Een Chiari-malformatie is een zeldzame aandoening waarbij hersenweefsel aan de achterkant van de schedel uitsteekt in het bovenste deel van het wervelkanaal. Het wordt meestal veroorzaakt door een aangeboren afwijking , maar kan ook later in het leven optreden als gevolg van een verwonding, infectie of ziekte.
Afhankelijk van de mate van weefselverplaatsing kunnen symptomen variëren van hoofdpijn en slechte coördinatie tot gehoorverlies, aanvallen en overlijden. Sommige mensen hebben mogelijk geen noemenswaardige symptomen.
Chiari-malformatie wordt vastgesteld met beeldvormende onderzoeken, maar kan soms ook worden gezien bij lichamelijk onderzoek. De behandeling is afhankelijk van de ernst van het defect, waarbij sommige mensen alleen symptomatische behandeling nodig hebben en anderen een operatie nodig hebben om de druk op de hersenen te verlichten.
De Chiari-misvorming is vernoemd naar een Oostenrijkse patholoog genaamd Hans Chiari die gedetailleerde beschrijvingen van de aandoening publiceerde op basis van 40 autopsie-onderzoeken die tussen 1891 en 1896 werden uitgevoerd.
Inhoudsopgave
Soorten Chiari-misvorming
Chiari-misvormingen zijn een complexe groep defecten met verschillende oorzaken, symptomen en uitkomsten. Ze omvatten de verplaatsing van een deel van de hersenen, het cerebellum genaamd, door een opening in de schedelbasis, het foramen magnum genaamd .
De kleine hersenen zijn een belangrijke structuur aan de achterkant van de hersenen die verantwoordelijk is voor de coördinatie van vrijwillige bewegingen, terwijl het foramen magnum de doorgang van het ruggenmerg naar de hersenen
mogelijk maakt .
Wanneer er sprake is van Chiari-malformaties, zullen één of beide kwabben van de kleine hersenen, de zogenaamde cerebellaire amandelen, door deze opening glijden en in het bovenste wervelkanaal terechtkomen.
In sommige gevallen zal de hersenstam (een aangrenzende structuur die verantwoordelijk is voor ademhaling, hartslag, bloeddruk en andere vitale functies) ook betrokken zijn. De verplaatsing van weefsels kan extreme druk op deze structuren uitoefenen, waardoor hun normale functies verstoord raken.
Chiari-misvormingen die tijdens de ontwikkeling van de foetus optreden, worden aangeboren of primaire misvormingen genoemd, terwijl misvormingen die zich later in het leven ontwikkelen als gevolg van letsel of ziekte verworven of secundaire misvormingen worden genoemd. Primaire misvormingen komen veel vaker voor dan secundaire.
Chiari-malformaties worden verder geclassificeerd op basis van de ernst van het defect. Er zijn vijf classificaties, afgebakend op een schaal van I tot V, die artsen gebruiken om de juiste behandeling te bepalen en de waarschijnlijke uitkomst (prognose) te voorspellen.
- Type I : De hernia (uitpuiling) van een of beide cerebellumamandelen zal zich uitstrekken tot in het bovenste wervelkanaal met meer dan 5 millimeter (ongeveer 1/4 inch). In sommige gevallen kan een deel van de hersenstam betrokken zijn.
- Type II : Ook bekend als de Arnold-Chiari-malformatie, de hernia is ernstiger en betreft zowel de kleine hersenen als de hersenstam. Het is een ernstigere vorm van het defect dat gewoonlijk gepaard gaat met spina bifida .
- Type III : De herniatie van hersenweefsel zal occipitale encefalocele veroorzaken, een zakachtige uitstulping die zich vanaf de schedelbasis naar buiten uitstrekt. Naast het cerebellum en de hersenstam kan een deel van de occipitale kwab (het visuele verwerkingsdeel van de hersenen) betrokken zijn.
- Type IV : Dit zeldzame defect houdt geen hernia in, maar treedt op wanneer het cerebellum en de hersenstam zich niet goed ontwikkelen tijdens de ontwikkeling van de foetus. Hierdoor komen beide structuren in een onjuiste positie ten opzichte van het foramen magnum.
- Type V : Deze uiterst zeldzame aandoening wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het cerebellum en de herniatie van de occipitale kwab in het foramen magnum. Type V Chiari-malformatie is slechts twee keer beschreven in de medische literatuur, beide gevallen deden zich voor bij pasgeborenen met spina bifida.
