Les troubles neuromusculaires sont des affections qui affectent les nerfs qui envoient des signaux électriques aux muscles pour contrôler le mouvement. Lorsque les nerfs sont endommagés, la communication entre les nerfs et les muscles est perturbée. Cela entraîne une faiblesse musculaire importante, une atrophie et une perte de fonction.
La majorité des troubles neuromusculaires sont génétiques ou causés par des problèmes du système immunitaire .
Les nerfs communiquent avec les muscles par la libération de neurotransmetteurs au niveau de la jonction neuromusculaire, l’espace entre une cellule nerveuse et une fibre musculaire. Les troubles neuromusculaires peuvent endommager le nerf lui-même ou la jonction neuromusculaire, où le signal est transmis d’un nerf à un muscle.
Très bien / Dennis Madamba
Table des matières
Symptômes et diagnostic
La plupart des troubles neuromusculaires commencent par affecter les gros muscles squelettiques, comme ceux des bras et des jambes, mais peuvent progresser et affecter les muscles plus petits des yeux , de la gorge et de la poitrine, ce qui peut entraîner d’autres problèmes.
Les symptômes des troubles neuromusculaires comprennent :
- Faiblesse musculaire
- Atrophie musculaire
- Contractions musculaires , crampes ou spasmes
- Douleurs musculaires
- Engourdissement et picotements
- Diminution de la coordination
- Paupières tombantes et vision double dues à une faiblesse des muscles oculaires
- Difficulté à avaler en raison de la faiblesse du pharynx
- Difficulté à respirer en raison de la faiblesse du diaphragme
- Mauvais équilibre
Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire commence par un examen physique effectué par un médecin. Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux, vos antécédents familiaux et vos symptômes. Il examinera également votre force musculaire, votre tonus musculaire et vos réflexes.
Des tests diagnostiques peuvent être demandés pour aider à déterminer un diagnostic, notamment :
- Analyse sanguine pour évaluer les niveaux d’enzymes et de marqueurs inflammatoires
- Tests génétiques pour évaluer le risque génétique
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) de votre cerveau et de votre moelle épinière pour évaluer les dommages
- Test d’électromyographie (EMG) pour évaluer l’activité électrique de vos muscles
- Tests de conduction nerveuse pour évaluer la manière dont les signaux voyagent de vos nerfs à vos muscles
- Biopsies musculaires pour examiner la qualité de votre tissu musculaire
- Ponction lombaire , également appelée ponction lombaire, pour évaluer la qualité de votre liquide céphalo-rachidien dans votre canal rachidien
Dystrophies musculaires
Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par une perte progressive de la fonction motrice, une faiblesse et un dépérissement musculaires, des problèmes de marche, une insuffisance respiratoire progressive et une cardiomyopathie.
Il existe neuf types différents de dystrophie musculaire, tous causés par des mutations génétiques, mais les formes les plus courantes sont la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker.
Dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne débute généralement chez les garçons âgés de 2 à 6 ans et se caractérise par une faiblesse musculaire générale et une atrophie des bras et des jambes. La maladie progresse vers tous les muscles, y compris le , qui contrôle la respiration.
Dystrophie musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker survient généralement plus tard, de l’adolescence au début de l’âge adulte, et progresse plus lentement que la dystrophie musculaire de Duchenne. La faiblesse et l’atrophie musculaires en sont les symptômes caractéristiques
Myopathies
Les myopathies , c’est-à-dire les maladies des muscles, sont classées dans les catégories suivantes :
- Congénitale : Survenant dès la naissance à partir de gènes héréditaires et affectant tous les muscles volontaires du corps, y compris ceux impliqués dans la déglutition et la respiration
- Distal : Survenant à partir de gènes héréditaires, avec un début dans l’enfance ou au début de l’âge adulte et affectant les bras et les jambes.
- Endocrinien : Survenu en raison de niveaux déficients d’hormones thyroïdiennes en raison d’une glande thyroïde sous-active ou hyperactive
- Inflammatoire : Survenant en raison d’une réponse auto-immune qui attaque les muscles
- Métabolique : résultant d’une mutation génétique qui perturbe les processus métaboliques dans le corps, entraînant une faiblesse musculaire généralisée
Contrairement à d’autres maladies neuromusculaires, les myopathies congénitales et endocriniennes ne sont généralement pas progressives et les symptômes ne s’aggravent pas avec le temps. En revanche, les myopathies distales progressent lentement mais ne sont pas considérées comme mettant la vie en danger. Les myopathies inflammatoires et métaboliques peuvent varier en gravité en fonction de l’âge d’apparition.
Maladies des motoneurones
Les maladies des motoneurones endommagent les motoneurones, qui sont des cellules nerveuses spécifiques qui contrôlent la contraction des fibres musculaires. Dans le cas des maladies des motoneurones, les muscles s’affaiblissent et perdent leur fonction au fil du temps en raison d’un manque de signalisation électrique des nerfs vers les muscles.
Les formes les plus courantes de maladie des motoneurones sont la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et l’atrophie musculaire spinale (AMS).
