Distrofia muscular (DM) é uma doença hereditária que causa fraqueza e atrofia muscular. Existem nove tipos principais de distrofia muscular, alguns com subtipos. Os sintomas da distrofia muscular são semelhantes em todos os tipos.
Cada tipo de MD causa fraqueza e degeneração dos músculos envolvidos no movimento voluntário, como caminhar. Todos os tipos de MD são progressivos, mas variam de acordo com a idade de início, gravidade e o padrão em que os músculos são afetados.
O tipo mais comum de DM é a distrofia muscular de Duchenne. Normalmente, a DM de Duchenne se torna aparente durante os primeiros anos de vida, quando as crianças começam a andar. Outros tipos de DM, como a DM de Becker, podem aparecer mais tarde na infância ou mesmo em pessoas de até 25 anos.
Alguns outros tipos de DM, como a DM oculofaríngea, não aparecem até que você esteja bem na idade adulta, geralmente começando na casa dos 40 ou 50 anos.
Embora atualmente não haja cura para a distrofia muscular, há muita esperança. Avanços nos tratamentos para controlar a progressão da doença e os sintomas melhoraram a expectativa de vida ao longo do último século.
A pesquisa contínua em tratamentos é promissora. Em 2003, o National Institute of Health (NIH) estabeleceu um programa de pesquisa para focar exclusivamente na distrofia muscular — suas causas e tratamentos potenciais. Cada um dos nove tipos de MD também está sendo estudado.
Laura Porter / Health Life Guide
Índice
Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente aparece no início da infância, entre 2 e 3 anos. A DMD afeta principalmente meninos, mas pode afetar meninas em casos raros. O sintoma primário da DMD é a fraqueza muscular que começa nos músculos próximos ao corpo e depois afeta os músculos dos membros externos.
Na maioria das vezes, os músculos dos membros inferiores são afetados antes dos membros superiores. Crianças com DM de Duchenne frequentemente terão dificuldade para correr, andar ou pular. Elas podem ter um andar gingado ou panturrilhas aumentadas.
Mais tarde na progressão da doença, o coração e os músculos respiratórios podem ser afetados, causando dificuldade para respirar e, eventualmente, insuficiência respiratória aguda.
Quando a DMD foi descoberta pela primeira vez, a expectativa de vida era baixa. A maioria das pessoas não sobrevivia além da adolescência. No entanto, com os avanços nos cuidados cardíacos e respiratórios, muitas pessoas com DMD agora podem esperar viver até o início da idade adulta. Com tratamentos e cuidados gerenciados, é possível viver até os 30 anos com DMD.
Becker
A distrofia muscular de Becker geralmente se torna aparente entre as idades de 5 e 15 anos. É semelhante à DM de Duchenne, exceto que progride mais lentamente e os sintomas começam a aparecer mais tarde. Os meninos são afetados principalmente pela DM de Becker.
Becker MD causa perda muscular que começa nos quadris e área pélvica, coxas e ombros. Para compensar o enfraquecimento dos músculos, aqueles com Becker MD podem começar a andar na ponta dos pés, esticar o abdômen ou andar com uma marcha.
A maioria das pessoas com Becker MD desenvolverá músculos enfraquecidos no coração. Às vezes, esse pode ser o sintoma mais proeminente e pode levar à insuficiência cardíaca .
Se os problemas cardíacos forem mínimos ou controlados por meio de tratamento médico, as pessoas com Becker MD podem esperar ter uma expectativa de vida quase normal. No entanto, a causa mais comum de morte para aqueles com BMD é a insuficiência cardíaca, e a expectativa média de vida com envolvimento cardíaco é de meados dos 40 anos.
Cintura dos membros
Existem mais de 30 formas de distrofia muscular de cinturas (LGMD). Cada forma ou subtipo é classificado pelos genes afetados e afeta homens e mulheres. As formas mais prevalentes são causadas por herança recessiva .
A idade de início da distrofia muscular da cintura escapular é altamente variada, indo da primeira infância até a idade adulta tardia. A doença é caracterizada por fraqueza muscular e atrofia dos músculos das áreas do quadril e do ombro (cintura escapular).
