Les tests génétiques sont bénéfiques pour toutes les patientes atteintes d’un cancer du sein, selon une étude

Une étude conjointe menée par la société Invitae et la clinique Mayo a conclu que de nombreuses patientes atteintes d’un cancer du sein ne bénéficient pas de tests génétiques et passent donc à côté de ses avantages, comme la possibilité d’élargir leurs options de traitement.

L’étude, appelée INTERCEPT, a été présentée au Symposium sur le cancer du sein de San Antonio 2020 en

Sur une période de deux ans, les chercheurs ont proposé des tests génétiques à 3 000 patients atteints de différents types de cancer. Les chercheurs ont constaté que :

• 1 patiente atteinte d’un cancer du sein sur 8 présente des variantes génétiques qui augmentent son risque de développer une maladie plus agressive, comme le cancer du sein triple négatif. 
• Près d’un tiers des patients atteints de cancer participant à l’étude ont vu leur traitement contre le cancer modifié en fonction des variantes génétiques révélées par les tests.
• La moitié des patients présentant des variantes génétiques n’auraient pas été éligibles aux tests génétiques selon les directives actuelles. 

« Pour un patient, le fait de connaître un facteur de risque génétique peut aider au pronostic et au choix du traitement, car cela peut indiquer qu’un patient est plus susceptible de faire face à une maladie plus agressive ou bilatérale », explique à Health Life Guide le Dr Robert Nussbaum, directeur médical d’Invitae. « Le patient peut vouloir envisager des options de prévention chirurgicale et pourrait être candidat à certaines thérapies ciblées contre le cancer. »

Comment fonctionnent les tests génétiques ?

Nussbaum explique que « généralement, le test génétique pour un patient atteint d’un cancer du sein consiste en un simple test sanguin qu’un médecin demande à un patient pour déterminer si son cancer est lié à une maladie héréditaire ou à un facteur de risque. »

Le délai d’obtention des résultats du test peut varier. Par exemple, un test génétique d’Invitae prend généralement entre 10 jours et deux semaines. Cependant, l’entreprise propose également un service accéléré qui peut fournir des résultats en sept à dix jours, si nécessaire. 

Nussbaum affirme que les bénéfices des tests génétiques s’étendent également aux membres de la famille d’une patiente atteinte d’un cancer du sein. « Pour sa famille, les tests permettent d’identifier d’autres membres de la famille qui peuvent eux-mêmes présenter un risque accru de cancer et qui doivent être surveillés plus attentivement », dit-il. 

Malgré les bénéfices de ces tests, des études (dont l’étude INTERCEPT) ont montré que leur utilisation chez les patientes atteintes d’un cancer du sein reste faible. Par exemple, une étude de 2019 publiée dans le Journal of Clinical Oncology a révélé que seulement % des patientes atteintes d’un cancer du sein s’étaient vu proposer un test génétique.

Quelle est la raison de cette sous-utilisation ? « Dans le passé, le coût était un obstacle, mais il a été largement surmonté grâce à l’amélioration du remboursement et à la réduction des coûts des prestataires de tests », explique Nussbaum. « Je pense que ce que nous constatons aujourd’hui, c’est que des directives restrictives et obsolètes en matière de tests excluent les patients qui pourraient en bénéficier. » 

Comment les directives actuelles entravent les tests génétiques 

« Les directives en matière de tests génétiques sont très complexes et diffèrent selon le type de cancer diagnostiqué », explique à Health Life Guide le Dr Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, directeur de la clinique du cancer à haut risque de la Mayo Clinic en Arizona. « Notre étude et d’autres études ont montré que ces critères ne sont pas suffisamment précis pour exclure la présence d’une cause génétique du cancer. »

Selon Samadder, des directives ont déjà été mises en œuvre pour soutenir les tests génétiques chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire ou du pancréas. Cependant, le même niveau d’adoption n’a pas été appliqué à d’autres types de cancer, notamment le cancer du sein. 

« Sur la base des résultats de l’étude INTERCEPT (et d’autres études similaires), l’objectif devrait être de proposer des tests génétiques à tout patient ayant des antécédents personnels de cancer (de quelque nature que ce soit), explique Samadder. La Mayo Clinic prend les mesures nécessaires pour que cela devienne une réalité en 2021. »

Malgré l’initiative révolutionnaire de la Mayo Clinic, il n’est pas certain que d’autres organisations de soins de santé suivent le même exemple.

L’avenir des tests génétiques

« Les tests génétiques sont de plus en plus acceptés, mais il reste encore beaucoup à faire », explique Nussbaum. « Le problème est que les directives ne sont pas mises à jour aussi rapidement que notre compréhension des relations gènes-maladies dans ce domaine en évolution rapide et qu’elles n’ont pas suivi le rythme des changements en termes de coût et de disponibilité. »

En 2019, l’American Society of Breast Surgeons (ASBS) a publié une déclaration officielle recommandant que tous les patients atteints d’un cancer du sein et les membres de leur famille se voient proposer des tests génétiques

Nussbaum affirme que les prestataires ont été lents à suivre l’exemple de l’ASBS, mais il espère que « grâce aux preuves solides et croissantes des avantages des tests universels, nous verrons les directives commencer à changer et à refléter ce que la Mayo Clinic fait des tests génétiques une pratique standard pour tous les patients atteints de cancer. »