Eine Chiari-Malformation ist eine seltene Erkrankung, bei der Hirngewebe an der Rückseite des Schädels in den oberen Teil des Wirbelkanals hineinragt. Sie wird meist durch einen angeborenen Geburtsfehler verursacht , kann aber auch später im Leben als Folge einer Verletzung, Infektion oder Krankheit auftreten.
Je nach Ausmaß der Gewebeverschiebung können die Symptome von Kopfschmerzen und schlechter Koordination bis hin zu Hörverlust, Krampfanfällen und Tod reichen. Bei manchen Menschen treten möglicherweise keine nennenswerten Symptome auf.
Die Chiari-Malformation wird mit bildgebenden Verfahren diagnostiziert, ist aber manchmal auch bei körperlicher Untersuchung erkennbar. Die Behandlung hängt von der Schwere des Defekts ab. Manche Menschen benötigen nur eine symptomatische Behandlung, andere wiederum eine Operation, um den Druck auf das Gehirn zu verringern.
Die Chiari-Malformation ist nach dem österreichischen Pathologen Hans Chiari benannt, der detaillierte Beschreibungen der Erkrankung auf der Grundlage von 40 Obduktionen veröffentlichte, die zwischen 1891 und 1896 durchgeführt
Inhaltsverzeichnis
Arten der Chiari-Malformation
Chiari-Malformationen sind eine komplexe Gruppe von Defekten mit unterschiedlichen Ursachen, Symptomen und Folgen. Dabei handelt es sich um die Verschiebung eines Teils des Gehirns, des Kleinhirns, durch eine Öffnung an der Schädelbasis, das sogenannte Foramen magnum .
Das Kleinhirn ist eine wichtige Struktur im hinteren Teil des Gehirns, die für die Koordination willkürlicher Bewegungen verantwortlich ist, während das Foramen magnum den Durchgang des Rückenmarks zum Gehirn ermöglicht.
Bei Chiari-Malformationen rutschen ein oder beide Lappen des Kleinhirns, die sogenannten Kleinhirntonsillen, durch diese Öffnung und dringen in den oberen Wirbelkanal ein.
In manchen Fällen ist auch der Hirnstamm betroffen (eine benachbarte Struktur, die für Atmung, Herzfrequenz, Blutdruck und andere lebenswichtige Funktionen verantwortlich ist). Die Verschiebung von Gewebe kann extremen Druck auf diese Strukturen ausüben und ihre normalen Funktionen stören.
Chiari-Missbildungen, die während der Entwicklung des Fötus auftreten, werden als angeborene oder primäre Missbildungen bezeichnet, während Missbildungen, die später im Leben infolge einer Verletzung oder Krankheit entstehen, als erworbene oder sekundäre Missbildungen bezeichnet werden. Primäre Missbildungen sind viel häufiger als sekundäre.
Chiari-Missbildungen werden zusätzlich nach der Schwere des Defekts klassifiziert. Es gibt fünf Klassifizierungen – eingeteilt auf einer Skala von I bis V –, anhand derer Ärzte die geeignete Behandlung festlegen und das wahrscheinliche Ergebnis (die Prognose) vorhersagen können.
- Typ I : Die Herniation (Vorwölbung) einer oder beider Kleinhirntonsillen reicht mehr als 5 Millimeter (ungefähr 1/4 Zoll) in den oberen Wirbelkanal hinein. In einigen Fällen kann ein Teil des Hirnstamms betroffen sein.
- Typ II : Auch als Arnold-Chiari-Malformation bekannt. Der Bandscheibenvorfall ist schwerwiegender und betrifft sowohl das Kleinhirn als auch den Hirnstamm. Es handelt sich um eine schwerwiegendere Form des Defekts, die normalerweise von Spina bifida begleitet wird .
- Typ III : Die Herniation des Hirngewebes führt zu einer okzipitalen Enzephalozele, einer sackartigen Ausstülpung, die sich von der Schädelbasis nach außen erstreckt. Neben dem Kleinhirn und dem Hirnstamm kann auch ein Teil des Okzipitallappens (der Teil des Gehirns, der für die visuelle Verarbeitung zuständig ist) betroffen sein.