Symptomen van Chiari-misvorming
De symptomen van Chiari-misvormingen kunnen variëren afhankelijk van de ernst van het defect en zijn mogelijk niet in alle gevallen aanwezig. Over het algemeen zullen pasgeborenen, baby’s en peuters meer symptomen ervaren (en een snellere verslechtering van de neurologische functie) dan oudere kinderen en volwassenen.
Hoewel de symptomen bij de verschillende typen redelijk consistent zijn, heeft niet iedereen met een Chiari-malformatie dezelfde symptomen of dezelfde ernst van de symptomen.
| Symptomen van Chiari-misvorming per type | |
|---|---|
| Type | Symptomen |
| Type I | Hoofdpijn, rugpijn, pijn in de benen, gevoelloosheid of zwakte van de handen, nekpijn, duizeligheid, onzekere gang (meestal gezien tijdens de vroege kindertijd) , oorsuizen |
| Type II | Luidruchtige ademhaling, dysfagie (slikproblemen), slaapapneu , pulmonale aspiratie (voedsel in de longen ademen), zwakte in de armen, verlies van fijne motoriek, zichtproblemen, gehoorverlies, scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom, meestal gezien bij oudere zuigelingen en kinderen) en verlamming onder de taille als gevolg van spina bifida |
| Type III | Hoofdpijn, vermoeidheid, spierzwakte en stijfheid, onduidelijke spraak, wankelmoedigheid, verlies van het vermogen om kou en/of warmte te voelen, nek- of ruggengraatkrampen, duizeligheid , slaapapneu, stembandverlamming , dysfagie, nystagmus (ongecontroleerde oogbewegingen), hydrocefalie (“water in de hersenen”), torticollis (een neurologische aandoening waarbij het hoofd kantelt), toevallen en tal van andere ernstige neurologische problemen |
| Type IV | Niet verenigbaar met het leven |
| Type V | Niet verenigbaar met het leven |
Oorzaken
Er zijn verschillende oorzaken voor een Chiari-misvorming. Meestal wordt het veroorzaakt door structurele defecten in de hersenen, het ruggenmerg en de schedel die optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus. Minder vaak wordt de aandoening later in het leven opgelopen door traumatisch letsel of ziekte.
Primaire Chiari-misvormingen
Vroeger werden primaire Chiari-misvormingen bij minder dan één op de 1.000 levendgeborenen gemeld. Met de komst van geavanceerde beeldvormingstechnieken wordt de afwijking echter vaker bij kinderen ontdekt, van wie sommigen mogelijk geen symptomen hebben of algemene, onverklaarde symptomen.
Uit recente onderzoeken blijkt dat tussen de 0,5% en 3,5% van de bevolking een type I Chiari-malformatie heeft, de mildste vorm van de afwijking.
Grofweg zijn er een aantal mechanismen die kunnen leiden tot primaire Chiari-malformaties:
- Verminderde grootte van de achterste fossa : De achterste fossa is de ruimte in de schedel die het cerebellum en de hersenstam herbergt en beschermt. Bij type I Chiari-misvormingen zal de achterste fossa abnormaal klein zijn en in feite hersenweefsel “dwingen” in het bovenste wervelkanaal. Bij type II- en type III-misvormingen zal de ruimte in de achterste fossa nog kleiner zijn.
- Vorming van spinale cyste : De druk op het samengedrukte cerebellum en de hersenstam kan ervoor zorgen dat hersenvocht in het bovenste wervelkanaal lekt. Dit kan leiden tot de vorming van een met vocht gevulde cyste, een syrinx genaamd. Naarmate de syrinx groter wordt, kan deze het ruggenmerg en de hersenstam samendrukken, wat een scala aan neurologische problemen veroorzaakt.
De oorzaak van deze cascade van gebeurtenissen is slecht begrepen. Het meeste onderzoek suggereert tegenwoordig dat de neurale buis (de embryonale voorloper van het centrale zenuwstelsel ) ergens in de loop van de ontwikkeling van de foetus niet sluit . Wanneer dit gebeurt, kunnen defecten zoals Chiari-misvormingen, spina bifida en anencefalie ontstaan. Tegelijkertijd is het niet ongewoon dat de basis van de schedel tijdens de tweede helft van de zwangerschap afvlakt, waardoor de grootte van de achterste schedelgroeve afneemt.
Genetica speelt naar verluidt een centrale rol in de ontwikkeling van primaire Chiari-misvormingen. De exacte genetische mutaties moeten nog worden geïdentificeerd, maar onderzoekers geloven dat afwisselingen van chromosoom 9 en 15 waarschijnlijk verdachten zijn.
