SDI Productions / Getty Images
Содержание
Ключевые выводы
- Фонд борьбы с болезнью Паркинсона объявил о новой инициативе под названием PD GENEration, которая предлагает бесплатное генетическое тестирование людям, страдающим болезнью Паркинсона.
- Наряду с бесплатным генетическим тестированием PD GENEration также предлагает бесплатную генетическую консультацию для разъяснения результатов теста.
- У латиноамериканцев высока заболеваемость болезнью Паркинсона, и изучение генетических тестов может помочь улучшить лечение латиноамериканцев, у которых диагностировано это заболевание.
Люди, страдающие болезнью Паркинсона (БП), теперь могут получить бесплатное генетическое тестирование и консультирование в рамках новой исследовательской инициативы Фонда болезни Паркинсона под названием PD GENEration .
Программа, запущенная в прошлом году, надеется изучить связь между болезнью Паркинсона и генетикой. Она предоставляет бесплатное генетическое тестирование для людей с диагнозом болезнь Паркинсона, а также бесплатную консультацию генетического консультанта для обзора результатов теста. Обычно генетические тесты стоят дорого и не покрываются страховкой, и часто не включают компонент консультирования для объяснения результатов.
Точная причина болезни Паркинсона — неврологического заболевания, характеризующегося дрожью, тремором, трудностями при ходьбе, движении и поддержании равновесия, а также другими симптомами, — пока неизвестна, но предполагается, что генетические и экологические факторы взаимодействуют друг с другом, вызывая это состояние.
Мария ДеЛеон, доктор медицины, невролог из Техаса, сама страдает болезнью Паркинсона и решила принять участие в программе.
«Для меня знание риска, которому может подвергнуться моя дочь и другие члены семьи, стало важным фактором моего участия в PD GENEration», — говорит ДеЛеон Health Life Guide. «Но также было и выяснение того, есть ли известный ген, связанный с моей болезнью, который мог бы позволить мне или другим, таким как я, участвовать в конкретных клинических испытаниях для лечения моей уникальной болезни».
Поскольку исследования показали, что латиноамериканская популяция имеет один из самых высоких показателей заболеваемости PD, латиноамериканцы, в частности, могут извлечь пользу из программы. Участвуя, латиноамериканцы, такие как ДеЛеон, могут помочь улучшить понимание исследователями роли генетики в PD для латиноамериканской популяции.
«Латиносы в значительной степени недооценены в генетических исследованиях. Очень немногие эпидемиологические исследования, включавшие латиноамериканцев, по-видимому, предполагают, что может быть более высокая заболеваемость (или, по крайней мере, такая же высокая, как у людей европейской этнической принадлежности) для латиноамериканцев», — говорит Игнасио Мата, доктор философии , научный сотрудник Исследовательского центра Лернера в Огайо, Health Life Guide. Но Мата объясняет, что эти исследования использовали данные Medicare и никоим образом не являются окончательными, в основном из-за больших различий в социальных, культурных, но особенно экологических факторах.
PD GENEration пытается привлечь больше пациентов с болезнью Паркинсона латиноамериканского происхождения, став первым национальным исследованием болезни Паркинсона, предлагающим двуязычное генетическое тестирование на дому или в клинических условиях с консультированием.
Что такое генетическое тестирование?
Гены внутри наших клеток несут в себе информацию о наших физических характеристиках, таких как цвет волос и глаз, рост, форма носа и колен, но они также повышают риск развития заболеваний.
«Мы все несем одни и те же гены, но внутри этих генов есть различия, которые мы называем вариантами», — говорит Мата. Варианты делают нас теми личностями, которыми мы являемся. «Если мы думаем о нашей генетической информации как о книге, то гены были бы главами, а варианты — словами. Иногда эти слова (варианты) имеют последствия, вызывая или увеличивая риск развития определенных заболеваний. С помощью генетического тестирования мы смотрим на эти гены и пытаемся найти варианты, которые могут быть потенциально болезнетворными», — говорит он.
Мата объясняет, что генетические варианты передаются из поколения в поколение, поэтому генетическое тестирование под наблюдением генетического консультанта может быть очень полезным для определения возможной генетической причины заболевания.
«Влияние на пациента с болезнью Паркинсона может быть огромным, поскольку в настоящее время проводится несколько клинических испытаний для людей с определенными генетическими вариантами», — говорит Мата. «Это означает, что создаются новые методы лечения, нацеленные на биологическую причину заболевания, поэтому они потенциально гораздо более эффективны в замедлении или остановке прогрессирования заболевания у этой конкретной группы пациентов».
В июле программа PD GENEration обнаружила, что из 291 человека, которые уже приняли участие, у 17% был выявлен положительный результат теста на генетическую мутацию, связанную с болезнью Паркинсона.