A maioria dos casos de LGMD afeta os músculos do quadril e da pelve primeiro, causando sintomas como dificuldade para ficar de pé ou subir escadas ou andar gingando. Eventualmente, os músculos das áreas dos ombros são afetados, causando sintomas como dificuldade para levantar os braços acima da cabeça ou carregar objetos pesados.
Algumas formas de LGMD podem causar cardiomiopatia ou fraqueza no músculo cardíaco. Em outras formas, os músculos do sistema respiratório podem ser afetados, causando dificuldades respiratórias ou dificuldade para engolir.
A perspectiva para aqueles que vivem com LGMD é altamente variada. Geralmente, quanto mais cedo a idade de início, mais progressiva e grave a doença tende a ser.
Em pessoas com LGMD de início na idade adulta, a progressão tende a ser mais lenta com sintomas mais leves. A maioria das pessoas pode esperar viver até a idade adulta. No entanto, a expectativa de vida tende a ser menor do que a média.
Miotônico
A distrofia miotônica (DM) afeta os músculos e outros sistemas corporais tanto em homens quanto em mulheres. Existem dois tipos de DM, tipo 1 e tipo 2. O DM tipo 1 (DM1) é classificado ainda mais como leve ou clássico.
No DM1 leve, os sintomas incluem catarata , turvação das lentes dos olhos e contrações musculares que não diminuem (miotonia). Com miotonia, você pode segurar uma maçaneta de porta e não conseguir soltá-la.
O DM1 clássico é caracterizado por fraqueza e atrofia muscular, juntamente com cataratas de início precoce e anormalidades cardíacas. Você também pode ter problemas no sistema gastrointestinal, causando dor abdominal, pseudoobstruções onde os músculos param de mover alimentos pelo trato GI, ou cálculos biliares.
Os homens podem ter alterações hormonais que causam calvície ou infertilidade.
A forma mais comum de DM é o DM1 de início na idade adulta e geralmente começa na faixa dos 30 anos. O DM1 juvenil geralmente ocorre por volta dos 12 anos, e aqueles que apresentam sinais de DM1 ao nascer têm DM congênito, que é o mais grave.
DM tipo 2 (DM2) é semelhante ao DM1, mas geralmente é menos grave. A distrofia miotônica tipo 2 ocorre tipicamente na faixa dos 30 anos, mas pode aparecer já na faixa dos 20 anos e até mesmo na faixa dos 60 anos.
A expectativa de vida de quem vive com DM varia dependendo do tipo de DM e dos problemas médicos presentes. Normalmente, aqueles com a forma leve de DM1 podem esperar uma expectativa de vida normal.
Facioescapulohumeral
A distrofia fascioescapulohumeral (FSHD) geralmente aparece antes dos 20 anos, mas pode aparecer mais tarde na idade adulta ou mesmo na infância, tanto em homens quanto em mulheres. A FSHD afeta os músculos do rosto, ao redor das escápulas e na parte superior dos braços.
Os sintomas da FSHD incluem fraqueza facial que pode dificultar o movimento dos lábios, causando problemas como a incapacidade de usar um canudo.
Se os músculos faciais superiores forem afetados, você pode não conseguir fechar completamente os olhos enquanto dorme. A capacidade diminuída de levantar os braços também pode ocorrer, juntamente com clavículas e escápulas flácidas que têm uma aparência proeminente.
A maioria das pessoas com FSHD apresentará fraqueza assimétrica nos músculos, o que significa que um lado do corpo será afetado de forma diferente do outro.
A progressão da FSHD é tipicamente lenta, e algumas pessoas podem nunca apresentar sintomas. Aqueles com FSHD têm uma expectativa de vida normal.
Congênito
A distrofia muscular congênita (DMC) ocorre no nascimento ou próximo a ele. Existem pelo menos 30 tipos diferentes de DMC caracterizados pelos músculos e sistemas corporais afetados, como DMC com polegares aduzidos e oftalmoplegia (músculos oculares paralisados) e deficiência intelectual, DMC com cardiomiopatia e DMC com rigidez espinhal.
Bebês nascidos com CMD são frequentemente caracterizados como “moles” devido à fraqueza muscular. Eles podem ter articulações fixas e dificuldade para atingir certos marcos, como sentar-se. Em alguns tipos de CMD, o cérebro pode ser afetado, causando deficiência intelectual.
