Аномалия Киари — редкое состояние, при котором мозговые ткани в задней части черепа выступают в верхнюю часть позвоночного канала. Чаще всего это вызвано врожденным дефектом , но может также возникнуть в более позднем возрасте в результате травмы, инфекции или заболевания.
В зависимости от степени смещения тканей симптомы могут варьироваться от головных болей и плохой координации до потери слуха, судорог и смерти. У некоторых людей может не быть никаких заметных симптомов.
Мальформация Киари диагностируется с помощью визуализационных исследований, но иногда ее можно увидеть при физическом осмотре. Лечение зависит от тяжести дефекта, некоторым людям требуется только симптоматическое лечение, а другим требуется операция для снятия давления на мозг.
Синдром Киари назван в честь австрийского патологоанатома Ганса Киари, который опубликовал подробные описания этого состояния на основе 40 посмертных исследований, проведенных в период с 1891 по 1896 год.
Содержание
Типы аномалии Киари
Аномалии Киари представляют собой сложную группу дефектов с различными причинами, симптомами и результатами. Они включают смещение части мозга, известной как мозжечок, через отверстие в основании черепа, называемое большим затылочным отверстием .
Мозжечок — это основная структура в задней части мозга, отвечающая за координацию произвольных движений, в то время как большое затылочное отверстие обеспечивает прохождение спинного мозга к головному.
При возникновении аномалии Киари одна или обе доли мозжечка, называемые миндаликами мозжечка, выскальзывают через это отверстие и простираются в верхнюю часть спинномозгового канала.
В некоторых случаях также будет затронут ствол мозга (соседняя структура, отвечающая за дыхание, сердечный ритм, кровяное давление и другие жизненно важные функции). Смещение тканей может оказывать сильное давление на эти структуры, нарушая их нормальные функции.
Мальформации Киари, возникающие во время внутриутробного развития, называются врожденными или первичными пороками развития, тогда как те, которые развиваются на более поздних этапах жизни в результате травмы или болезни, называются приобретенными или вторичными пороками развития. Первичные пороки развития встречаются гораздо чаще, чем вторичные.
Аномалии Киари далее классифицируются по тяжести дефекта. Существует пять классификаций, обозначенных по шкале от I до V, которые врачи используют для назначения соответствующего курса лечения и прогнозирования вероятного результата (прогноза).
- Тип I : Грыжа (выпячивание) одной или обеих миндалин мозжечка будет распространяться в верхний спинномозговой канал более чем на 5 миллиметров (примерно 1/4 дюйма). В некоторых случаях может быть затронута часть ствола мозга.
- Тип II : Также известный как мальформация Арнольда-Киари, грыжа более глубокая и затрагивает как мозжечок, так и ствол мозга. Это более серьезная форма дефекта, обычно сопровождающаяся spina bifida .
- Тип III : Грыжа мозговых тканей вызовет затылочное энцефалоцеле, мешковидное выпячивание, простирающееся наружу от основания черепа. В дополнение к мозжечку и стволу мозга, может быть затронута часть затылочной доли (часть мозга, отвечающая за визуальную обработку).
- Тип IV : Этот редкий дефект не связан с грыжей, а возникает, когда мозжечок и ствол мозга не развиваются должным образом во время внутриутробного развития. Это помещает обе структуры в неправильное положение по отношению к большому затылочному отверстию.
- Тип V : Это чрезвычайно редкое состояние характеризуется отсутствием мозжечка и грыжей затылочной доли в большое затылочное отверстие. Мальформация Киари типа V была описана в медицинской литературе только дважды, оба случая произошли у новорожденных с spina bifida.
Симптомы аномалии Киари
Симптомы мальформаций Киари могут различаться в зависимости от тяжести дефекта и могут не присутствовать во всех случаях. В целом, новорожденные, младенцы и малыши будут испытывать больше симптомов (и иметь более быстрое ухудшение неврологических функций), чем дети старшего возраста и взрослые.
Хотя симптомы относительно схожи между различными типами, не у всех пациентов с аномалией Киари будут одинаковые симптомы или степень их выраженности.
| Симптомы аномалии Киари по типу | |
|---|---|
| Тип | Симптомы |
| Тип I | Головная боль, боль в спине, боль в ногах, онемение или слабость рук, боль в шее, головокружение, неустойчивая походка (обычно наблюдается в раннем детстве), шум в ушах (звон в ушах) |
| Тип II | Шумное дыхание, дисфагия (затрудненное глотание), апноэ во сне , легочная аспирация (попадание пищи в легкие), слабость рук, потеря мелкой моторики, проблемы со зрением, потеря слуха, сколиоз (ненормальное искривление позвоночника, обычно наблюдаемое у младенцев и детей старшего возраста) и паралич ниже пояса из-за spina bifida |
| Тип III | Головная боль, усталость, мышечная слабость и скованность, невнятная речь, неустойчивость, потеря способности чувствовать холод и/или тепло, спазмы шеи или позвоночника, головокружение , апноэ во сне, паралич голосовых связок , дисфагия, нистагм (неконтролируемые движения глаз), гидроцефалия («водянка мозга»), кривошея (неврологическое расстройство, вызывающее наклон головы), судороги и множество других серьезных неврологических проблем |
| Тип IV | Несовместимо с жизнью |
| Тип V | Несовместимо с жизнью |
Причины
Существует несколько различных причин аномалии Киари. Чаще всего она вызвана структурными дефектами головного мозга, спинного мозга и черепа, которые возникают во время внутриутробного развития. Реже это состояние приобретается в более позднем возрасте из-за травматического повреждения или болезни.
