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Índice
Principais conclusões
- A Parkinson’s Foundation anunciou uma nova iniciativa chamada PD GENEration, que oferece testes genéticos gratuitos para pessoas com doença de Parkinson.
- Além dos testes genéticos gratuitos, a PD GENEration também oferece aconselhamento genético gratuito para explicar os resultados dos testes.
- Latinos têm uma alta incidência de doença de Parkinson, e estudar os testes genéticos pode ajudar a melhorar o tratamento de pessoas latinas diagnosticadas.
Pessoas com doença de Parkinson (DP) agora podem fazer testes genéticos e aconselhamento gratuitos por meio da nova iniciativa de pesquisa da Parkinson’s Foundation, chamada PD GENEration .
O programa, que foi lançado no ano passado, espera examinar a relação entre DP e genética. Ele fornece testes genéticos gratuitos para pessoas diagnosticadas com doença de Parkinson, bem como uma consulta gratuita com um conselheiro genético para revisar os resultados do teste. Normalmente, os testes genéticos são caros e não são cobertos pelo seguro, e muitas vezes não incluem um componente de aconselhamento para explicar os resultados.
A causa exata da DP — uma doença neurológica caracterizada por tremores, tremores e dificuldade para andar, se movimentar e se equilibrar, entre outros sintomas — ainda não é conhecida, mas suspeita-se que fatores genéticos e ambientais interagem para desencadear a condição.
Maria DeLeon, MD, neurologista do Texas, foi diagnosticada com DP e decidiu participar do programa.
“Para mim, saber o risco que minha filha e outros membros da família podem ter foi um grande fator na minha participação no PD GENEration”, DeLeon conta ao Health Life Guide. “Mas também foi descobrir se há um gene bem conhecido associado à minha doença que pode permitir que eu ou outros como eu participemos de ensaios clínicos específicos para tratar minha doença única.”
Como estudos descobriram que a população latina tem uma das maiores incidências de DP, pessoas latinas, em particular, podem se beneficiar do programa. Ao participar, indivíduos latinos como DeLeon podem ajudar a melhorar a compreensão dos pesquisadores sobre o papel que a genética desempenha no DP para populações latinas.
“Latinxs são amplamente sub-representados em estudos genéticos. Os poucos estudos epidemiológicos que incluíram indivíduos Latinx parecem sugerir que pode haver uma incidência maior (ou pelo menos tão alta quanto em pessoas de etnia europeia) para indivíduos Latinx”, Ignacio Mata, PhD , pesquisador do Lerner Research Center em Ohio, conta à Health Life Guide. Mas Mata explica que esses estudos usaram dados do Medicare e não são de forma alguma definitivos, principalmente devido a grandes diferenças em fatores sociais, culturais, mas especialmente ambientais.
A PD GENEration está tentando atrair mais pacientes latinos com DP para o grupo, sendo o primeiro estudo nacional de DP a oferecer testes genéticos bilíngues em casa ou em um ambiente clínico com aconselhamento.
O que é teste genético?
Os genes dentro de nossas células carregam as instruções para nossos atributos físicos — como cor do cabelo e dos olhos, altura e o formato do nariz e dos joelhos — mas também contribuem para nossos riscos de desenvolver doenças.
“Todos nós carregamos os mesmos genes, mas dentro desses genes há diferenças, que chamamos de variantes”, diz Mata. As variantes nos tornam os indivíduos que somos. “Se pensarmos em nossa informação genética como um livro, os genes seriam os capítulos, e as variantes seriam as palavras. Às vezes, essas palavras (variantes) têm consequências, causando ou aumentando nosso risco de desenvolver certas doenças. Com os testes genéticos, olhamos para esses genes e tentamos encontrar variantes que podem ser potencialmente causadoras de doenças”, diz ele.
Mata explica que as variantes genéticas são transmitidas de geração para geração, então os testes genéticos, sob a supervisão de um conselheiro genético, podem ser muito úteis para determinar uma possível causa genética de uma doença.
“O impacto para o paciente com doença de Parkinson pode ser enorme, pois vários ensaios clínicos estão em andamento para indivíduos com certas variantes genéticas”, diz Mata. “Isso significa que novas terapias estão sendo criadas visando a causa biológica da doença, portanto, potencialmente sendo muito mais eficazes em retardar ou interromper a progressão da doença naquele grupo específico de pacientes.”
Em julho, o programa PD GENEration descobriu que das 291 pessoas que já haviam participado, 17% testaram positivo para uma mutação genética associada à DP.
