Una malformazione di Chiari è una condizione rara in cui i tessuti cerebrali nella parte posteriore del cranio sporgono nella parte superiore del canale spinale. È causata principalmente da un difetto congenito alla nascita , ma può anche verificarsi più avanti nella vita a seguito di una lesione, infezione o malattia.
A seconda dell’entità dello spostamento dei tessuti, i sintomi possono variare da mal di testa e scarsa coordinazione a perdita dell’udito, convulsioni e morte. Alcune persone potrebbero non avere sintomi degni di nota.
La malformazione di Chiari viene diagnosticata con studi di imaging, ma a volte può essere vista con un esame fisico. Il trattamento dipende dalla gravità del difetto, con alcune persone che necessitano solo di un trattamento sintomatico e altre che necessitano di un intervento chirurgico per alleviare la pressione sul cervello.
La malformazione di Chiari prende il nome da un patologo austriaco di nome Hans Chiari che pubblicò descrizioni dettagliate della condizione da 40 esami post-mortem condotti tra il 1891 e il 1896.
Indice
Tipi di malformazione di Chiari
Le malformazioni di Chiari sono un gruppo complesso di difetti con cause, sintomi ed esiti diversi. Comportano lo spostamento di una parte del cervello nota come cervelletto attraverso un’apertura della base del cranio chiamata forame magno .
Il cervelletto è una struttura importante nella parte posteriore del cervello, responsabile del coordinamento dei movimenti volontari, mentre il foro magno consente il passaggio del midollo spinale al cervello.
Quando si verificano le malformazioni di Chiari, uno o entrambi i lobi del cervelletto, chiamati tonsille cerebellari, scivolano attraverso questa apertura e si estendono nel canale spinale superiore.
In alcuni casi, anche il tronco encefalico (una struttura adiacente responsabile della respirazione, della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna e di altre funzioni vitali) sarà coinvolto. Lo spostamento dei tessuti può esercitare una pressione estrema su queste strutture, interrompendone le normali funzioni.
Le malformazioni di Chiari che si verificano durante lo sviluppo fetale sono chiamate malformazioni congenite o primarie, mentre quelle che si sviluppano più avanti nella vita a seguito di lesioni o malattie sono chiamate malformazioni acquisite o secondarie. Le malformazioni primarie sono molto più comuni di quelle secondarie.
Le malformazioni di Chiari sono ulteriormente classificate in base alla gravità del difetto. Esistono cinque classificazioni, delineate su una scala da I a V, che i medici utilizzano per indirizzare il percorso appropriato di trattamento e prevedere il probabile esito (prognosi).
- Tipo I : l’ernia (rigonfiamento) di una o entrambe le tonsille del cervelletto si estenderà nel canale spinale superiore per oltre 5 millimetri (circa 1/4 di pollice). In alcuni casi, potrebbe essere coinvolta una parte del tronco encefalico.
- Tipo II : nota anche come malformazione di Arnold-Chiari, l’ernia è più profonda e coinvolge sia il cervelletto che il tronco encefalico. È una forma più grave del difetto solitamente accompagnata da spina bifida .
- Tipo III : l’erniazione dei tessuti cerebrali causerà l’encefalocele occipitale , una protrusione a forma di sacco che si estende verso l’esterno dalla base del cranio. Oltre al cervelletto e al tronco encefalico, potrebbe essere coinvolta una porzione del lobo occipitale (la parte del cervello che elabora la vista).
- Tipo IV : questo raro difetto non comporta ernia, ma si verifica quando il cervelletto e il tronco encefalico non riescono a svilupparsi correttamente durante lo sviluppo fetale. Ciò pone entrambe le strutture in una posizione errata rispetto al forame magno.
- Tipo V : questa condizione estremamente rara è caratterizzata dall’assenza del cervelletto e dall’erniazione del lobo occipitale nel foro occipitale. La malformazione di Chiari di tipo V è stata descritta solo due volte nella letteratura medica, entrambi i casi si sono verificati in neonati con spina bifida.
Sintomi della malformazione di Chiari
I sintomi delle malformazioni di Chiari possono variare in base alla gravità del difetto e potrebbero non presentarsi in tutti i casi. In generale, neonati, bambini piccoli e bambini piccoli sperimenteranno più sintomi (e avranno un deterioramento più rapido della funzione neurologica) rispetto ai bambini più grandi e agli adulti.