Mutaties van deze chromosomen zijn nauw verbonden met erfelijke bindweefselziekten, zoals het Ehlers-Danlos-syndroom , die vaak voorkomen bij mensen met Chiari-misvormingen.
Het is onduidelijk of Chiari-malformaties doorgegeven kunnen worden binnen families. Vroege studies suggereerden dat 12% van de mensen met een Chiari-malformatie een naaste familielid heeft met het defect, maar andere studies hebben geen dergelijke duidelijke associatie gevonden.
Er is ook bewijs dat het tekort aan bepaalde vitamines tijdens de zwangerschap, met name vitamine A en vitamine D , kan bijdragen aan het defect. Beide zijn essentieel voor de groei van bot en kunnen leiden tot onderontwikkeling van de achterste fossa bij vrouwen met ernstige tekorten.
Hoewel een vitaminetekort niet de enige oorzaak is van een Chiari-misvorming (en het nemen van vitamines voor de moeder zal de afwijking waarschijnlijk niet voorkomen), is het wel de enige risicofactor die tijdens de zwangerschap kan worden beïnvloed.
Secundaire Chiari-misvormingen
Secundaire Chiari-malformaties komen niet vaak voor, maar kunnen worden opgelopen door ziekte en verwondingen. Over het algemeen kan elke aandoening die ruimte inneemt in de achterste schedelgroeve de intracraniële druk verhogen en leiden tot een secundaire Chiari-malformatie.
Voorbeelden hiervan zijn:
- Verworven hydrocefalie (vaak veroorzaakt door bloedstolsels in de hersenen, subarachnoïdale bloeding of meningitis )
- Arachnoïde cysten (goedaardige cysten gevuld met hersenvocht)
- Basilaire invaginatie (een aandoening die gepaard gaat met reumatoïde artritis en nek- en ruggengraatletsels waarbij de bovenkant van de wervelkolom omhoog wordt geduwd richting de schedelbasis, waardoor de hersenstam en het ruggenmerg worden samengedrukt)
- Hersentumoren (zowel goedaardig als kwaadaardig)
- Intracraniaal hematoom (een ophoping van bloed in de schedel, meestal het gevolg van een stompe klap op het hoofd )
- Intracraniële hypertensie (de ophoping van hersenvocht in de schedel, het vaakst gezien bij vrouwen met obesitas tijdens de zwangerschap)
Diagnose
Een Chiari-malformatie wordt vastgesteld met behulp van beeldvormend onderzoek, maar kan soms ook worden waargenomen bij kinderen met een type III-malformatie en occipitale encefalocele.
Beeldvormende onderzoeken die vaak worden gebruikt bij de diagnose van een Chiari-malformatie zijn onder meer:
- Magnetic resonance imaging (MRI) : een beeldvormingstechniek waarbij krachtige magnetische en radiogolven worden gebruikt om zeer gedetailleerde beelden te maken, met name van zacht weefsel.
- Computertomografie (CT) : een beeldvormingstechniek waarbij een reeks röntgenfoto’s in ‘plakjes’ wordt samengevoegd om een driedimensionale weergave van de interne structuur van het lichaam te creëren.
- Echografie: Een niet-invasieve techniek waarbij geluidsgolven worden gebruikt om beelden te maken van interne structuren zonder blootstelling aan ioniserende straling.
Op basis van de bevindingen, waaronder de mate van hernia, de positie van de hersenstam en de occipitale kwab en de aanwezigheid van syrinxen niet alleen bovenaan de wervelkolom maar ook onderaan, kunnen artsen de Chiari-malformatie classificeren op type en de juiste behandeling voorschrijven.
In sommige gevallen moet de intracraniële druk worden gemeten door een katheter in de met vloeistof gevulde ruimte in de hersenen (het ventrikel) te plaatsen of door een subdurale schroef in de schedel te plaatsen om de druk te meten met elektronische sensoren. Dit is vooral belangrijk bij mensen met een secundaire Chiari-malformatie veroorzaakt door een hoofdletsel of intracraniële hypertensie.
Behandeling
De behandeling van een Chiari-malformatie kan variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. Als er geen symptomen zijn, kan de arts een “watch-and-wait”-benadering hanteren en de conditie eenvoudigweg in de gaten houden met een routinematige MRI. Als de symptomen relatief mild zijn, kunnen ze worden behandeld met pijnstillers of andere medicijnen.
