A síndrome de Prader-Willi é causada por um distúrbio genético do cromossomo 15. É um distúrbio raro presente no nascimento que resulta em uma série de problemas físicos, mentais e comportamentais. Uma característica fundamental da síndrome de Prader-Willi é uma sensação constante de fome que geralmente começa por volta dos 2 anos de idade.
Pessoas com síndrome de Prader-Willi querem comer constantemente porque nunca se sentem satisfeitas (hiperfagia) e geralmente têm dificuldade em controlar seu peso. Muitas complicações da síndrome de Prader-Willi são devidas à obesidade.
Se você ou seu filho tem síndrome de Prader-Willi, uma equipe de especialistas pode trabalhar com você para controlar os sintomas, reduzir o risco de desenvolver complicações e melhorar a qualidade de vida.
A síndrome de Prader-Willi ocorre em aproximadamente uma em cada 12.000-15.000 pessoas, tanto em meninos quanto em meninas, e em pessoas de todas as origens étnicas. A síndrome de Prader-Willi é geralmente diagnosticada pela aparência e comportamentos de uma criança, então confirmada por testes genéticos especializados de uma amostra de sangue. Embora rara, a síndrome de Prader-Willi é a causa genética mais comum de obesidade.
Índice
Sintomas da Síndrome de Prader-Willi
No início, um bebê com síndrome de Prader-Willi terá problemas para crescer e ganhar peso (falha no desenvolvimento). Devido à fraqueza muscular (hipotonia), o bebê não consegue beber de mamadeira e pode precisar de técnicas especiais de alimentação ou alimentação por sonda até que seus músculos fiquem mais fortes. Bebês com síndrome de Prader-Willi geralmente ficam atrás de outras crianças em desenvolvimento.
Entre 1 e 6 anos, a criança com síndrome de Prader-Willi desenvolve repentinamente um tremendo interesse por comida e começa a comer demais. Acredita-se que a criança com Prader-Willi nunca se sente satisfeita depois de comer e pode realmente ter compulsões alimentares. Os pais de crianças com a síndrome geralmente precisam trancar os armários da cozinha e a geladeira para restringir o acesso da criança à comida. As crianças ganham peso rapidamente nessa idade.
Taxa de crescimento desacelera
Além de comer demais, a criança com Prader-Willi para de crescer em uma taxa anormal e, portanto, é mais baixa do que seus pares para idade e sexo. A insuficiência do hormônio do crescimento também é em parte responsável pela mudança na composição corporal e aumento na quantidade de gordura.
Crianças com síndrome de Prader-Willi têm problemas endócrinos, incluindo secreção reduzida ou ausente de hormônios sexuais (hipogonadismo) e desenvolvimento sexual atrasado ou incompleto. Crianças com a síndrome também podem ter retardo mental leve a moderado ou problemas de aprendizagem e podem ter problemas de comportamento, como obsessão, compulsão, teimosia e acessos de raiva.
Características faciais distintas
Características faciais distintas também identificam uma criança com síndrome de Prader-Willi. Elas incluem rosto estreito, olhos amendoados, boca de aparência pequena, lábio superior fino com cantos da boca virados para baixo e bochechas cheias. Os olhos da criança podem cruzar ( estrabismo ).
Tratamento da Síndrome de Prader-Willi
Não há cura para a síndrome de Prader-Willi. No entanto, os problemas físicos causados pela síndrome podem ser controlados. Durante a infância, técnicas especiais de alimentação e fórmulas podem ajudar o bebê a crescer. Fisioterapia e exercícios ajudam a melhorar a força e a coordenação. Administrar hormônio do crescimento humano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) melhora a massa muscular e o crescimento. Além disso, a terapia com hormônio sexual pode ser administrada. Tanto para tratar homens com subdesenvolvimento dos testículos, quanto na época da puberdade para estimular o desenvolvimento sexual secundário (para benefício da autoestima e da densidade óssea).
A terapia da fala pode ajudar crianças que estão atrasadas em suas habilidades de linguagem a alcançar seus colegas. Serviços e apoios de educação especial ajudam crianças com Prader-Willi a atingir sua capacidade total.
À medida que a criança cresce, os problemas alimentares e de peso podem ser controlados por meio de uma dieta balanceada e hipocalórica, monitoramento do peso, restrição alimentar externa e exercícios diários.