Morbus Pompe ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer abnormen Ansammlung von Glykogen, einem Zuckermolekül, in Ihren Zellen führt. Diese Ansammlung kann die Funktion einiger Ihrer Organe und Gewebe beeinträchtigen. Am häufigsten sind Herz, Atmungssystem und Skelettmuskulatur betroffen. Morbus Pompe kann zu Schwäche und Atemproblemen führen.
Jeder Fall von Morbus Pompe ist anders, aber Ärzte können ihn erfolgreich behandeln. Morbus Pompe hat auch andere Namen, darunter Mangel an saurer Maltase (AMD), Mangel an saurer Alpha-Glucosidase (GAA) und Glykogenose-Speicherkrankheit (GSD) Typ II.
Hier erfahren Sie alles, was Sie über die Pompe-Krankheit wissen müssen, einschließlich Arten, Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung.
Inhaltsverzeichnis
Arten der Pompe-Krankheit
Es gibt drei Typen der Pompe-Krankheit, die sich in ihrer Schwere und dem Erkrankungsalter unterscheiden. Diese Typen sind der klassische infantile Krankheitsbeginn, der nicht-klassische infantile Krankheitsbeginn und der späte Krankheitsbeginn.
Klassische infantile Erkrankung
Der klassische infantile Morbus Pompe tritt innerhalb weniger Monate nach der Geburt auf. Säuglinge, die von Morbus Pompe betroffen sind, leiden an Muskelschwäche, schlechter Muskelspannung, einer vergrößerten Leber und/ Herzfehlern.1
Bei der klassischen infantilen Pompe-Krankheit fällt es manchen Säuglingen schwer, an Gewicht zuzunehmen und im erwarteten Tempo zu wachsen. Unbehandelt kann die Pompe-Krankheit im ersten Lebensjahr
zum Tod durch Herzversagen führen.
Nicht-klassische infantile Erkrankung
Der nicht-klassische infantile Typ tritt im Alter von etwa einem Jahr auf. Über diese Art der Pompe-Krankheit ist wenig bekannt. Sie ist jedoch durch verzögerte motorische Fähigkeiten (wie z. B. Verzögerungen beim Aufsetzen und Hochhalten des Kopfes) und fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet.
Obwohl bei dieser Art von Morbus Pompe der Herzmuskel vergrößert sein kann , führt dies normalerweise nicht zu Herzversagen. Muskelschwäche hingegen kann schwere Atemprobleme verursachen, und unbehandelt kann Morbus Pompe mit nicht-klassischem infantilen Beginn tödlich verlaufen.
Spät einsetzende Pompe-Krankheit
spät einsetzende Typ tritt später im Leben eines Kindes auf, in den Teenagerjahren oder sogar im Erwachsenenalter. Er ist im Vergleich zu den Säuglingstypen eher mild. Bei dieser Form der Pompe-Krankheit ist es auch weniger wahrscheinlich, dass das Herz betroffen ist.3
Viele Menschen mit Morbus Pompe im Spätstadium leiden unter fortschreitender Muskelschwäche, meist in den unteren Gliedmaßen und im Rumpf (zentraler Körperteil). Sie können auch Probleme mit den Muskeln haben, die die Atmung steuern.
Wenn sich die Erkrankung verschlimmert, können sich leichte Atembeschwerden zu einer Ateminsuffizienz entwickeln – Zustand, bei dem das Blut nicht genügend Sauerstoff oder zu viel Kohlendioxid enthält.4
Symptome der Pompe-Krankheit
Welche Symptome bei Morbus Pompe auftreten, wann sie auftreten und wie sehr sie das Leben eines Menschen verändern, ist von Person zu Person unterschiedlich.
Beispielsweise erleben Babys mit klassischem oder nicht-klassischem infantilen Krankheitsverlauf typischerweise:
- Gewichtszunahmeprobleme und Fütterungsschwierigkeiten
- Schlechte Kopf- und Nackenkontrolle
- Spätes Umdrehen und Aufsetzen
- Atemprobleme
- Lungeninfektionen
- Herzfehler oder eine Vergrößerung und Verdickung des Herzens
- Eine vergrößerte Leber
- Eine vergrößerte Zunge
Bei älteren Kindern und Erwachsenen, bei denen Morbus Pompe spät auftritt, kommt es zu folgenden Symptomen:
- Muskelschwäche, vor allem in den Beinen und im Rumpf, als erstes Symptom
- Ein watschelnder oder schwankender Gang (Spaziergang)
- Häufige Stürze
- Schwierigkeiten beim Aufstehen nach dem Sitzen, Laufen oder Treppensteigen
- Muskelschmerzen und Krämpfe
- Kopfschmerzen
- Ermüdung
- Lungeninfektionen
- Kurzatmigkeit schon nach leichter Anstrengung
- Ein unregelmäßiger Herzschlag
- Höhere Kreatinkinasewerte (CK) als normal : CK ist ein Enzym, das im Herzen, im Gehirn, in den Skelettmuskeln und anderen Geweben vorkommt. Es unterstützt die Funktion Ihres Körpers und versorgt die Zellen mit Energie.