- Typ IV : Bei diesem seltenen Defekt handelt es sich nicht um einen Bandscheibenvorfall, sondern um eine Fehlentwicklung des Kleinhirns und des Hirnstamms während der fötalen Entwicklung. Dadurch befinden sich beide Strukturen in einer falschen Position im Verhältnis zum Foramen magnum.
- Typ V : Diese äußerst seltene Erkrankung ist durch das Fehlen des Kleinhirns und die Herniation des Okzipitallappens in das Foramen magnum gekennzeichnet. Die Chiari-Malformation Typ V wurde in der medizinischen Literatur nur zweimal beschrieben, beide Fälle traten bei Neugeborenen mit Spina bifida
Symptome der Chiari-Malformation
Die Symptome von Chiari-Missbildungen können je nach Schwere des Defekts variieren und müssen nicht in allen Fällen auftreten. Im Allgemeinen zeigen Neugeborene, Säuglinge und Kleinkinder mehr Symptome (und verschlechtern ihre neurologischen Funktionen schneller) als ältere Kinder und
Obwohl die Symptome bei den verschiedenen Typen relativ einheitlich sind, weisen nicht alle Patienten mit einer Chiari-Malformation dieselben Symptome auf oder sind nicht gleich stark ausgeprägt.
| Symptome der Chiari-Malformation nach Typ | |
|---|---|
| Typ | Problembeschreibung |
| Typ I | Kopfschmerzen, Rückenschmerzen, Beinschmerzen, Taubheitsgefühl oder Schwäche in den Händen, Nackenschmerzen, Schwindel, unsicherer Gang (beobachtet man normalerweise in der frühen Kindheit), Tinnitus (Ohrensausen) |
| Typ II | Geräuschvolle Atmung, Dysphagie (Schluckbeschwerden), Schlafapnoe , pulmonale Aspiration (Einatmen von Nahrung in die Lunge), Armschwäche, Verlust der Feinmotorik, Sehstörungen, Hörverlust, Skoliose (abnorme Verkrümmung der Wirbelsäule, tritt normalerweise bei älteren Säuglingen und Kindern auf) und Lähmung unterhalb der Taille aufgrund von Spina bifida |
| Typ III | Kopfschmerzen, Müdigkeit, Muskelschwäche und -steifheit, undeutliche Aussprache, Unsicherheit, Verlust des Kälte- und/oder Wärmeempfindens, Nacken- oder Rückenmarkskrampfen, Schwindel , Schlafapnoe, Stimmbandlähmung , Dysphagie, Nystagmus (unkontrollierte Augenbewegungen), Hydrozephalus („Wasserkopf“), Schiefhals (eine neurologische Erkrankung, die zu einer Schiefhaltung des Kopfes führt), Krampfanfälle und zahlreiche andere schwere neurologische Probleme. |
| Typ IV | Nicht mit dem Leben vereinbar |
| Typ V | Nicht mit dem Leben vereinbar |
Ursachen
Es gibt verschiedene Ursachen für eine Chiari-Malformation. Am häufigsten wird sie durch strukturelle Defekte im Gehirn, Rückenmark und Schädel verursacht, die während der Entwicklung des Fötus auftreten. In selteneren Fällen entsteht die Erkrankung später im Leben durch eine traumatische Verletzung oder Krankheit.
Primäre Chiari-Missbildungen
In der Vergangenheit traten primäre Chiari-Missbildungen bei weniger als einer von 1.000 Lebendgeburten auf.4 Mit der Entwicklung moderner bildgebender Verfahren wird der Defekt häufiger bei Kindern festgestellt, von denen einige möglicherweise keine Symptome aufweisen oder allgemeine, unerklärliche Symptome haben.