A expectativa de vida com CMD depende do tipo e da progressão. Alguns bebês morrem na infância, e outros podem viver bem até a idade adulta.
Oculofaríngeo
O início da distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) geralmente ocorre durante a idade adulta entre 40 e 60 anos e afeta homens e mulheres igualmente. Os sintomas iniciais mais comuns da OPMD são queda das pálpebras superiores e dificuldade para engolir .
Aqueles cujas pálpebras foram afetadas podem inclinar a cabeça para trás para verificar se as pálpebras estão obstruindo a visão.
Algumas pessoas podem apresentar degeneração dos músculos da parte superior das pernas à medida que a doença progride. Isso pode afetar a capacidade de andar, ajoelhar ou subir escadas e ser leve ou grave. Cerca de 10% das pessoas com OPMD precisarão de uma cadeira de rodas.
A progressão da OPMD é geralmente lenta e a expectativa de vida normalmente não é reduzida.
Distal
Distrofia muscular distal, ou miopatia distal, geralmente aparece entre 40 e 60 anos e afeta homens e mulheres. A DM distal afeta os músculos dos antebraços, mãos, pernas e pés. Existem pelo menos 11 subtipos de DM distal caracterizados pelos músculos afetados.
Na miopatia distal de Welander, os músculos das mãos, pés, dedos dos pés e dedos das mãos são afetados. A miopatia distal de Udd afeta os músculos ao redor do tornozelo e pode se espalhar para os da tíbia. Com o tempo, isso pode causar queda do pé ou a incapacidade de virar os pés e os dedos para cima. Os outros subtipos afetam músculos diferentes.
A progressão da distrofia muscular distal é geralmente muito lenta e não é considerada como afetando a expectativa de vida.
Emery-Dreifuss
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss geralmente aparece por volta dos 10 anos, mas pode aparecer na faixa dos 20 anos. Os meninos são mais afetados pela DM de Emery-Dreifuss, mas as mulheres podem ser portadoras do distúrbio.
A Emery-Dreifuss MD é marcada por perda lenta, mas progressiva, dos músculos da parte superior dos braços e pernas. Contraturas da coluna, tornozelos, joelhos e cotovelos geralmente ocorrem antes de fraqueza muscular significativa.
A maioria das pessoas com Emery-Dreifuss MD tem algum tipo de problema cardíaco aos 30 anos, que geralmente requer um marcapasso ou outro dispositivo médico de assistência. Os afetados pela doença geralmente morrem na meia-idade devido a insuficiência cardíaca ou pulmonar.
Gerenciando MD
Embora não haja cura para a distrofia muscular, há muitas opções para controlar a doença e manter a qualidade de vida:
- Dispositivos de assistência : andadores, aparelhos ortopédicos e cadeiras de rodas podem ajudar você a permanecer móvel e independente.
- Cuidados cardíacos e pulmonares : A maioria dos tipos de MD pode afetar o coração e os pulmões. Consultar um cardiologista e um pneumologista regularmente pode ser benéfico.
- Fisioterapia/terapia ocupacional : A fisioterapia pode ajudar você a manter a mobilidade e melhorar a força sempre que possível. A terapia ocupacional pode ajudar você com tarefas cotidianas, como se vestir ou usar um computador.
- Medicamentos : Para alguns tipos de distrofia muscular, os corticoides são o tratamento recomendado para retardar a progressão. A Food and Drug Administration (FDA) também aprovou dois medicamentos para tratamento específico da DM de Duchenne.
Uma palavra de Health Life Guide
Embora um diagnóstico de distrofia muscular para você ou para um ente querido possa parecer assustador, saiba que há muitos recursos para ajudar você a lidar com a vida com distrofia muscular. A Muscular Dystrophy Association é um ótimo lugar para começar, mas seu profissional de saúde também pode ajudar a lhe dar orientação. Não tenha medo de pedir ajuda se estiver com dificuldades.
Pesquisas atuais prometem um futuro mais brilhante. Quer você ou seu filho viva com um dos nove tipos de distrofia muscular, você pode ter certeza de que avanços na compreensão da doença e como tratá-la estão sendo feitos.
Pesquisas em andamento dão esperança de que a qualidade de vida e a expectativa de vida com qualquer tipo de distrofia muscular continuarão a melhorar.