Первичные аномалии Киари
В прошлом первичные аномалии развития Киари регистрировались менее чем у одного из 1000 живорожденных детей. Однако с появлением современных методов визуализации этот дефект чаще выявляется у детей, некоторые из которых могут не иметь симптомов или иметь обобщенные, необъяснимые симптомы.
Текущие исследования показывают, что от 0,5% до 3,5% населения могут иметь аномалию Киари I типа, самую легкую форму дефекта.
В целом, существует ряд механизмов, которые могут привести к возникновению первичных аномалий Киари:
- Уменьшенный размер задней черепной ямки : задняя черепная ямка — это пространство внутри черепа, которое вмещает и защищает мозжечок и ствол мозга. При мальформациях Киари I типа задняя черепная ямка будет аномально маленькой и по сути «вдавливает» мозговую ткань в верхний спинномозговой канал. При мальформациях II и III типов пространство внутри задней черепной ямки будет еще меньше.
- Образование спинальной кисты : давление, оказываемое на сжатый мозжечок и ствол мозга, может привести к утечке спинномозговой жидкости в верхний спинномозговой канал. Это может привести к образованию заполненной жидкостью кисты, называемой сиринксом. По мере увеличения сиринкса он может сдавливать спинной мозг и ствол мозга, вызывая ряд неврологических проблем.
Причина этого каскада событий плохо изучена. Большинство исследований сегодня предполагают, что нервная трубка (эмбриональный предшественник центральной нервной системы ) не закроется в какой-то момент в ходе развития плода . Когда это происходит, могут развиться такие дефекты, как аномалии Киари, spina bifida и анэнцефалия. В то же время, основание черепа нередко становится плоским во второй половине беременности, уменьшая размер задней черепной ямки.
Генетика, как полагают, играет центральную роль в развитии первичных мальформаций Киари. Точные генетические мутации еще не идентифицированы, но исследователи полагают, что вероятными подозреваемыми являются
изменения хромосом 9 и 15.
Мутации этих хромосом тесно связаны с наследственными заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данлоса , которые часто встречаются у людей с аномалиями Киари.
Неясно, могут ли мальформации Киари передаваться по наследству. Ранние исследования предполагали, что у 12% людей с мальформацией Киари есть близкий родственник с этим дефектом, но другие исследования не обнаружили такой четкой связи.
Также есть данные, что дефицит некоторых витаминов во время беременности, в частности витамина А и витамина D , может способствовать возникновению дефекта. Оба необходимы для роста костей и могут привести к недоразвитию задней черепной ямки у женщин с тяжелым дефицитом.
Хотя дефицит витаминов не является единственной причиной аномалии Киари (и прием витаминов матерью вряд ли предотвратит этот дефект), это единственный фактор риска, который можно изменить во время беременности.
Вторичные аномалии Киари
Вторичные мальформации Киари встречаются редко, но могут быть приобретены в результате болезней и травм. Как правило, любое состояние, которое занимает место в задней черепной ямке, может увеличить внутричерепное давление и привести к вторичной мальформации Киари.
Вот несколько примеров:
- Приобретенная гидроцефалия (часто вызванная тромбами в мозге, субарахноидальным кровоизлиянием или менингитом )
- Арахноидальные кисты (доброкачественные кисты, заполненные спинномозговой жидкостью)
- Базилярная инвагинация (состояние, связанное с ревматоидным артритом и травмами шеи и позвоночника, при котором верхняя часть позвоночника выталкивается вверх к основанию черепа, сдавливая ствол мозга и спинной мозг)
- Опухоли головного мозга (как доброкачественные, так и злокачественные)
- Внутричерепная гематома (скопление крови внутри черепа, обычно возникающее в результате удара тупым предметом по голове )
- Внутричерепная гипертензия (накопление спинномозговой жидкости в черепе, чаще всего наблюдается у женщин с ожирением во время беременности)
Диагноз
Аномалия Киари диагностируется с помощью визуализационных исследований, но иногда ее можно наблюдать у детей с аномалией III типа и затылочным энцефалоцеле.
Визуализационные исследования, обычно используемые при диагностике аномалии Киари, включают:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) : метод визуализации, использующий мощные магнитные и радиоволны для создания высокодетализированных изображений, особенно мягких тканей.
- Компьютерная томография (КТ) : метод визуализации, включающий серию рентгеновских снимков, которые объединяются в «срезы» для создания трехмерного изображения внутренней структуры тела.
