Ademhaling kan soms vanaf de geboorte abnormaal zijn. Bij een zeldzame genetische aandoening die bekend staat als Ondine’s vloek, kan de ademhalingsmoeilijkheid ernstig en zelfs levensbedreigend zijn. Ontdek enkele van de mogelijke oorzaken van Ondine’s vloek en hoe deze effectief kan worden behandeld.
Inhoudsopgave
Wat is de vloek van Ondine?
Ondine’s vloek, beter bekend als congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom of CCHS, is een zeldzame, ernstige vorm van slaapapneu waarbij iemand volledig stopt met ademen als hij in slaap valt. Het is altijd aangeboren, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Er is ook een verworven vorm van centraal hypoventilatiesyndroom die het gevolg kan zijn van hersen- of ruggenmergletsel of neurodegeneratieve ziekten.
Centrale slaapapneu wordt gekenmerkt door het feit dat de hersenstam niet in staat is om normale ademhaling te stimuleren. Dit lijkt te komen door een verminderde gevoeligheid voor hoge niveaus van koolstofdioxide en lage zuurstofniveaus in het bloed. Dit wordt vooral gevaarlijk tijdens de slaap.
Ondine’s vloek is vernoemd naar een mythisch verhaal waarin een waternimf met gebroken hart haar ontrouwe echtgenoot vervloekt om te stoppen met ademen als hij ooit in slaap valt. In medische termen staat Ondine’s vloek voor een extreme vorm van slaapapneu.
Oorzaken
De vloek van Ondine treft ongeveer één op de 30 miljoen mensen, wat betekent dat slechts enkele honderden mensen in de wereld het hebben. Als zodanig wordt het beschouwd als een extreem zeldzame aandoening. Een genetische mutatie lijkt de onderliggende oorzaak te zijn. Men denkt dat het optreedt wanneer de hersenen niet in staat zijn om ademhaling te stimuleren, zoals ook kan worden gezien bij centrale slaapapneu .
Wanneer de aandoening vanaf de geboorte aanwezig is, kan de vloek van Ondine gepaard gaan met slikproblemen, darmproblemen die de ziekte van Hirschsprung worden genoemd , of tumoren die neuroblastoom worden genoemd. Zowel de aangeboren als de verworven vorm kunnen symptomen veroorzaken die verband houden met een laag zuurstofgehalte tijdens de slaap, waaronder oppervlakkige ademhaling tijdens het slapen, cyanose in de vingers of tenen, toevallen, hartafwijkingen en cognitieve problemen. De aangeboren vorm openbaart zich bijna altijd in de pasgeboreneperiode, terwijl de niet-aangeboren vorm later in het leven optreedt (bijvoorbeeld na een operatie aan het ruggenmerg of met hersenstamtumoren of beroertes). CCHS kan ook gepaard gaan met andere aandoeningen, waaronder tumoren van het zenuwstelsel (neuroblastomen, ganglioneuromen, ganglioneuroblastomen), oogafwijkingen en karakteristieke gezichtskenmerken (kort, breed, plat gezicht), terwijl het verworven type dat niet is.
Hoewel de aandoening meestal sporadisch voorkomt, kan er een genetische aanleg zijn die in families voorkomt. Verwanten kunnen een mildere vorm van disfunctie hebben die het autonome zenuwstelsel aantast.
In 2003 werd het PHOX2B- gen geïdentificeerd als het ziektebepalende gen voor CCHS, waardoor pathologen de middelen kregen om deze ziekte definitief te diagnosticeren en vroegtijdige behandeling te bieden.
In ongeveer 10% van de gevallen zijn andere mutaties op dezelfde locatie betrokken. Ouders die na een kind met CCHS nog meer kinderen willen, worden aangemoedigd om genetisch advies in te winnen.
Symptomen
De meeste getroffen personen hebben een begin kort na de geboorte, hoewel er ook gevallen in utero zijn vastgesteld. Symptomen kunnen in mildere gevallen optreden bij gebruik van anesthesie of kalmeringsmiddelen.
Mensen met CCHS ademen oppervlakkig (hypoventileren), vooral tijdens de slaap. Hierdoor ontstaat er een zuurstoftekort en hoopt zich koolstofdioxide op in het bloed.
Verminderde en oppervlakkige ademhaling is het meest merkbaar tijdens de non-REM-slaap, maar kan ook tijdens de REM-slaap of wanneer men volledig wakker is voorkomen, zij het in mindere mate.
Andere symptomen zijn onder meer zure reflux en een slechte motiliteit van het bovenste deel van het maag-darmkanaal, wat zich uit in misselijkheid, pijn, slikproblemen en braken.
Behandeling
De behandeling bestaat uit het gebruik van een mechanische ventilator die is aangesloten op een tracheacanule voor de keel. De ventilator zorgt voor normale ademhaling wanneer de persoon in slaap valt, zelfs tijdens dutjes. Als dit niet zou worden gebruikt, zou iemand met CCHS kunnen sterven wanneer hij of zij in slaap valt.
Reflux wordt vaak behandeld met medicijnen, terwijl een slechte bovenste gastro-intestinale motiliteit vaak kan worden aangepakt met een dieet en aangepaste eetgewoonten.
Vanwege de aard van de behandeling raken families van de getroffenen vaak bedreven in het beheren van de apparatuur die nodig is om normale ademhaling te behouden. Het kan in eerste instantie intimiderend lijken, maar hulp binnen de ziekenhuisomgeving zorgt voor een soepele overgang naar behandeling thuis. Begeleiding van ademhalingstherapeuten, inclusief mogelijke hulp aan huis, kan deze aanpassing vergemakkelijken.
Een woord van Health Life Guide
Als u meer wilt weten over de vloek van Ondine, vooral als uw kind de vloek heeft, raden wij u aan om een consult te overwegen bij een kinderlongarts in een academisch medisch centrum.
Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening en de ernst van de mogelijke gevolgen, is in eerste instantie de zorg van een specialist vereist. Het kan ook mogelijk zijn om te netwerken met andere getroffen families die met de aandoening omgaan. Deze sociale ondersteuning kan om vele redenen nuttig zijn. Neem contact op om de hulp te krijgen die u nodig hebt van een specialist om de gezondheid en het welzijn van uw kind en gezin te optimaliseren.