Morbus Pompe mit spätem Beginn neigt dazu, fortschreitend zu sein, das heißt, die Krankheit wird mit der Zeit schlimmer.
Mit der Zeit kann die Pompe-Krankheit die Gesichtsmuskeln, die Muskeln, die die Wirbelsäule stützen, sowie die Muskeln, die beim Essen und Atmen beteiligt sind, beeinträchtigen. Bei Jugendlichen kann eine Schwäche der Wirbelsäulenmuskulatur zu Skoliose führen – einer abnormen Verkrümmung der Wirbelsäule.
Die Schwere der Atem- und Atmungsprobleme bei Morbus Pompe im Spätstadium ist unterschiedlich und hängt oft mit einer Schwäche des Zwerchfells (der Muskel- und Membranstruktur, die Brust- und Bauchraum trennt) und der Interkostalmuskulatur (der zwischen den Rippen verlaufenden Muskeln) zusammen.
Bei einer spät einsetzenden Pompe-Krankheit ist das Herz in der Regel nicht betroffen.
Ursachen
In den Vereinigten Staaten liegt die Prävalenz der Pompe-Krankheit nach Angaben der Cleveland Clinic bei etwa 1 von 40.000 Menschen. Männer und Frauen aller ethnischen Gruppen können von dieser Krankheit betroffen sein.
Morbus Pompe ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen im GAA-Gen verursacht wird. Die Vererbung erfolgt autosomal-
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle vorhanden sein müssen, damit es zu Mutationen kommt. Die Eltern einer Person mit dieser Erbkrankheit tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, auch wenn sie keine Anzeichen und Symptome der Krankheit aufweisen.
Das GAA-Gen ist für die Bereitstellung von Anweisungen für das Enzym saure Alpha-Glucosidase verantwortlich, das in den Lysosomen aktiv ist – Strukturen, die das Recycling innerhalb der Zellen unterstützen.7 baut das Enzym saure Alpha-Glucosidase Glykogen in einen einfacheren Zucker namens Glukose ab, der die Hauptenergiequelle für die Körperzellen darstellt.
Wenn es Mutationen im GAA-Gen gibt, kann die saure Alpha-Glucosidase Glykogen nicht abbauen und es reichert sich in gefährlichen Mengen in den Lysosomen an. Diese Ansammlung wird schließlich Organe, Muskeln und andere Gewebe im ganzen Körper schädigen.
Es sind keine anderen Ursachen für die Pompe-Krankheit bekannt.
Diagnose
Die Diagnose Morbus Pompe kann durch die Beurteilung der Anzeichen und Symptome der Erkrankung gestellt werden, zu denen unter anderem eine schwache Muskelspannung, häufige Lungeninfektionen und eine Vergrößerung des Herzens gehören.
Zusätzliche Tests, darunter Enzymaktivitätstests und genetische Tests , können ebenfalls bei der Diagnosestellung hilfreich sein.
Enzymaktivitätstests
Mithilfe von Enzymaktivitätstests können die Werte und die Aktivität von GAA-Enzymen ermittelt werden. Eine Möglichkeit, diese Werte überprüfen, ist eine Biopsie. Dabei wird eine Probe von Muskel- oder Hautgewebe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht, um den Glykogengehalt festzustellen.
Blutuntersuchungen können auch die GAA-Enzymaktivität bestimmen. Dabei wird normalerweise die Enzymaktivität in weißen Blutkörperchen oder durch einen Vollbluttest getestet.
Eine weitere Bluttestmethode ist der Trockenbluttest, bei dem eine Blutprobe entnommen und auf einem speziellen Filter getrocknet und auf Anomalien untersucht wird. Der Trockenbluttest wird häufig verwendet, da er sich als genau und praktisch erwiesen hat.
Menschen mit Morbus Pompe weisen höhere Kreatinkinasewerte als normal auf, obwohl eine Blutuntersuchung des CK-Spiegels nicht ausreicht, um eine Diagnose zu bestätigen.
Genetische Tests
Während Enzymaktivitätstests den wichtigsten Diagnoseansatz darstellen, können auch genetische Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob jemand an Morbus Pompe leidet.