Aktuelle Studien legen nahe, dass zwischen 0,5 % und 3,5 % der Bevölkerung eine Chiari-Malformation Typ I aufweisen, die mildeste Form des
Generell gibt es eine Reihe von Mechanismen, die zu primären Chiari-Missbildungen führen können:
- Reduzierte Größe der hinteren Schädelgrube : Die hintere Schädelgrube ist der Raum im Schädel, der das Kleinhirn und den Hirnstamm beherbergt und schützt. Bei Chiari-Malformationen vom Typ I ist die hintere Schädelgrube ungewöhnlich klein und „drückt“ das Hirngewebe im Wesentlichen in den oberen Wirbelkanal. Bei Missbildungen vom Typ II und III ist der Raum in der hinteren Schädelgrube sogar noch kleiner.
- Bildung einer Spinalzyste : Der Druck auf das komprimierte Kleinhirn und den Hirnstamm kann dazu führen, dass Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit in den oberen Wirbelkanal austritt. Dies kann zur Bildung einer flüssigkeitsgefüllten Zyste führen, die als Syrinx bezeichnet wird. Wenn sich die Syrinx vergrößert, kann sie das Rückenmark und den Hirnstamm komprimieren und eine Reihe neurologischer Probleme
Die Ursache für diese Kaskade von Ereignissen ist noch nicht vollständig verstanden. Die meisten heutigen Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass sich das Neuralrohr (der embryonale Vorläufer des zentralen Nervensystems ) irgendwann während der Entwicklung des Fötus nicht schließt . Wenn dies geschieht, können sich Defekte wie Chiari-Malformationen, Spina bifida und Anenzephalie entwickeln. Gleichzeitig ist es nicht ungewöhnlich, dass sich die Schädelbasis in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft abflacht, wodurch die Größe der hinteren Schädelgrube abnimmt.
Man geht davon aus, dass die Genetik eine zentrale Rolle bei der Entwicklung primärer Chiari-Missbildungen spielt. Die genauen genetischen Mutationen müssen noch identifiziert werden, aber Forscher glauben, dass Veränderungen der Chromosomen 9 und 15 wahrscheinliche Verdächtige sind.
Mutationen dieser Chromosomen stehen in engem Zusammenhang mit erblichen Bindegewebserkrankungen wie dem Ehlers-Danlos-Syndrom , die häufig bei Menschen mit Chiari-Malformationen
Es ist unklar, ob Chiari-Malformationen in Familien vererbt werden können. Frühere Studien legten nahe, dass 12 % der Menschen mit einer Chiari-Malformation ein nahes Familienmitglied mit dem Defekt haben, aber andere Studien haben keinen so klaren Zusammenhang festgestellt.
Es gibt auch Hinweise darauf, dass ein Mangel an bestimmten Vitaminen während der Schwangerschaft, insbesondere an Vitamin A und Vitamin D , zu dem Defekt beitragen kann. Beide sind für das Knochenwachstum unerlässlich und können bei Frauen mit schweren Mängeln zu einer Unterentwicklung der hinteren Schädelgrube führen.
Obwohl ein Vitaminmangel nicht die einzige Ursache einer Chiari-Malformation ist (und die Einnahme von Vitaminen während der Schwangerschaft den Defekt wahrscheinlich nicht verhindern wird), ist er der einzige Risikofaktor, der während einer Schwangerschaft beeinflussbar ist.
Sekundäre Chiari-Missbildungen
Sekundäre Chiari-Malformationen sind seltene Erscheinungen, können aber durch Krankheiten und Verletzungen entstehen. Generell kann jede Erkrankung, die Platz in der hinteren Schädelgrube einnimmt, den intrakraniellen Druck erhöhen und zu einer sekundären Chiari-Malformation führen.