Sebbene i sintomi siano relativamente costanti tra i vari tipi, non tutti i pazienti con malformazione di Chiari presenteranno gli stessi sintomi o la stessa gravità dei sintomi.
| Sintomi della malformazione di Chiari per tipo | |
|---|---|
| Tipo | Sintomi |
| Tipo I | Mal di testa, mal di schiena, dolore alle gambe, intorpidimento o debolezza delle mani, dolore al collo, vertigini, andatura instabile (solitamente osservata durante la prima infanzia), tinnito (ronzio nelle orecchie) |
| Tipo II | Respirazione rumorosa, disfagia (difficoltà a deglutire), apnea notturna , aspirazione polmonare (inspirazione del cibo nei polmoni), debolezza del braccio, perdita delle capacità motorie fini, problemi di vista, perdita dell’udito, scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale, solitamente riscontrata nei neonati più grandi e nei bambini) e paralisi sotto la vita dovuta alla spina bifida. |
| Tipo III | Mal di testa, affaticamento, debolezza e rigidità muscolare, difficoltà di parola, instabilità, perdita della capacità di sentire freddo e/o caldo, spasmi al collo o alla colonna vertebrale, vertigini , apnea notturna, paralisi delle corde vocali , disfagia, nistagmo (movimenti oculari incontrollati), idrocefalo (“acqua nel cervello”), torcicollo (un disturbo neurologico che causa l’inclinazione della testa), convulsioni e numerosi altri gravi problemi neurologici |
| Tipo IV | Non compatibile con la vita |
| Tipo V | Non compatibile con la vita |
Cause
Esistono diverse cause di una malformazione di Chiari. Nella maggior parte dei casi, è causata da difetti strutturali nel cervello, nel midollo spinale e nel cranio che si verificano durante lo sviluppo fetale. Meno comunemente, la condizione viene acquisita più avanti nella vita attraverso lesioni traumatiche o malattie.
Malformazioni primarie di Chiari
In passato, le malformazioni primarie di Chiari venivano segnalate in meno di uno su 1.000 nati vivi. Tuttavia, con l’avvento di strumenti di imaging avanzati, il difetto viene più comunemente rilevato nei bambini, alcuni dei quali potrebbero non presentare sintomi o presentare sintomi generalizzati e inspiegabili.
Studi attuali suggeriscono che tra lo 0,5% e il 3,5% della popolazione potrebbe avere una malformazione di Chiari di tipo I, la forma più lieve del difetto
In termini generali, sono diversi i meccanismi che possono dare origine alle malformazioni primarie di Chiari:
- Dimensioni ridotte della fossa posteriore : la fossa posteriore è lo spazio all’interno del cranio che ospita e protegge il cervelletto e il tronco encefalico. Con le malformazioni di Chiari di tipo I, la fossa posteriore sarà anormalmente piccola e sostanzialmente “forzerà” il tessuto cerebrale nel canale spinale superiore. Con le malformazioni di tipo II e III, lo spazio all’interno della fossa posteriore sarà ancora più piccolo.
- Formazione di cisti spinali : la pressione esercitata sul cervelletto e sul tronco encefalico compressi può causare la fuoriuscita di liquido cerebrospinale nel canale spinale superiore. Ciò può causare la formazione di una cisti piena di liquido chiamata siringe. Quando la siringe si allarga, può comprimere il midollo spinale e il tronco encefalico, causando una serie di problemi neurologici.
La causa di questa cascata di eventi è poco compresa. La maggior parte delle ricerche odierne suggerisce che il tubo neurale (il precursore embrionale del sistema nervoso centrale ) non riuscirà a chiudersi in qualche momento durante lo sviluppo fetale . Quando ciò accade, possono svilupparsi difetti come malformazioni di Chiari, spina bifida e anencefalia. Allo stesso tempo, non è raro che la base del cranio si appiattisca durante la seconda metà della gravidanza, riducendo le dimensioni della fossa posteriore.
Si ritiene che la genetica svolga un ruolo centrale nello sviluppo delle malformazioni primarie di Chiari. Le mutazioni genetiche esatte devono ancora essere identificate, ma i ricercatori ritengono che le alternanze dei cromosomi 9 e 15 siano probabili sospetti.
