Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Spis treści
Najważniejsze wnioski
- Wspólne badanie przeprowadzone przez Mayo Clinic i Invitae wykazało, że wiele pacjentek chorych na raka piersi nie ma możliwości wykonania badań genetycznych i skorzystania z bardziej precyzyjnego leczenia.
- Badania genetyczne są rzadko wykorzystywane w przypadku pacjentek z rakiem piersi, ponieważ wiążą się ze skomplikowanymi wytycznymi.
- Klinika Mayo podejmuje niezbędne kroki, aby zapewnić, że każdy pacjent onkologiczny otrzymujący opiekę w Centrum Onkologicznym Mayo Clinic zostanie poddany kompleksowej ocenie genomicznej w 2021 roku.
Wspólne badanie przeprowadzone przez Invitae Corporation i Mayo Clinic wykazało, że wiele pacjentek chorych na raka piersi nie poddaje się badaniom genetycznym, przez co traci korzyści płynące z tych badań, takie jak możliwość rozszerzenia opcji leczenia.
Badanie, nazwane INTERCEPT, zostało zaprezentowane na Sympozjum na temat raka piersi w San Antonio w grudniu 2020 r.
Przez okres dwóch lat naukowcy oferowali testy genetyczne 3000 pacjentów cierpiących na różne rodzaje nowotworów. Naukowcy odkryli, że:
- U 1 na 8 pacjentek z rakiem piersi występują warianty genetyczne zwiększające ryzyko wystąpienia agresywniejszej postaci choroby, np. potrójnie ujemnego raka piersi.
- Prawie jedna trzecia pacjentów onkologicznych biorących udział w badaniu miała zmodyfikowane leczenie na podstawie wariantów genetycznych ujawnionych w testach.
- Połowa pacjentów z wariantami genetycznymi nie kwalifikowałaby się do badań genetycznych, gdyby stosowano się do obecnych wytycznych.
„W przypadku pacjenta wiedza o czynniku ryzyka genetycznego może pomóc w prognozowaniu i wyborze leczenia, ponieważ może wskazywać, że pacjent jest bardziej narażony na bardziej agresywną lub obustronną chorobę” — mówi Health Life Guide Robert Nussbaum, lekarz, dyrektor medyczny Invitae. „Pacjent może chcieć rozważyć opcje profilaktyki chirurgicznej i może być kandydatem do niektórych ukierunkowanych terapii przeciwnowotworowych”.
Co to dla Ciebie oznacza
Jeśli Ty lub ktoś Ci bliski ma raka piersi, zapytaj swojego lekarza o testy genetyczne. Badania pokazują, że testy genetyczne mogą pomóc Twojemu lekarzowi zalecić bardziej precyzyjne opcje leczenia. Testy genetyczne mogą również pomóc Ci ustalić, czy Ty (lub ktoś Ci bliski) jesteście narażeni na zwiększone ryzyko raka piersi i jak poprawić rokowanie.
Jak działają testy genetyczne?
Nussbaum mówi, że „Zasadniczo badanie genetyczne u pacjentki z rakiem piersi polega na prostym badaniu krwi zlecanym przez lekarza w celu ustalenia, czy u pacjentki nowotwór jest związany z chorobą dziedziczną lub czynnikiem ryzyka”.
Czas oczekiwania na wyniki testu może być różny. Na przykład test genetyczny firmy Invitae zwykle trwa od 10 dni do dwóch tygodni. Jednak firma oferuje również przyspieszoną usługę, która może dostarczyć wyniki w ciągu siedmiu do dziesięciu dni, jeśli jest to konieczne.
Nussbaum mówi, że korzyści z testów genetycznych dotyczą również członków rodziny pacjentki z rakiem piersi. „W przypadku jej rodziny testy mogą zidentyfikować innych członków rodziny, którzy sami mogą być narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka i powinni być monitorowani bardziej uważnie” – mówi.
Mimo korzyści badania (w tym badanie INTERCEPT) wykazały, że wykorzystanie testów genetycznych u pacjentek z rakiem piersi pozostaje niskie. Na przykład badanie z 2019 r. opublikowane w Journal of Clinical Oncology wykazało, że tylko 8% pacjentek z rakiem piersi otrzymało ofertę testów genetycznych.
Jaki jest powód niedostatecznego wykorzystania? „W przeszłości barierą był koszt, ale w dużej mierze udało się go rozwiązać poprzez poprawę zwrotu kosztów i obniżenie kosztów dostawców testów” — mówi Nussbaum. „Myślę, że teraz widzimy, że restrykcyjne, przestarzałe wytyczne dotyczące testów wykluczają pacjentów, którzy mogliby skorzystać z testów”.
Jak obecne wytyczne utrudniają testy genetyczne
„Wytyczne dotyczące testów genetycznych są bardzo złożone i różnią się w zależności od rodzaju zdiagnozowanego nowotworu” – mówi Health Life Guide dr Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, dyrektor kliniki onkologicznej wysokiego ryzyka w Mayo Clinic w Arizonie. „W naszym badaniu i innych wykazano, że kryteria te nie są czułe na wykluczenie obecności genetycznej przyczyny nowotworu”.
Według Samaddera wytyczne zostały już wdrożone w celu wsparcia testów genetycznych u pacjentów z rakiem jajnika lub trzustki. Jednak ten sam poziom adopcji nie został zastosowany w przypadku innych rodzajów nowotworów, w tym raka piersi.
„Na podstawie wyników badania INTERCEPT (i innych podobnych badań) celem powinno być oferowanie testów genetycznych każdemu pacjentowi z osobistą historią (jakiegokolwiek) raka” — mówi Samadder. „Mayo Clinic podejmuje kroki, aby stało się to rzeczywistością w 2021 r.”
Klinika podejmuje działania mające na celu zapewnienie, że każdy pacjent leczony w Centrum Onkologicznym Mayo Clinic zostanie poddany kompleksowej ocenie genomicznej, której celem jest:
- Określ przyczynę swojego raka
- Określ ryzyko zachorowania na raka w swojej rodzinie
- Znajdź precyzyjnie ukierunkowane terapie, aby zwiększyć ich szanse na przeżycie
Pomimo pionierskiego kroku Kliniki Mayo, nie jest pewne, czy inne organizacje zajmujące się opieką zdrowotną pójdą w jej ślady.
Przyszłość testów genetycznych
„Testy genetyczne z pewnością stają się coraz bardziej akceptowane, ale wciąż jest jeszcze długa droga do przebycia” — mówi Nussbaum. „Problem polega na tym, że wytyczne nie są aktualizowane tak szybko, jak nasza wiedza na temat związków między genami a chorobami w tej szybko rozwijającej się dziedzinie i nie nadążają za zmianami w kosztach i dostępności”.
W 2019 r. Amerykańskie Towarzystwo Chirurgów Piersi (ASBS) wydało oficjalne oświadczenie, w którym zaleca, aby wszystkim pacjentkom chorym na raka piersi i członkom ich rodzin oferowano badania genetyczne.
Nussbaum twierdzi, że dostawcy usług medycznych powoli podążają za wskazówkami ASBS, ale ma nadzieję, że „dzięki silnym i rosnącym dowodom na korzyści płynące z powszechnych testów zobaczymy zmiany w wytycznych, które zaczną odzwierciedlać to, co Mayo Clinic czyni standardową praktyką w zakresie testów genetycznych dla wszystkich pacjentów onkologicznych”.