Beispiele hierfür sind:
- Erworbener Hydrozephalus (oft verursacht durch Blutgerinnsel im Gehirn, Subarachnoidalblutung oder Meningitis )
- Arachnoidalzysten (gutartige, mit Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit gefüllte Zysten)
- Basiläre Invagination (eine Erkrankung im Zusammenhang mit rheumatischer Arthritis sowie Nacken- und Wirbelsäulenverletzungen, bei der die Oberseite der Wirbelsäule nach oben zur Schädelbasis drückt und so den Hirnstamm und das Rückenmark zusammendrückt)
- Hirntumore (sowohl gutartige als auch bösartige)
- Intrakraniales Hämatom (eine Blutansammlung im Schädel, meist die Folge einer stumpfen Gewalteinwirkung auf den Kopf )
- Intrakraniale Hypertonie (Ansammlung von Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit im Schädel, am häufigsten bei Frauen mit Fettleibigkeit während der Schwangerschaft)
Diagnose
Eine Chiari-Malformation wird mithilfe bildgebender Untersuchungen diagnostiziert, kann aber manchmal auch bei Kindern mit einer Malformation des Typs III und einer okzipitalen Enzephalozele beobachtet werden.
Zu den bildgebenden Verfahren, die häufig bei der Diagnose einer Chiari-Malformation eingesetzt werden, gehören:
- Magnetresonanztomographie (MRT) : Eine Bildgebungstechnik, bei der starke Magnet- und Radiowellen verwendet werden, um hochdetaillierte Bilder, insbesondere von Weichteilen, zu erzeugen.
- Computertomographie (CT) : Eine bildgebende Technik, bei der eine Reihe von Röntgenaufnahmen zu „Scheiben“ zusammengesetzt werden, um eine dreidimensionale Darstellung der inneren Strukturen des Körpers zu erstellen.
- Ultraschall: Eine nichtinvasive Technik, bei der Schallwellen zur Erzeugung von Bildern innerer Strukturen eingesetzt werden, ohne dass eine Exposition gegenüber ionisierender Strahlung erfolgt.
Anhand der Befunde – zu denen der Grad der Herniation, die Position des Hirnstamms und des Okzipitallappens sowie das Vorhandensein von Syrinxen nicht nur im oberen, sondern auch im unteren Bereich der Wirbelsäule gehören – können Ärzte die Chiari-Malformation nach Typ klassifizieren und die entsprechende Behandlung anordnen.
In manchen Fällen muss der Hirndruck gemessen werden, indem entweder ein Katheter in den flüssigkeitsgefüllten Raum im Gehirn (Ventrikel genannt) eingeführt wird oder eine subdurale Schraube in den Schädel eingesetzt wird, um den Druck mit elektronischen Sensoren zu messen. Dies ist besonders wichtig bei Menschen mit einer sekundären Chiari-Malformation, die durch eine Kopfverletzung oder intrakraniellen Bluthochdruck verursacht wurde.
Behandlung
Die Behandlung einer Chiari-Malformation kann je nach Schwere der Erkrankung unterschiedlich ausfallen. Wenn keine Symptome vorliegen, kann der Arzt eine abwartende Haltung einnehmen und den Zustand einfach mit einer routinemäßigen MRT überwachen. Wenn die Symptome relativ mild sind, können sie mit Schmerzmitteln oder anderen Medikamenten behandelt werden.
Die Behandlung einer Chiari-Malformation wird von mehreren Faktoren bestimmt, darunter das Alter und der allgemeine Gesundheitszustand einer Person, der Zusammenhang zwischen der Malformation und körperlichen Symptomen, die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Krankheit und die Auswirkungen chirurgischer Eingriffe auf die Lebensqualität einer Person.
Operation
Im Allgemeinen ist eine Operation angezeigt, wenn eine Chiari-Malformation Stürze, Dysphagie mit Aspiration, Schlafapnoe oder die Bildung von Syrinxen verursacht. Ziel der Operation ist die Entlastung des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks.
Die Operation, die bei Personen mit einer Chiari-Malformation häufig durchgeführt wird, heißt dekompressive Operation (auch Laminektomie genannt). Dabei wird die Lamina – der hintere Teil eines Wirbelknochens, der die Knochen voneinander trennt – vom ersten (und manchmal auch zweiten oder dritten) Wirbel der Wirbelsäule entfernt.