Le mutazioni di questi cromosomi sono strettamente legate alle malattie ereditarie del tessuto connettivo, come la sindrome di Ehlers-Danlos , che si verificano comunemente nelle persone con malformazioni di Chiari
Non è chiaro se le malformazioni di Chiari possano essere trasmesse attraverso i familiari. I primi studi suggerivano che il 12% delle persone con una malformazione di Chiari ha un familiare stretto con il difetto, ma altri studi non hanno trovato un’associazione così chiara.
Ci sono anche prove che la carenza di alcune vitamine durante la gravidanza, in particolare la vitamina A e la vitamina D , può contribuire al difetto. Entrambe sono essenziali per la crescita delle ossa e possono portare al sottosviluppo della fossa posteriore nelle donne con gravi carenze.
Sebbene la carenza di vitamine non sia l’unica causa della malformazione di Chiari (e l’assunzione di vitamine dalla madre difficilmente preverrà il difetto), è l’unico fattore di rischio modificabile durante la gravidanza.
Malformazioni secondarie di Chiari
Le malformazioni secondarie di Chiari sono eventi rari, ma possono essere acquisiti tramite malattie e lesioni. In genere, qualsiasi condizione che occupa spazio nella fossa posteriore può aumentare la pressione intracranica e portare a una malformazione secondaria di Chiari.
Esempi includono:
- Idrocefalo acquisito (spesso causato da coaguli di sangue nel cervello, emorragia subaracnoidea o meningite )
- Cisti aracnoidee (cisti benigne riempite di liquido cerebrospinale)
- Invaginazione basilare (una condizione associata all’artrite reumatoide e alle lesioni del collo e della colonna vertebrale in cui la parte superiore della colonna vertebrale spinge verso l’alto verso la base del cranio, comprimendo il tronco encefalico e il midollo spinale)
- Tumori cerebrali (sia benigni che maligni)
- Ematoma intracranico (una raccolta di sangue all’interno del cranio, solitamente il risultato di un impatto violento alla testa )
- Ipertensione intracranica (accumulo di liquido cerebrospinale nel cranio, più spesso riscontrato nelle donne obese durante la gravidanza)
Diagnosi
La malformazione di Chiari viene diagnosticata mediante esami di diagnostica per immagini, ma a volte può essere osservata anche in bambini con malformazione di tipo III ed encefalocele occipitale.
Gli studi di imaging comunemente utilizzati nella diagnosi di una malformazione di Chiari includono:
- Risonanza magnetica per immagini (RMI) : tecnica di imaging che impiega potenti onde magnetiche e radio per creare immagini estremamente dettagliate, in particolare dei tessuti molli.
- Tomografia computerizzata (TC) : tecnica di imaging che prevede una serie di raggi X che vengono raggruppati in “sezioni” per creare una rappresentazione tridimensionale di una struttura interna del corpo.
- Ecografia: tecnica non invasiva che utilizza onde sonore per creare immagini di strutture interne senza esposizione a radiazioni ionizzanti
Sulla base dei risultati, tra cui il grado di ernia, la posizione del tronco encefalico e del lobo occipitale e la presenza di siringhe non solo nella parte superiore ma anche inferiore della colonna vertebrale, i medici possono classificare la malformazione di Chiari in base al tipo e prescrivere il trattamento più appropriato.
In alcuni casi, la pressione intracranica dovrà essere misurata inserendo un catetere nello spazio pieno di liquido nel cervello (chiamato ventricolo) o posizionando una vite subdurale nel cranio per misurare la pressione con sensori elettronici. Ciò è particolarmente importante nelle persone con una malformazione di Chiari secondaria causata da un trauma cranico o da ipertensione intracranica.
Trattamento
Il trattamento di una malformazione di Chiari può variare in base alla gravità della malattia. In assenza di sintomi, il medico può adottare un approccio “watch-and-wait” e monitorare semplicemente la condizione con una risonanza magnetica di routine. Se i sintomi sono relativamente lievi, possono essere trattati con antidolorifici o altri farmaci.
Il trattamento di una malformazione di Chiari è determinato da molteplici fattori, tra cui l’età e lo stato di salute generale della persona, la relazione tra la malformazione e i sintomi fisici, la probabilità di progressione della malattia e l’impatto degli interventi chirurgici sulla qualità della vita della persona.