Sclérose latérale amyotrophique
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Lou Gehrig, résulte de lésions des nerfs qui contrôlent les muscles et les mouvements volontaires. La SLA peut toucher des personnes de tout âge, bien que les adultes d’âge moyen dans la cinquantaine soient le plus souvent diagnostiqués avec cette maladie
Les symptômes de la SLA comprennent une faiblesse musculaire, une atrophie, une raideur, une spasticité, des contractions musculaires et des crampes. Environ 80 % des cas commencent par une faiblesse musculaire ou une spasticité dans un bras ou une jambe.
À mesure que la SLA progresse, davantage de muscles sont touchés, ce qui entraîne une faiblesse musculaire généralisée et une paralysie. L’espérance de vie typique après l’âge du diagnostic est généralement de trois à cinq ans, bien que 10 à 20 % des patients atteints de SLA survivent 10 ans ou plus
Atrophie musculaire spinale
L’amyotrophie spinale (AMS) est une maladie génétique causée par une mutation génétique qui endommage une protéine des motoneurones essentielle au fonctionnement normal des motoneurones. Il existe plusieurs formes différentes d’AMS, dont l’âge d’apparition varie entre l’enfance, l’adolescence et l’âge adulte
L’AMS provoque généralement une faiblesse des muscles les plus proches du corps, comme le dos, les épaules, les hanches et les cuisses. Le bas du corps est généralement plus touché que le haut. Les patients atteints d’AMS présentent également une diminution des réflexes ostéotendineux profonds et développent souvent une scoliose , une courbure anormale de la colonne vertébrale, due à la faiblesse des muscles de la colonne vertébrale et à des difficultés respiratoires si le diaphragme est touché.
les nourrissons atteints d’AMS de type 1 ont des difficultés à respirer et à avaler et ne survivent que quelques années après leur enfance.
Les nourrissons diagnostiqués avec une SMA de type 2 n’acquièrent jamais la capacité de se tenir debout ou de marcher de manière autonome, mais survivent jusqu’à l’âge adulte. Les enfants plus âgés et les adolescents diagnostiqués avec une SMA de type 3 qui ont appris à se tenir debout et à marcher perdent lentement cette capacité.
L’AMS de type 4 est généralement diagnostiquée à la fin de l’adolescence ou à l’âge adulte, et les personnes atteintes sont capables de maintenir leur capacité à marcher mais présentent une faiblesse musculaire. Les patients atteints d’AMS de type 3 et de type 4 ont une meilleure espérance de vie si les muscles respiratoires ne sont pas touchés, les patients atteints d’AMS de type 4 ayant généralement une espérance de vie normale.
Maladies des canaux ioniques
Les maladies des canaux ioniques sont un groupe de troubles qui affectent la capacité des muscles à se contracter en raison de niveaux altérés d’ ions potassium dans le sang. Cela entraîne souvent une paralysie périodique ou une perte temporaire de la capacité à contracter les muscles. Cela se produit en raison de mutations génétiques héréditaires qui provoquent canaux sodium-potassium défectueux dans les cellules musculaires.
La paralysie périodique causée par un excès de potassium touche autant les hommes que les femmes, avec un début dans l’enfance et une fréquence réduite des crises après l’âge moyen. La paralysie périodique causée par un manque de potassium touche également les hommes et les femmes de la même manière, avec un début dans l’enfance ou à l’âge adulte. Cependant, elle progresse lentement vers une faiblesse permanente des jambes, souvent après l’âge de 50 ans.
La paralysie périodique peut également être causée par le syndrome d’Andersen-Tawil, une maladie héréditaire qui affecte le gène contrôlant les canaux sodium-potassium. Elle diminue la capacité des muscles à se contracter, y compris les muscles cardiaques. C’est pourquoi le syndrome d’Andersen-Tawil est plus grave que les autres formes de paralysie périodique. Il peut entraîner le développement d’irrégularités du rythme cardiaque. Le syndrome d’Andersen-Tawil survient pendant l’enfance ou l’adolescence et peut évoluer lentement vers une faiblesse musculaire permanente au fil du temps
Maladies mitochondriales
MitochondriesElles sont présentes dans presque toutes les cellules du corps et sont responsables du traitement de l’oxygène et de la conversion des substances contenues dans les aliments que nous consommons en énergie. Les mitochondries produisent 90 % de l’énergie dont notre corps a besoin pour fonctionner.
Les maladies mitochondriales surviennent lorsque les mitochondries ne parviennent pas à produire suffisamment d’énergie pour que le corps fonctionne correctement.
Myopathies mitochondriales
Les myopathies mitochondriales sont causées par des maladies mitochondriales qui endommagent les mitochondries, entraînant des lésions des cellules nerveuses et musculaires, qui ont des besoins énergétiques élevés. Les symptômes des myopathies mitochondriales comprennent des complications musculaires et neurologiques, telles que la faiblesse musculaire, la fatigue , l’intolérance à l’exercice, un mauvais équilibre et une mauvaise coordination, des convulsions , des problèmes cardiaques, des problèmes de vision, une perte auditive et des retards de développement.
