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Inhaltsverzeichnis
Die wichtigsten Erkenntnisse
- Eine gemeinsame Studie der Mayo Clinic und Invitae ergab, dass viele Brustkrebspatientinnen auf genetische Tests und die Möglichkeit einer präziseren Behandlung verzichten müssen.
- Genetische Tests werden bei Brustkrebspatientinnen zu selten durchgeführt, da sie an komplexe Richtlinien gekoppelt sind.
- Die Mayo Clinic ergreift die erforderlichen Maßnahmen, um sicherzustellen, dass jeder Krebspatient, der in einem Krebszentrum der Mayo Clinic behandelt wird, im Jahr 2021 eine umfassende genomische Untersuchung erhält.
Eine gemeinsame Studie der Invitae Corporation und der Mayo Clinic kam zu dem Schluss, dass sich viele Brustkrebspatientinnen keinem genetischen Test unterziehen und dadurch die damit verbundenen Vorteile, wie etwa erweiterte Behandlungsmöglichkeiten, nicht nutzen können.
Die Studie mit dem Namen INTERCEPT wurde im Dezember 2020 auf dem San Antonio Breast Cancer Symposium
Über einen Zeitraum von zwei Jahren boten die Forscher 3.000 Patienten mit verschiedenen Krebsarten genetische Tests an.2 Die Forscher fanden heraus, dass
- 1 von 8 Brustkrebspatientinnen weist genetische Varianten auf, die ihr Risiko für eine aggressivere Erkrankung, wie beispielsweise dreifach negativen Brustkrebs, erhöhen.
- Bei fast einem Drittel der Krebspatienten in der Studie wurde die Krebsbehandlung aufgrund der durch die Tests festgestellten genetischen Varianten angepasst.
- Die Hälfte der Patienten mit genetischen Varianten hätte nach den aktuellen Richtlinien keinen Anspruch auf einen Gentest.
„Für einen Patienten kann das Wissen über einen genetischen Risikofaktor bei der Prognose und der Wahl der Behandlung hilfreich sein, da es darauf hinweisen kann, dass ein Patient wahrscheinlicher an einer aggressiveren oder bilateralen Krankheit erkrankt“, sagt Robert Nussbaum, MD, Chefarzt von Invitae, gegenüber Health Life Guide. „Der Patient möchte möglicherweise chirurgische Präventionsoptionen in Betracht ziehen und könnte ein Kandidat für bestimmte gezielte Krebstherapien sein.“
Was das für Sie bedeutet
Wenn Sie oder eine Ihnen nahestehende Person Brustkrebs hat, fragen Sie Ihren Arzt nach genetischen Tests. Untersuchungen zeigen, dass genetische Tests Ihrem Arzt helfen können, präzisere Behandlungsoptionen zu empfehlen. Genetische Tests können Ihnen auch dabei helfen, festzustellen, ob Sie (oder Ihre Angehörigen) ein erhöhtes Brustkrebsrisiko haben und wie Sie die Prognose verbessern können.
Wie funktionieren genetische Tests?
Nussbaum sagt: „Im Allgemeinen handelt es sich bei einem genetischen Test bei Brustkrebspatientinnen um einen einfachen Bluttest, den ein Arzt anordnet, um festzustellen, ob die Krebserkrankung der Patientin mit einer vererbten Krankheit oder einem Risikofaktor zusammenhängt.“
Die Lieferzeit für die Testergebnisse kann variieren. Ein Gentest von Invitae dauert beispielsweise normalerweise 10 Tage bis zwei Wochen. Das Unternehmen bietet jedoch auch einen Express-Service an, der bei Bedarf Ergebnisse in sieben bis zehn Tagen liefern kann.
Laut Nussbaum profitieren auch die Familienmitglieder einer Patientin mit Brustkrebs von genetischen Tests. „In ihrer Familie können durch die Tests andere Familienmitglieder identifiziert werden, die möglicherweise selbst ein erhöhtes Krebsrisiko haben und sorgfältiger überwacht werden sollten“, sagt er.
Trotz der Vorteile haben Studien (einschließlich der INTERCEPT-Studie) gezeigt, dass die Nutzung genetischer Tests bei Brustkrebspatientinnen nach wie vor gering ist. So stellte eine 2019 im Journal of Clinical Oncology veröffentlichte Studie fest, nur 8 % der Brustkrebspatientinnen genetische Tests angeboten wurden.3
Was ist der Grund für die Unterauslastung? „In der Vergangenheit waren die Kosten ein Hindernis, aber dieses wurde größtenteils durch eine verbesserte Erstattung und niedrigere Kosten seitens der Testanbieter angegangen“, sagt Nussbaum. „Ich denke, was wir jetzt sehen, ist, dass restriktive, veraltete Testrichtlinien Patienten ausschließen, die von Tests profitieren könnten.“
Wie aktuelle Richtlinien genetische Tests behindern
„Die Richtlinien für genetische Tests sind sehr komplex und unterscheiden sich je nach diagnostizierter Krebsart“, sagt Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD , Direktor der Hochrisiko-Krebsklinik an der Mayo Clinic in Arizona, gegenüber Health Life Guide. „Unsere und andere Studien haben gezeigt, dass diese Kriterien nicht ausreichen, um das Vorhandensein einer genetischen Ursache für Krebs auszuschließen.“
Laut Samadder wurden bereits Richtlinien eingeführt, die genetische Tests bei Patienten mit Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs unterstützen. Bei anderen Krebsarten, darunter Brustkrebs, wurde diese Vorgehensweise jedoch nicht in gleichem Maße umgesetzt.
„Basierend auf den Ergebnissen der INTERCEPT-Studie (und anderer ähnlicher Studien) sollte das Ziel sein, jedem Patienten mit einer persönlichen Krebsvorgeschichte (irgendeine Krebserkrankung) einen genetischen Test anzubieten“, sagt Samadder. „Die Mayo Clinic unternimmt die nötigen Schritte, um dies im Jahr 2021 Wirklichkeit werden zu lassen.“
Die Klinik ergreift Maßnahmen, um sicherzustellen, dass jeder Patient, der in einem Krebszentrum der Mayo Clinic behandelt wird, eine umfassende genomische Untersuchung erhält, die folgende Ziele verfolgt:
- Identifizieren Sie die Ursache ihrer Krebserkrankung
- Bestimmen Sie das Krebsrisiko in ihren Familien
- Finden Sie zielgerichtete Therapien, um ihre Überlebenschancen zu verbessern
Trotz des bahnbrechenden Schrittes der Mayo Clinic bleibt ungewiss, ob andere Gesundheitsorganisationen diesem Beispiel folgen werden.
Die Zukunft genetischer Tests
„Gentests werden sicherlich immer mehr akzeptiert, aber es ist noch ein weiter Weg“, sagt Nussbaum. „Das Problem ist, dass die Richtlinien nicht so schnell aktualisiert werden wie unser Verständnis der Gen-Krankheits-Beziehungen in diesem sich schnell entwickelnden Bereich, und sie haben mit den Änderungen bei Kosten und Verfügbarkeit nicht Schritt gehalten.“
der Empfehlung, allen Brustkrebspatientinnen und ihren Familienangehörigen genetische Tests anzubieten.4
Nussbaum sagt, dass die Anbieter dem Beispiel der ASBS nur langsam folgen, aber er ist zuversichtlich, dass „wir mit den starken und zunehmenden Beweisen für die Vorteile allgemeiner Tests eine Änderung der Richtlinien erleben werden, die dem entsprechen, was die Mayo Clinic in Form genetischer Tests für alle Krebspatienten zur Standardpraxis macht.“