«[PD GENEration] может стать шансом всей жизни узнать, что делает нас более уязвимыми и другими, чтобы предотвратить [болезнь Паркинсона] и сформировать будущее наших детей, а также многих будущих пациентов с болезнью Паркинсона», — говорит ДеЛеон.
Что это значит для вас?
Если вам поставили диагноз PD, вы можете иметь право на участие в программе PD GENEration. Узнайте больше на веб-сайте PD GENEration . Если вы латиноамериканец и у вас диагностирована PD, рассмотрите возможность участия в генетических исследованиях, чтобы улучшить общее понимание того, как это заболевание проявляется в разных демографических группах.
Расовые различия под микроскопом
Мата утверждает, что при изучении различий в заболеваемости БП между расовыми и этническими группами следует учитывать факторы окружающей среды.
«Негенетические факторы способствуют развитию заболевания, и поэтому они могут играть роль в возможных различиях между популяциями», — говорит Мата. «Например, многие латиноамериканцы в США работают в сельском хозяйстве, где используются огромные объемы пестицидов, а воздействие пестицидов является важным фактором окружающей среды в развитии болезни Паркинсона».
Мата подчеркивает важность генетического тестирования для разработки будущего лечения и понимания некоторых из этих различий.
«Мы должны помнить, что использование генетической информации для определения, например, наилучшего лечения является реальностью для многих заболеваний (таких как рак) и скоро станет [реальностью] для некоторых неврологических расстройств», — говорит Мата. «Поэтому, если мы не включим все группы населения в наши исследования, мы усугубим уже существующие различия в состоянии здоровья».
Поскольку в генетических исследованиях участвует меньше латиноамериканцев, «мы не знаем, какие варианты они несут или в каких генах они могут вызывать заболевания у латиноамериканцев», — говорит Мата. «Помимо понимания генетических факторов, присутствующих в этой популяции, мы надеемся, что сможем также идентифицировать новые варианты и новые гены, участвующие в возникновении болезни Паркинсона, что позволит нам лучше понять биологический механизм, лежащий в основе этого заболевания, а также новые терапевтические цели».
Что удерживает низкий уровень участия латиноамериканцев в испытаниях и лечении?
По словам ДеЛеона, на участие латиноамериканцев в испытаниях, прохождение лечения у специалиста или прохождение генетического тестирования влияют три основных фактора.
К этим факторам относятся:
- Язык
- Культурная осознанность в отношении власти и лидерства
- Нормы сообщества
Первый фактор, на который она указывает, — это язык. Она говорит, что многие латиноамериканцы, не родившиеся в США, могут предпочесть обратиться к врачу, который говорит по-испански, что часто означает посещение врача первичной медицинской помощи или клиники.
«Во-вторых, в культурном отношении многие латиноамериканцы чтят авторитет и лидерство, а это значит, что они не могут задавать вопросы своему врачу или просить информацию, которая им не предоставлена», — говорит ДеЛеон. «Поэтому, если их врач не поднимает тему участия в испытаниях, они могут не спрашивать об этом — и не будут просить направление к неврологу, если их лечащий врач не рекомендует им обратиться к нему».
По словам ДеЛеон, акцент, который латиноамериканцы делают на том, как другие в сообществе лечатся от той или иной болезни, также играет свою роль. «Именно здесь огромную роль играет повышение осведомленности в нашем сообществе. Отсутствие знаний не позволит людям обращаться за лечением», — говорит она.
Как принять участие
Если вам поставили диагноз болезнь Паркинсона, вы можете иметь право зарегистрироваться в программе PD GENEration, чтобы пройти бесплатное генетическое тестирование, а также получить бесплатную консультацию генетического консультанта для проверки результатов вашего генетического теста.
Чтобы принять участие, вам сначала нужно проверить свой статус соответствия требованиям, заполнив короткую онлайн-анкету и записавшись на скрининговое обследование для подтверждения соответствия требованиям и предоставления согласия на генетическое тестирование. Если вы соответствуете требованиям программы, вам на дом будет отправлен набор для взятия мазка со щеки. Вы примете участие в двухчасовой видеоконференции для проведения клинических оценок. Через шесть недель после сдачи образца вам будет назначена генетическая консультация по телефону. Узнайте больше о процессе на веб-сайте PD GENEration .
Если у вас есть родственники с болезнью Паркинсона, но вам не поставили диагноз, говорит Мата, исследователи работают над разработкой нейропротекторной терапии. Это означает, что если вы являетесь носителем генетических вариантов, но пока не испытываете симптомов, исследования, которые сейчас проводятся на основе генетического тестирования, потенциально могут предоставить вам варианты будущих методов лечения, когда они станут доступны.