In früheren Jahren wurde der Begriff „Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom“ (LMBBS) verwendet, um eine vererbte genetische Erkrankung zu beschreiben, die etwa 1 von 100.000 Neugeborenen betraf. Der Begriff wurde nach den vier Ärzten benannt, die die Symptome des Syndroms ursprünglich beschrieben.
Seitdem wurde erkannt, dass LMBBS ungenau ist. Stattdessen wurde entdeckt, dass LMBBS eigentlich aus zwei unterschiedlichen Störungen besteht: dem Biedl-Bardet-Syndrom (BBS) und dem Laurence-Moon-Syndrom (LMS)
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Der Unterschied zwischen dem Biedl-Bardet-Syndrom und dem Laurence-Moon-Syndrom
BBS ist eine sehr seltene genetische Störung , die Sehschwäche, zusätzliche Finger oder Zehen, Fettleibigkeit im Magen- und Bauchbereich, Nierenprobleme und Lernschwierigkeiten verursacht. Die Sehkraft verschlechtert sich rasch, viele Menschen erblinden vollständig. Komplikationen aufgrund anderer Symptome, wie Nierenprobleme, können lebensbedrohlich werden.
Wie BBS ist LMS eine Erbkrankheit. Sie ist mit Lernschwierigkeiten, verminderten Sexualhormonen und Muskel- und Gelenksteifheit verbunden. BBS und LMS sind sich sehr ähnlich, werden aber als unterschiedlich angesehen, da LMS-Patienten keine Anzeichen von zusätzlichen Fingern oder Fettleibigkeit im Bauchbereich aufweisen.
Ursachen von BBS und LMS
Die meisten Fälle von BBS sind erblich bedingt. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, ist aber nicht häufig. In Nordamerika und Europa ist nur 1 von 100.000 Menschen von BBS betroffen. In den Ländern Kuwait und Neufundland ist es etwas häufiger, aber die Wissenschaftler sind sich nicht sicher, warum.
LMS ist ebenfalls eine Erbkrankheit. LMS ist autosomal-rezessiv, d. h. es tritt nur auf, wenn beide Eltern die LMS-Gene tragen. Normalerweise haben die Eltern selbst kein LMS, sondern tragen das Gen von einem ihrer eigenen Elternteile.
Wie sie diagnostiziert werden
BBS wird typischerweise im Kindesalter diagnostiziert. Visuelle Untersuchungen und klinische Bewertungen werden nach verschiedenen Anomalien und Verzögerungen suchen. In einigen Fällen können genetische Tests das Vorhandensein der Störung feststellen, bevor die Symptome fortschreiten
LMS wird in der Regel im Rahmen von Tests auf Entwicklungsverzögerungen diagnostiziert, beispielsweise bei Screenings auf Sprachhemmung, allgemeine Lernbehinderungen und Hörprobleme .
Behandlungen für die beiden Erkrankungen
Die Behandlung von BBS konzentriert sich auf die Behandlung der Krankheitssymptome, wie z. B. eine Sehkorrektur oder eine Nierentransplantation. Eine frühzeitige Intervention kann den Kindern ermöglichen, ein möglichst normales Leben zu führen und die Symptome in den Griff zu bekommen, aber derzeit gibt es keine Heilung für die Krankheit.
Für LMS gibt es derzeit keine zugelassenen Behandlungen. Wie bei BBS konzentriert sich die Behandlung auf die Bewältigung der Symptome. Augenärztliche Hilfsmittel wie Brillen oder andere Hilfsmittel können bei einer Verschlechterung der Sehkraft helfen. Zur Behandlung von Kleinwuchs und Wachstumsverzögerungen kann eine Hormontherapie empfohlen werden. Sprach- und Beschäftigungstherapie können die Geschicklichkeit und die Alltagskompetenz verbessern. Nierentherapie und nierenunterstützende Behandlungen können erforderlich sein.
Prognose
Bei Menschen mit Laurence-Moon-Syndrom ist die Lebenserwartung normalerweise kürzer als bei anderen Menschen. Die häufigste Todesursache sind Nierenprobleme.
Syndrom kommt Nierenversagen sehr häufig vor und ist die wahrscheinlichste Todesursache.9 Die Behandlung von Nierenproblemen kann die Lebenserwartung und Lebensqualität verbessern.