De behandeling van een Chiari-malformatie wordt bepaald door meerdere factoren, waaronder de leeftijd en de algemene gezondheid van een persoon, de relatie van de malformatie met fysieke symptomen, de waarschijnlijkheid van ziekteprogressie en de impact van chirurgische ingrepen op de kwaliteit van leven van een persoon
Chirurgie
Over het algemeen is een operatie geïndiceerd wanneer een Chiari-malformatie vallen, dysfagie met aspiratie, slaapapneu of de vorming van syrinxen veroorzaakt. Het doel van de operatie is om de druk op de kleine hersenen, hersenstam en het ruggenmerg te verlichten.
De operatie die gewoonlijk wordt uitgevoerd bij personen met een Chiari-malformatie wordt decompressieve chirurgie genoemd (ook bekend als laminectomie). Hierbij wordt de lamina verwijderd, het achterste deel van een ruggengraatbot dat helpt de botten te scheiden, van de eerste (en soms tweede of derde) wervel van de wervelkolom.
Hierdoor kunnen de botten over elkaar heen schuiven, waardoor de druk op de hersenen wordt verlicht. Een deel van het occipitale bot aan de basis van de schedel kan ook worden verwijderd in een procedure die bekend staat als een craniectomie .
De bekleding van de hersenen, de dura mater genaamd, kan worden geopend zodat er een pleister kan worden ingebracht om de ruimte te vergroten en de druk te verminderen. De procedure, bekend als duraplastie, is effectief in het verlichten van symptomen in 76,9% van de gevallen. Als er nog steeds sprake is van crowding, kan een deel van de cerebellaire amandelen worden verwijderd met behulp van elektrocauterisatie.
Bij personen met syrinx of hydrocefalie kan een shunt (buis) in de subarachnoïdale ruimte tussen de schedel en de hersenen worden geplaatst om overtollig hersenvocht af te voeren.
Kinderen met een ernstige vorm van spina bifida, myelomeningocele genaamd (waarbij het ruggenmerg zich buiten het lichaam ontwikkelt), hebben mogelijk een operatie nodig om de wervelkolom te verplaatsen en de opening in de rug te sluiten. Dit wordt meestal prenataal gedaan, terwijl de baby nog in de baarmoeder zit.
Prognose
De prognose van een Chiari-malformatie kan variëren, afhankelijk van het type malformatie, de algemene gezondheidstoestand van de persoon en het type en de ernst van de symptomen.
Kinderen met type I Chiari-misvormingen die een decompressieoperatie ondergaan, hebben over het algemeen uitstekende resultaten en kunnen mogelijk nog steeds genieten van een hoge levenskwaliteit en een normale levensduur.
Volgens een onderzoek uit 2015 in het Journal of Neurosurgery: Pediatrics ervoer meer dan 90% van de 156 kinderen die werden behandeld met decompressieve chirurgie, een verbetering of verdwijning van de symptomen zonder dat duraplastiek nodig was.
Bij zuigelingen met symptomatische Chiari-malformaties type II zijn de uitkomsten doorgaans slechter, vooral als er sprake is van myelomeningocele. De meeste onderzoeken suggereren dat deze kinderen een sterftecijfer van ongeveer 15% hebben na drie jaar, ongeacht de behandelingsstrategie.
Pasgeborenen met type III Chiari-misvorming lopen een hoog risico op overlijden in het ziekenhuis. Degenen die overleven, zullen ernstige neurologische problemen hebben die 24-uurszorg kunnen vereisen voor de duur van het leven van het kind (inclusief sondevoeding en beademing ).
Type IV en V Chiari-misvormingen, die beide uitzonderlijk zeldzaam zijn, worden niet als verenigbaar met het leven beschouwd, waarbij pasgeborenen zelden langer dan een paar dagen leven. Doodgeborenen komen ook vaak voor.
De prognose van secundaire Chiari-malformatie kan sterk variëren, afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Bij sommigen herstelt het volledig, terwijl anderen blijvende beperkingen ondervinden.
Een woord van Health Life Guide
Het nieuws ontvangen dat uw kind een Chiari-malformatie heeft, kan verwoestend zijn. Het is echter belangrijk om te onthouden dat een Chiari-malformatie niet één ding is. Er zijn veel verschillende typen en niet alle kinderen met dezelfde typen hebben dezelfde symptomen of uitkomsten.
Wanneer u geconfronteerd wordt met de diagnose, neem dan de tijd om te leren wat het betekent en stel zoveel vragen als u nodig hebt om een volledig geïnformeerde keuze te maken. Als u niet de antwoorden krijgt die u nodig hebt, aarzel dan niet om een second opinion te vragen , idealiter van een pediatrische neurochirurg met ervaring in Chiari-misvormingen.