Malattia autoimmune è un termine usato per descrivere più di 100 disturbi in cui il sistema immunitario del tuo corpo attacca le sue stesse cellule e tessuti, tra cui la tiroidite di Hashimoto , la malattia di Graves , il diabete di tipo 1 e l’artrite reumatoide . Mentre ognuno dei tanti tipi è unico nel suo meccanismo di malattia, tutti rappresentano in ultima analisi un sistema immunitario andato storto. Sebbene gli scienziati non siano del tutto sicuri di cosa causi le malattie autoimmuni , la maggior parte delle prove suggerisce che la genetica gioca un ruolo centrale in combinazione con fattori esterni come l’ambiente, lo stile di vita e persino le infezioni passate.
Indice
Genetica
In circostanze normali, il sistema immunitario produce proteine immunitarie note come anticorpi ogni volta che viene esposto a un agente estraneo, come un virus o un batterio. Ogni anticorpo è programmato per uccidere un agente specifico. Se l’agente estraneo ritorna, il sistema immunitario lo “ricorda” e lancia un attacco ripetuto con lo stesso anticorpo.
Gli scienziati sanno che la genetica gioca un ruolo nelle malattie autoimmuni per tre motivi:
- Moltissime malattie autoimmuni sono ereditarie.
- Numerose malattie colpiscono specifiche popolazioni etniche.
- La ricerca genomica ha rivelato specifiche mutazioni genetiche comuni alle persone affette da diverse malattie autoimmuni.
Alcune delle basi genetiche sono più chiare di altre. Ad esempio, il rischio di sclerosi multipla (SM) di un bambino , una malattia legata alla mutazione HLA-DRB1 , aumenta dallo 0,1 percento nella popolazione generale al 2 percento, un aumento di 20 volte, se uno dei suoi genitori è affetto da SM. Altre malattie, come la psoriasi , possono colpire i membri della famiglia allargata e non solo quelli più prossimi.
Vediamo anche modelli genetici tra gruppi etnici, il che suggerisce un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Questi includono il diabete di tipo 1, che è più comune nei bianchi, e il lupus , che tende a essere più grave nelle popolazioni afroamericane e ispaniche .
Cause genetiche sovrapposte
Mentre i modelli di ereditarietà spesso sembrano specifici per certe mutazioni, ci sono prove che un fattore sottostante condiviso, molto probabilmente cromosomico, può predisporre una persona all’autoimmunità . Ecco perché una persona con lupus spesso riferisce di avere familiari con artrite reumatoide, tiroidite di Hashimoto o altri disturbi autoimmuni non correlati al lupus.
Allo stesso tempo, non è raro che una persona soffra di più malattie autoimmuni, note come poliautoimmunità.Se un soggetto presenta più di tre patologie, la condizione viene classificata come sindrome autoimmune multipla (SMA).
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Una ricerca condotta dai Centri per le malattie reumatiche di Bucarest suggerisce che fino al 25 percento delle persone affette da una malattia autoimmune svilupperà ulteriori disturbi autoimmuni.
Alcune malattie autoimmuni comportano una maggiore probabilità di MAS, tra cui l’artrite reumatoide, la sclerosi multipla , la tiroidite di Hashimoto e la sindrome di Sjögren . È noto che altre malattie si verificano frequentemente contemporaneamente, come il diabete di tipo 1 e la celiachia, entrambe condividono mutazioni dei geni HLA-DRB1, HLA-DQA1 e HLA-DQB1.
Ciò suggerisce che una persona geneticamente predisposta all’autoimmunità potrebbe sviluppare una malattia solo se esposta a un fattore scatenante ambientale che di fatto “attiva” la condizione.
Ambiente e stile di vita
Sebbene gli esperti abbiano acquisito una maggiore comprensione delle cause genetiche delle malattie autoimmuni, restano ancora ampiamente all’oscuro su come certi fattori ambientali contribuiscano. Per questo, si basano su prove epidemiologiche per descrivere come certi fattori non genetici aumentino il rischio di certi disturbi, sia direttamente che indirettamente.
Nonostante la scarsa comprensione delle cause ambientali delle malattie autoimmuni, le attuali prove suggeriscono che potrebbero svolgere un ruolo più importante di quanto inizialmente immaginato.
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Secondo una ricerca dello Scripps Institute di Los Angeles, le cause ambientali potrebbero essere responsabili fino al 70 percento di tutte le malattie autoimmuni.
Le cause sono ampiamente descritte come correlate a uno dei tre fattori:
- Infezioni, come il virus di Epstein-Barr
- Sostanze chimiche tossiche, come il fumo di sigaretta
- Fattori dietetici, come l’eccesso di sale
I ricercatori ipotizzano che l’esposizione ad alcuni di questi fattori possa interferire con il normale funzionamento del sistema immunitario, inducendo potenzialmente l’organismo a rispondere producendo anticorpi difensivi.
A seconda del fattore scatenante, alcuni anticorpi sono meno in grado di distinguere tra l’agente causale e le cellule normali del corpo. Se ciò accade, gli anticorpi possono iniziare a danneggiare i tessuti normali, innescando così una risposta secondaria in cui vengono prodotti autoanticorpi per attaccare i tessuti che ora considera estranei.
Esempi di fattori scatenanti ambientali
Ciò è stato notato con il virus di Epstein-Barr (EBV) e l’artrite reumatoide. Non solo gli anticorpi indotti da EBV sono più alti nelle persone con AR, ma prendono di mira e attaccano anche gli stessi tipi di proteine presenti sulla superficie del virus e sui tessuti articolari. Ciò suggerisce che l’EBV potrebbe scatenare l’autoimmunità semplicemente come risultato di “identità errata” e dare origine inavvertitamente ad autoanticorpi specifici per l’AR come il fattore reumatoide (RF) .
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Oltre all’artrite reumatoide, il virus di Epstein-Barr è strettamente correlato alla sclerosi multipla, alla malattia infiammatoria intestinale, al diabete di tipo 1, all’artrite idiopatica giovanile e alla celiachia.
Il fumo è similmente collegato all’artrite reumatoide, al lupus, alla sclerosi multipla e al morbo di Graves , mentre si ritiene che il sale alteri il microbiota intestinale e aumenti il rischio di diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. L’obesità ti espone al rischio sia di artrite reumatoide che di artrite psoriasica .
Sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire quali fattori ambientali rappresentano il rischio maggiore per quali popolazioni e quali cofattori agiscono in sinergia per creare la “tempesta perfetta” per l’autoimmunità.
Fattori di rischio
È difficile suggerire quali fattori di rischio ti pongono al rischio maggiore di una malattia autoimmune. In alcuni casi, sei semplicemente predisposto dalla nascita. In altri casi, la malattia può essere causata da condizioni che non puoi controllare, come le infezioni da EBV che si verificano in oltre il 90% della popolazione .
Tuttavia, se nella tua famiglia ci sono casi di malattie autoimmuni, adottare uno stile di vita sano, come evitare le sigarette e mantenere un peso sano, può potenzialmente ridurre il rischio.
Se sei preoccupato per la storia familiare, puoi chiedere al tuo medico di sottoporti a un pannello di test di screening: il test degli anticorpi antinucleari (ANA) e i test delle immunoglobuline IgA, IgG e IgM. I risultati potrebbero rivelare il tuo rischio di determinati disturbi e darti lo stimolo per cercare ulteriori test o adottare misure preventive.