- Ультрасонография: неинвазивный метод, использующий звуковые волны для создания изображений внутренних структур без воздействия ионизирующего излучения.
На основании полученных данных, включая степень грыжи, положение ствола мозга и затылочной доли, а также наличие сиринксов не только в верхней, но и в нижней части позвоночника, врачи могут классифицировать аномалию Киари по типу и назначить соответствующее лечение.
В некоторых случаях внутричерепное давление необходимо измерять либо путем введения катетера в заполненное жидкостью пространство в мозге (называемое желудочком), либо путем размещения субдурального винта в черепе для измерения давления с помощью электронных датчиков. Это особенно важно для людей со вторичной мальформацией Киари, вызванной травмой головы или внутричерепной гипертензией.
Уход
Лечение мальформации Киари может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания. При отсутствии симптомов врач может придерживаться подхода «наблюдай и жди» и просто контролировать состояние с помощью обычной МРТ. Если симптомы относительно легкие, их можно лечить обезболивающими или другими препаратами.
Лечение аномалии Киари определяется множеством факторов, включая возраст и общее состояние здоровья человека, связь аномалии с физическими симптомами, вероятностью прогрессирования заболевания и влиянием хирургических вмешательств на качество жизни человека.
Операция
В целом, операция показана, когда мальформация Киари приводит к падениям, дисфагии с аспирацией, апноэ во сне или образованию сиринксов. Цель операции — снять давление на мозжечок, ствол мозга и спинной мозг.
Операция, обычно применяемая у людей с мальформацией Киари, называется декомпрессионной хирургией (также известной как ламинэктомия). Она включает удаление пластинки позвонка — задней части позвоночника, которая помогает разделить кости — с первого (а иногда и со второго или третьего) позвонка позвоночника.
Это позволяет костям скользить вниз по другой, уменьшая давление на мозг. Часть затылочной кости у основания черепа также может быть удалена в ходе процедуры, известной как краниэктомия .
Оболочка мозга, называемая твердой мозговой оболочкой, может быть открыта, чтобы можно было вставить заплату для расширения пространства и снижения давления. Процедура, известная как дурапластика, эффективна для облегчения симптомов в 76,9% случаев. Если скученность все еще сохраняется, часть миндалин мозжечка может быть удалена с помощью электрокоагуляции.
Людям с сиринксом или гидроцефалией может быть введен шунт (трубка) в субарахноидальное пространство между черепом и мозгом для отвода избытка спинномозговой жидкости.
Детям с тяжелой формой spina bifida, называемой миеломенингоцеле (при которой спинной мозг развивается вне тела), может потребоваться операция по изменению положения позвоночника и закрытию отверстия в спине. Обычно это делается пренатально, пока ребенок еще находится в утробе матери.
Прогноз
Прогноз при аномалии Киари может варьироваться в зависимости от типа заболевания, общего состояния здоровья человека, а также типа и тяжести симптомов.
Дети с аномалией Киари I типа, перенесшие декомпрессивную операцию, обычно демонстрируют прекрасные результаты и могут наслаждаться высоким качеством жизни и нормальной продолжительностью жизни.
Согласно исследованию, опубликованному в 2015 году в журнале Journal of Neurosurgery: Pediatrics, из 156 детей, прошедших декомпрессивную хирургию, более 90% отметили улучшение или исчезновение симптомов без необходимости проведения пластики твердой мозговой оболочки.
У младенцев с симптоматическими пороками развития Киари II типа, как правило, наблюдаются худшие результаты, особенно если присутствует миеломенингоцеле. Большинство исследований показывают, что у таких детей трехлетняя смертность составляет примерно 15% независимо от стратегии лечения.
Новорожденные с мальформацией Киари III типа подвержены высокому риску внутрибольничной смерти. Те, кто выживет, будут иметь серьезные неврологические проблемы, которые могут потребовать круглосуточного ухода на протяжении всей жизни ребенка (включая зондовое кормление и вспомогательное дыхание ).
Тип IV и V аномалии Киари, оба из которых встречаются исключительно редко, считаются несовместимыми с жизнью, новорожденные редко живут дольше нескольких дней. Мертворожденные также распространены.
Прогноз при вторичной аномалии Киари может значительно различаться в зависимости от основной причины: некоторые пациенты полностью выздоравливают, а у других остаются стойкие нарушения.
Слово от Health Life Guide
Получение новости о том, что у вашего ребенка аномалия Киари, может быть разрушительным. Однако важно помнить, что аномалия Киари — это не одно и то же. Существует много различных типов, и не у всех детей с одними и теми же типами наблюдаются одинаковые симптомы или исходы.
Столкнувшись с диагнозом, найдите время, чтобы узнать, что он означает, и задайте столько вопросов, сколько вам нужно, чтобы сделать полностью информированный выбор. Если вы не можете получить нужные вам ответы, не стесняйтесь обратиться за вторым мнением , в идеале к детскому нейрохирургу , имеющему опыт в мальформациях Киари.