Ataxie de Friedreich
L’ataxie de Friedreich est une autre maladie causée par une maladie mitochondriale. Elle entraîne une faiblesse musculaire et une ataxie, ou une perte d’équilibre et de coordination. L’ataxie de Friedreich affecte la moelle épinière, les nerfs périphériques qui contrôlent les muscles et le cervelet, la partie du cerveau qui contribue à l’équilibre et à la coordination des mouvements.
L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique causée par une mutation génétique. Le diagnostic est généralement posé entre 10 et 15 ans. Les symptômes de l’ataxie de Friedreich évoluent lentement et de nombreuses personnes atteintes de cette maladie mènent une vie active et épanouissante.
Maladies de la jonction neuromusculaire
Les maladies de la jonction neuromusculaire affectent la jonction neuromusculaire, l’espace entre une cellule nerveuse et une fibre musculaire où le neurotransmetteur acétylcholine est libéré par le nerf pour provoquer la contraction de la fibre musculaire.
Myasthénie grave
La myasthénie grave est une maladie auto-immune qui provoque une inflammation dans tout le corps. Dans le cas de la myasthénie grave, le corps produit des anticorps qui attaquent les récepteurs de l’acétylcholine, réduisant ainsi la capacité du corps à contracter les muscles. Cela entraîne une faiblesse, une atrophie et une fatigue.
Qu’est-ce qu’une maladie auto-immune ?
Une maladie auto-immune survient lorsque votre corps attaque par erreur des cellules saines. La cause exacte de cette maladie n’est pas claire. Il existe de nombreux types de maladies auto-immunes, notamment la sclérose en plaques, le psoriasis et la maladie de Hashimoto.
La faiblesse musculaire se manifeste au niveau des bras, des jambes, du visage et des yeux. Elle peut entraîner une vision double et des paupières tombantes. La myasthénie grave peut survenir à tout âge et sa cause est inconnue, bien qu’une lésion du thymus ou une infection bactérienne ou virale puisse déclencher une réaction auto-immune.
L’espérance de vie n’est généralement pas affectée et de nombreuses personnes atteintes de myasthénie grave mènent une vie active
Maladies des nerfs périphériques
Les maladies des nerfs périphériques affectent les nerfs périphériques qui sortent de la moelle épinière et contrôlent les muscles des bras et des jambes.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une classe de troubles nerveux périphériques qui provoquent une faiblesse et une atrophie musculaires ainsi qu’une perte de sensation, le plus souvent au niveau des jambes et des pieds. Cependant, les mains et les bras sont parfois touchés. Les autres symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprennent des contractures articulaires, un mauvais équilibre et une mauvaise coordination dus à une faiblesse musculaire, une perte de mouvements moteurs fins si les mains sont touchées et une scoliose due à une faiblesse des muscles spinaux.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie génétique causée par une mutation génétique qui endommage la myéline , une gaine isolante qui entoure tous les nerfs et contribue à la conduction des signaux électriques. La progression de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est progressive, avec un âge moyen d’apparition à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, et l’espérance de vie n’est souvent pas affectée.
Traitement
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif contre les troubles neuromusculaires. Toutefois, il existe des options thérapeutiques qui peuvent aider à améliorer les symptômes, à stopper la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie, notamment :
- Médicaments pour supprimer le système immunitaire et diminuer les symptômes des maladies auto-immunes
- Gestion de la douleur
- Physiothérapie et ergothérapie pour maintenir la force musculaire, l’amplitude des mouvements, la mobilité des articulations et le niveau général de fonctionnement
- Appareils orthopédiques et attelles pour diminuer et prévenir les contractures musculaires et maintenir l’amplitude fonctionnelle des mouvements
- Appareils d’assistance tels que cannes, béquilles, déambulateurs et fauteuils roulants pour faciliter la mobilité globale
- L’aphérèse, un processus qui filtre les anticorps du sang
- Essais cliniques pour de nouveaux médicaments et techniques de traitement
Résumé
Les troubles neuromusculaires sont généralement d’origine génétique ou résultent d’une maladie auto-immune. Même pour ceux qui ne peuvent pas être guéris, il existe des options de traitement pour aider à gérer les symptômes et retarder la progression de la maladie. Plus tôt vous serez traité, mieux ce sera. Par conséquent, si vous commencez à remarquer des problèmes de mouvement et de coordination, il est préférable d’appeler votre médecin et de vous faire évaluer.
Un mot de Health Life Guide
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour les troubles neuromusculaires, la recherche se poursuit et les traitements ont beaucoup progressé pour bon nombre de ces maladies, offrant ainsi une excellente qualité de vie aux personnes atteintes de ces troubles. Les médicaments pour arrêter la progression des symptômes et la physiothérapie pour maintenir la mobilité et la force musculaire peuvent aider les personnes atteintes de troubles neuromusculaires à gérer efficacement leur maladie.
Il est important de commencer le traitement tôt pour gérer les symptômes et prévenir la progression de votre trouble neuromusculaire. Cela peut vous aider à maintenir une force musculaire et une mobilité maximales pour effectuer les tâches quotidiennes, les postures et les mouvements comme s’asseoir, se lever, entrer et sortir du lit, s’asseoir et se lever d’une chaise et marcher avec autant d’indépendance que possible.