Chirurgia
In generale, l’intervento chirurgico è indicato quando una malformazione di Chiari provoca cadute, disfagia con aspirazione, apnea notturna o formazione di siringhe. L’obiettivo dell’intervento chirurgico è alleviare la pressione sul cervelletto, sul tronco encefalico e sul midollo spinale.
L’intervento chirurgico comunemente utilizzato nei soggetti con una malformazione di Chiari è chiamato intervento decompressivo (noto anche come laminectomia). Comporta la rimozione della lamina, la porzione posteriore di un osso spinale che aiuta a separare le ossa, dalla prima (e talvolta dalla seconda o terza) vertebra della colonna vertebrale.
In questo modo le ossa scivolano l’una sull’altra, alleviando la pressione sul cervello. Una porzione dell’osso occipitale alla base del cranio può anche essere rimossa in una procedura nota come craniectomia .
La copertura del cervello, chiamata dura madre, può essere aperta in modo da poter inserire una toppa per allargare lo spazio e ridurre la pressione. La procedura, nota come duraplastica, è efficace nell’alleviare i sintomi nel 76,9% dei casi. Se l’affollamento persiste, una parte delle tonsille cerebellari può essere rimossa tramite elettrocauterizzazione.
Per le persone con siringomielia o idrocefalo, uno shunt (tubo) può essere inserito nello spazio subaracnoideo tra il cranio e il cervello per drenare il liquido cerebrospinale in eccesso.
I bambini con una grave forma di spina bifida chiamata mielomeningocele (in cui il midollo spinale si sviluppa all’esterno del corpo) potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per riposizionare la colonna vertebrale e chiudere l’apertura nella schiena. Questo di solito viene fatto in fase prenatale mentre il bambino è ancora nell’utero.
Prognosi
La prognosi di una malformazione di Chiari può variare a seconda del tipo interessato, dello stato di salute generale dell’individuo e del tipo e della gravità dei sintomi.
I bambini con malformazioni di Chiari di tipo I sottoposti a chirurgia decompressiva ottengono generalmente risultati eccellenti e possono godere di un’elevata qualità di vita e di un’aspettativa di vita normale.
Secondo uno studio del 2015 pubblicato sul Journal of Neurosurgery: Pediatrics, su 156 bambini trattati con chirurgia decompressiva, oltre il 90% ha riscontrato un miglioramento o una risoluzione dei sintomi senza la necessità di una
I neonati con malformazioni sintomatiche di Chiari di tipo II tendono ad avere risultati peggiori, in particolare se è coinvolto il mielomeningocele. La maggior parte degli studi suggerisce che questi bambini hanno un tasso di mortalità triennale di circa il 15% indipendentemente dalla strategia di trattamento.
I neonati con malformazione di Chiari di tipo III sono ad alto rischio di morte in ospedale. Quelli che sopravvivono avranno gravi problemi neurologici che potrebbero richiedere cure 24 ore su 24 per tutta la durata della vita del bambino (inclusa l’alimentazione tramite sondino e la respirazione assistita ).
Le malformazioni di Chiari di tipo IV e V, entrambe eccezionalmente rare, non sono considerate compatibili con la vita, con neonati che raramente vivono più di qualche giorno. Anche le nascite di nati morti sono comuni.
La prognosi della malformazione di Chiari secondaria può variare notevolmente in base alla causa sottostante: in alcuni casi la guarigione è completa, mentre in altri può persistere un danno duraturo.
Una parola da Health Life Guide
Ricevere la notizia che il tuo bambino ha una malformazione di Chiari può essere devastante. È importante, tuttavia, ricordare che una malformazione di Chiari non è una cosa sola. Ci sono molti tipi diversi e non tutti i bambini con gli stessi tipi hanno gli stessi sintomi o esiti.
Quando ti trovi di fronte alla diagnosi, prenditi il tempo di imparare cosa significa e fai tutte le domande che ti servono per fare una scelta pienamente informata. Se non riesci a ottenere le risposte di cui hai bisogno, non esitare a chiedere un secondo parere , idealmente da un neurochirurgo pediatrico esperto in malformazioni di Chiari.