A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma doença genética que pode levar a defeitos congênitos e problemas de desenvolvimento. Ela resulta em características faciais distintas, baixa estatura, deficiência intelectual e anormalidades de vários sistemas orgânicos. É uma condição rara e a estimativa de que a síndrome seja prevalente em 1 em 50.000 nascimentos é provavelmente uma subestimação devido aos casos não diagnosticados.
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada pela ausência de um pedaço (deleção) de material genético próximo ao final do braço curto (p) do cromossomo 4. 3 maioria dos casos, não se trata de um distúrbio genético hereditário, mas sim de uma mutação que ocorre espontaneamente.
Na verdade, em 85–90% das pessoas com síndrome de Wolf-Hirschhorn, não há histórico familiar do transtorno. Embora a síndrome de Wolf-Hirschhorn possa ocorrer em pessoas de qualquer raça ou etnia, duas vezes mais mulheres são afetadas do que homens.
Índice
Sintomas
A síndrome de Wolf-Hirschhorn causa malformações em várias partes do corpo porque o erro genético ocorre durante o desenvolvimento fetal.
Um dos sintomas mais característicos é o que é descrito como características faciais do “capacete do guerreiro grego”. Essas características coletivamente incluem uma testa proeminente, olhos bem separados e um nariz largo e bicudo.
Outros sintomas podem incluir:
- Deficiência intelectual profunda
- Cabeça pequena
- Fenda palatina
- Malformação das mãos, pés, tórax e coluna vertebral
- Subdesenvolvimento ou malformação dos órgãos genitais e do trato urinário
- Baixa estatura
- Convulsões
- Baixo tônus muscular e desenvolvimento muscular deficiente
- Vincos nas palmas
- Defeitos cardíacos graves, especialmente defeito do septo atrial (comumente conhecido como “buraco no coração”), defeito do septo ventricular (uma malformação da conexão entre as câmaras inferiores do coração) e estenose pulmonar (obstrução do fluxo do coração para a artéria pulmonar)
Diagnóstico
Indicações da síndrome de Wolf-Hirschhorn podem ser sugeridas por ultrassom enquanto o bebê ainda está no útero ou pela aparência após o parto. As características faciais distintas são tipicamente a primeira pista de que a criança tem o distúrbio. O teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico.
Se houver suspeita de Wolf-Hirschhorn durante a gravidez, testes genéticos também podem ser realizados, bem como um teste mais sofisticado chamado hibridização in situ fluorescente (FISH).
Exames adicionais, como raios X para investigar malformações ósseas e internas, ultrassonografia renal para examinar os rins e ressonância magnética (RM) do cérebro podem ajudar a identificar a gama de sintomas que o bebê pode enfrentar.
Tratamento
Como não existe tratamento para remediar o defeito de nascença uma vez que ele tenha ocorrido, o tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn se concentra em abordar os vários sintomas. Isso pode incluir medicamentos para tratar convulsões, fisioterapia e terapia ocupacional para manter a mobilidade muscular e articular, e cirurgia para reparar anormalidades orgânicas.
Embora não haja como minimizar todas as incertezas que uma família pode enfrentar quando confrontada com a síndrome de Wolf-Hirschhorn, também é importante lembrar que não há um curso definido para o transtorno. Algumas crianças nascidas com Wolf-Hirschhorn podem ter poucos, se houver, problemas importantes em órgãos e viver bem até a idade adulta.
A gravidade da deficiência intelectual também pode variar significativamente. Como tal, a expectativa de vida média para uma criança com Wolf-Hirschhorn é desconhecida simplesmente porque a gravidade e os sintomas do transtorno são muito variados.
Para lidar melhor com os desafios de criar uma criança com a síndrome de Wolf-Hirschhorn, é importante entrar em contato com grupos de defesa que sejam capazes de fornecer encaminhamentos profissionais, informações centradas no paciente e o apoio emocional de que você precisa. Isso inclui o grupo Chromosome Disorder Outreach em Boca Raton, Flórida, e o 4P Support Group .