“[PD GENEration] pode ser a chance de uma vida inteira para descobrir o que nos torna mais vulneráveis e diferentes, a fim de prevenir [a doença de Parkinson] e moldar o futuro de nossos filhos, bem como o de muitos pacientes de Parkinson que virão”, diz DeLeon.
O que isso significa para você
Se você foi diagnosticado com DP, você pode ser elegível para se inscrever no programa PD GENEration. Saiba mais no site PD GENEration . Se você é Latinx e foi diagnosticado com DP, considere participar de estudos genéticos para melhorar a compreensão geral de como essa doença funciona em diferentes demografias.
Disparidades raciais sob o microscópio
Ao entender a diferença na incidência de DP entre grupos raciais e étnicos, Mata diz que fatores ambientais devem ser levados em consideração.
“Fatores não genéticos contribuem para o desenvolvimento da doença e, portanto, podem desempenhar um papel nas possíveis diferenças entre populações”, diz Mata. “Por exemplo, muitos Latinxs nos EUA trabalham na agricultura, onde grandes quantidades de pesticidas são usadas, e a exposição a pesticidas é um fator ambiental importante no desenvolvimento da doença de Parkinson.”
Mata enfatiza a importância dos testes genéticos para o desenvolvimento de tratamentos futuros e para a compreensão de algumas dessas diferenças.
“Temos que ter em mente que usar informação genética para determinar, por exemplo, o melhor tratamento, é uma realidade em muitas doenças (como o câncer) e em breve será [realidade] para alguns distúrbios neurológicos”, diz Mata. “Portanto, se não incluirmos todas as populações em nossos estudos, estaremos acentuando disparidades de saúde já existentes.”
Como menos pessoas latinas participam de estudos genéticos, “não sabemos que tipo de variantes elas carregam, ou em quais genes, que podem ser causadores de doenças na população latina”, diz Mata. “Além de entender os fatores genéticos presentes nessa população, nossa esperança é que também possamos identificar novas variantes e novos genes envolvidos na causa da doença de Parkinson, permitindo-nos entender melhor o mecanismo biológico por trás da doença, bem como novos alvos terapêuticos.”
O que mantém baixa a participação de latinos em ensaios e tratamentos?
Três fatores principais influenciam na participação de latinos em testes, na obtenção de tratamento por um especialista ou na busca por testes genéticos, diz DeLeon.
Esses fatores incluem:
- Linguagem
- Atenção cultural em relação à autoridade e liderança
- Normas comunitárias
O primeiro fator que ela aponta é a linguagem. Ela diz que muitos Latinxs, que não nasceram nos EUA, podem preferir consultar um médico que fale espanhol, o que muitas vezes significa consultar um clínico geral ou uma clínica.
“Segundo, culturalmente, muitos Latinxs são conscientes da autoridade e liderança, o que significa que eles podem não questionar seus médicos ou pedir informações que não lhes são apresentadas”, diz DeLeon. “Então, se seus médicos não trazem à tona o assunto de participar de ensaios, eles podem não perguntar sobre isso — nem pedirão um encaminhamento para um neurologista se seus médicos de atenção primária não sugerirem consultar um.”
A ênfase que os Latinxs colocam em como outros na comunidade estão sendo tratados para uma doença específica também desempenha um papel, de acordo com DeLeon. “É aqui que a conscientização em nossa comunidade desempenha um papel enorme. A falta de conhecimento impedirá que as pessoas busquem tratamentos”, diz ela.
Como participar
Se você foi diagnosticado com DP, pode ser elegível para se inscrever no programa PD GENEration para receber testes genéticos gratuitos, bem como uma consulta gratuita com um conselheiro genético para revisar os resultados do seu teste genético.
Para participar, primeiro, você precisa verificar seu status de elegibilidade preenchendo um pequeno questionário on-line e tendo uma consulta de triagem para confirmar a elegibilidade e fornecer seu consentimento para o teste genético. Se você for elegível para o programa, um kit de cotonete de bochecha será enviado para sua casa. Você participará de uma videoconferência de 2 horas para fazer avaliações clínicas. Seis semanas após enviar sua amostra, você terá uma consulta de aconselhamento genético por telefone. Saiba mais sobre o processo no site PD GENEration .
Se você tem parentes que têm DP, mas não foram diagnosticados, Mata diz que os pesquisadores estão trabalhando para desenvolver terapias neuroprotetoras. Isso significa que se você carrega variantes genéticas, mas ainda não está apresentando sintomas, os estudos que estão acontecendo agora com base em testes genéticos podem potencialmente fornecer opções para terapias futuras quando elas estiverem disponíveis.