Eine DNA-Analyse – mit Blut oder Speichel – kann nach GAA-Genmutationen suchen. Ein Bluttest kann auch bei der Mutationsanalyse helfen – einem genetischen Test, der auf die Erkennung einer bestimmten Mutation abzielt.
Da es sich bei der Pompe-Krankheit um eine Erbkrankheit handelt, möchte Ihr Arzt oder der Ihres Kindes möglicherweise auch andere Familienmitglieder mit GAA-Mutationen identifizieren.
Eine genetische Beratung kann Menschen dabei helfen, fundierte Entscheidungen zur Familienplanung zu treffen. Dies gilt auch für diejenigen, bei denen ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit Morbus Pompe zu bekommen.
Zusätzliche Tests
Ihr Arzt kann zusätzliche Tests anordnen, um die Diagnose zu unterstützen und Probleme im Zusammenhang mit der Pompe-Krankheit zu identifizieren. Dazu können gehören:
- Lungenfunktionstests zur Überprüfung der Atmung, der Atemfunktion und der Lungenfunktion
- Elektromyograph zur Beurteilung von Muskelverletzungen und Funktionsstörungen
- Elektrokardiogramm zur Erkennung abnormaler Herzschlagmuster und zur Sicherstellung der ordnungsgemäßen Funktion des Herzmuskels
- Röntgenaufnahme des Brustkorbs, um festzustellen, ob das Herz vergrößert ist
Behandlung
Eine frühzeitige Behandlung, insbesondere bei Säuglingen, ist entscheidend, um die Schäden, die die Pompe-Krankheit verursachen kann, abzuwenden. Obwohl es keine Heilung für die Krankheit gibt, können verschiedene Behandlungen die Symptome der Pompe-Krankheit lindern.
Enzymersatztherapie
Die Enzymersatztherapie (ERT) ist die am häufigsten eingesetzte Behandlung der Pompe-Krankheit. Sie kann helfen, den GAA-Enzymspiegel im Körper zu erhöhen und die Ansammlung von Glykogen in den Zellen zu reduzieren.
Bei der ERT wird ein gentechnisch verändertes Enzym verwendet, das ähnlich wie das natürlich vorkommende Enzym wirkt. Es wird intravenös (über eine Vene) verabreicht.
ERT kann die abnormale Verdickung der Herzwände verringern. Es kann auch dazu beitragen, die Muskelfunktion aufrechtzuerhalten, was zu einer Verbesserung der Lebensqualität führen kann. Gesundheitsdienstleister versuchen, es frühzeitig zu verabreichen, bevor es zu erheblichen Muskelschäden kommt.
Untersuchungen belegen, dass sich die langfristige Anwendung einer ERT positiv auf die Muskelkraft, die Lungenfunktion und die Aktivitäten des täglichen Lebens auswirken kann. Die maximale Wirkungsdauer liegt etwa zwei bis drei Jahre nach Beginn der Behandlung.
Manchmal produzieren Patienten mit ERT Antikörper , die die Wirksamkeit des Medikaments verringern. Es gibt jedoch Medikamente, die helfen können, diese Reaktion zu verringern.
Zusätzliche Therapien
Die meisten Patienten mit Morbus Pompe benötigen eine unterstützende Therapie zur Behandlung der Atemwegs- und Herzprobleme, der körperlichen Behinderung und der Schluckbeschwerden, die mit der Krankheit einhergehen.
Zusätzliche Therapien umfassen:
- Mechanische Beatmung (assistierte Beatmung) zur Unterstützung oder zum Ersatz der Spontanatmung
- Physiotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft
- Beschäftigungstherapie, um einer Person mit Muskelschwäche den Umgang mit einem Rollator, Gehstock oder anderen Hilfsmitteln beizubringen
- Logopädie bei Befall der Zungen- und Mundmuskulatur
- Eine spezielle Diät mit überwiegend weichen Nahrungsmitteln für Menschen mit Zungen- und Mundmuskelbeteiligung
- Eine Ernährungssonde für Säuglinge mit Ernährungsproblemen
Ein Wort von Health Life Guide
Morbus Pompe ist eine genetische Erkrankung und kann derzeit nicht verhindert werden. Glücklicherweise gibt es für Säuglinge, Kinder und Erwachsene, die an dieser Krankheit leiden, eine Behandlungsmöglichkeit.
Die Prognose bei Morbus Pompe hängt von der Art und den betroffenen Organen ab. Glücklicherweise können neue Therapien das GAA-Enzym erhöhen und den Glykogenspiegel senken. Die Forschung zu ERT-Behandlungen und Gentherapie schreitet weiter voran und ist vielversprechend, was die Zukunftsaussichten vieler Betroffener verbessern könnte.