, a empresa também oferece um serviço rápido que pode fornecer resultados em sete a 10 dias, se necessário.
Nussbaum diz que os benefícios do teste genético também se estendem aos familiares de uma paciente com câncer de mama. “Para a família dela, o teste pode identificar outros familiares que podem estar em risco aumentado de câncer e devem ser monitorados com mais cuidado”, ele diz.
Apesar dos benefícios, estudos (incluindo o estudo INTERCEPT) mostraram que a utilização de testes genéticos em pacientes com câncer de mama continua baixa. Por exemplo, um estudo de 2019 publicado no Journal of Clinical Oncology descobriu que apenas 8% dos pacientes com câncer de mama receberam a oferta de testes genéticos.
Qual é o motivo da subutilização? “No passado, o custo era uma barreira, mas é uma que tem sido amplamente abordada por meio da melhoria do reembolso e da redução de custos dos provedores de testes”, diz Nussbaum. “Acho que o que estamos vendo agora é que diretrizes de testes restritivas e desatualizadas excluem pacientes que poderiam se beneficiar dos testes.”
Como as diretrizes atuais dificultam os testes genéticos
“As diretrizes de testes genéticos são muito complexas e diferem com base no tipo de câncer diagnosticado”, Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD , diretor da clínica de câncer de alto risco na Clínica Mayo no Arizona, conta à Health Life Guide. “Esses critérios foram mostrados em nosso estudo e em outros como não sendo sensíveis para descartar a presença de uma causa genética de câncer.”
De acordo com Samadder, diretrizes já foram implementadas para dar suporte a testes genéticos para pacientes com câncer de ovário ou pâncreas. No entanto, o mesmo nível de adoção não foi aplicado a outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama.
“Com base nos resultados do estudo INTERCEPT (e outros estudos semelhantes), o objetivo deve ser oferecer testes genéticos a qualquer paciente com histórico pessoal de (qualquer) câncer”, diz Samadder. “A Mayo Clinic está tomando medidas para tornar isso uma realidade em 2021.”
A clínica está trabalhando em etapas para garantir que qualquer paciente que receba atendimento em um Centro de Câncer da Mayo Clinic receba uma avaliação genômica abrangente projetada para:
- Identifique a causa do seu câncer
- Determinar o risco de câncer em suas famílias
- Encontre terapias direcionadas com precisão para melhorar suas chances de sobrevivência
Apesar da iniciativa inovadora da Clínica Mayo, ainda não se sabe se outras organizações de saúde seguirão o exemplo.
O futuro dos testes genéticos
“Os testes genéticos certamente estão se tornando mais aceitos, mas ainda há um longo caminho a percorrer”, diz Nussbaum. “O problema é que as diretrizes não são atualizadas tão rapidamente quanto nossa compreensão das relações gene-doença neste campo em rápida evolução e elas não acompanharam as mudanças em custo e disponibilidade.”
Em 2019, a Sociedade Americana de Cirurgiões de Mama (ASBS) divulgou uma declaração oficial recomendando que todos os pacientes com câncer de mama e seus familiares recebessem testes genéticos.
Nussbaum diz que os provedores têm sido lentos em seguir o exemplo da ASBS, mas ele está esperançoso de que “com as evidências fortes e crescentes dos benefícios dos testes universais, veremos as diretrizes começarem a mudar e refletirem o que a Mayo Clinic está tornando os testes genéticos de prática padrão para todos os pacientes com câncer”.