Dadurch können die Knochen übereinander gleiten und der Druck auf das Gehirn wird verringert. Bei einem Eingriff namens Kraniektomie kann auch ein Teil des Hinterhauptbeins an der Schädelbasis entfernt werden .
Die Hirnhaut, die sogenannte Dura mater, kann geöffnet werden, damit ein Flicken eingesetzt werden kann, um den Raum zu erweitern und den Druck zu verringern. Das als Duraplastik bezeichnete Verfahren lindert die Symptome in 76,9 % der Fälle. Wenn es weiterhin zu einem Platzmangel kommt, kann ein Teil der Kleinhirntonsillen mithilfe einer Elektrokauterisation entfernt werden.
Bei Personen mit Syrinx oder Hydrozephalus kann ein Shunt (Schlauch) in den Subarachnoidalraum zwischen Schädel und Gehirn eingesetzt werden, um überschüssige Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit abzuleiten.
Bei Kindern mit einer schweren Form von Spina bifida, der sogenannten Myelomeningozele (bei der sich das Rückenmark außerhalb des Körpers entwickelt), kann eine Operation erforderlich sein, um die Wirbelsäule neu zu positionieren und die Öffnung im Rücken zu schließen. Dies wird normalerweise vor der Geburt durchgeführt, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet.
Prognose
Die Prognose einer Chiari-Malformation kann je nach Art, allgemeinem Gesundheitszustand des Patienten und Art und Schwere der Symptome variieren.
Bei Kindern mit Chiari-Malformationen des Typs I, die sich einer dekompressiven Operation unterziehen, werden im Allgemeinen hervorragende Ergebnisse erzielt und sie können sich möglicherweise einer hohen Lebensqualität und einer normalen Lebenserwartung erfreuen.
Einer Studie aus dem Jahr 2015 im Journal of Neurosurgery: Pediatrics zufolge kam es bei über 90 % der 156 Kinder, die einer dekompressiven Operation unterzogen wurden, zu einer Besserung oder Beseitigung der Symptome, ohne dass eine Duraplastik erforderlich war.
Bei Säuglingen mit symptomatischen Chiari-Missbildungen vom Typ II ist die Prognose tendenziell schlechter, insbesondere wenn eine Myelomeningozele vorliegt. Die meisten Studien legen nahe, dass bei diesen Kindern unabhängig von der Behandlungsstrategie eine Dreijahressterblichkeitsrate von etwa 15 % besteht.
Neugeborene mit Chiari-Malformation Typ III haben ein hohes Risiko, im Krankenhaus zu sterben. Die Überlebenden werden schwere neurologische Probleme haben, die möglicherweise für den Rest des Lebens des Kindes eine Rund-um-die-Uhr-Pflege (einschließlich Sondenernährung und Beatmung ) erfordern.
Chiari-Missbildungen vom Typ IV und V, die beide äußerst selten sind, gelten als nicht lebensfähig, Neugeborene überleben selten länger als ein paar Tage. Totgeburten sind ebenfalls häufig.
Die Prognose einer sekundären Chiari-Malformation kann je nach der zugrundeliegenden Ursache erheblich variieren. In manchen Fällen kommt es zur vollständigen Genesung, bei anderen bleiben jedoch bleibende Schäden zurück.
Ein Wort von Health Life Guide
Die Nachricht, dass Ihr Kind eine Chiari-Malformation hat, kann verheerend sein. Es ist jedoch wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine Chiari-Malformation nicht nur eine Sache ist. Es gibt viele verschiedene Arten, und nicht alle Kinder mit derselben Art haben dieselben Symptome oder Folgen.
Nehmen Sie sich bei der Diagnose die Zeit, sich über deren Bedeutung zu informieren, und stellen Sie so viele Fragen wie nötig, um eine fundierte Entscheidung treffen zu können. Wenn Sie die gewünschten Antworten nicht erhalten, zögern Sie nicht, eine zweite Meinung einzuholen , idealerweise von einem pädiatrischen Neurochirurgen mit Erfahrung in Chiari-Malformationen.