Uma malformação de Chiari é uma condição rara na qual tecidos cerebrais na parte de trás do crânio se projetam para a parte superior do canal espinhal. É causada principalmente por um defeito congênito de nascença , mas também pode ocorrer mais tarde na vida como resultado de uma lesão, infecção ou doença.
Dependendo da extensão do deslocamento do tecido, os sintomas podem variar de dores de cabeça e má coordenação até perda auditiva, convulsões e morte. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas notáveis.
A malformação de Chiari é diagnosticada com exames de imagem, mas às vezes pode ser vista em exames físicos. O tratamento depende da gravidade do defeito, com algumas pessoas exigindo apenas tratamento sintomático e outras precisando de cirurgia para aliviar a pressão no cérebro.
A malformação de Chiari recebeu esse nome em homenagem a um patologista austríaco chamado Hans Chiari, que publicou descrições detalhadas da condição a partir de 40 exames post-mortem realizados entre 1891 e 1896.
Índice
Tipos de Malformação de Chiari
Malformações de Chiari são um grupo complexo de defeitos com diferentes causas, sintomas e resultados. Elas envolvem o deslocamento de uma parte do cérebro conhecida como cerebelo através de uma abertura na base do crânio chamada forame magno .
O cerebelo é uma estrutura importante na parte posterior do cérebro responsável pela coordenação dos movimentos voluntários, enquanto o forame magno permite a passagem da medula espinhal até o cérebro.
Quando ocorrem malformações de Chiari, um ou ambos os lobos do cerebelo, chamados amígdalas cerebelares, deslizam por essa abertura e se estendem para o canal espinhal superior.
Em alguns casos, o tronco cerebral (uma estrutura adjacente responsável pela respiração, frequência cardíaca, pressão arterial e outras funções vitais) também será envolvido. O deslocamento de tecidos pode colocar pressão extrema sobre essas estruturas, interrompendo suas funções normais.
Malformações de Chiari que ocorrem durante o desenvolvimento fetal são chamadas de malformações congênitas ou primárias, enquanto aquelas que se desenvolvem mais tarde na vida como resultado de lesão ou doença são chamadas de malformações adquiridas ou secundárias. Malformações primárias são muito mais comuns do que as secundárias.
As malformações de Chiari são ainda classificadas pela gravidade do defeito. Existem cinco classificações — delineadas em uma escala de I a V — que os médicos usam para direcionar o curso apropriado de tratamento e prever o provável resultado (prognóstico).
- Tipo I : A herniação (protuberância) de uma ou ambas as amígdalas do cerebelo se estenderá para o canal espinhal superior em mais de 5 milímetros (aproximadamente 1/4 de polegada). Em alguns casos, uma parte do tronco cerebral pode estar envolvida.
- Tipo II : Também conhecida como malformação de Arnold-Chiari, a hérnia é mais profunda e envolve tanto o cerebelo quanto o tronco cerebral. É uma forma mais séria do defeito, geralmente acompanhada de espinha bífida .
- Tipo III : A herniação dos tecidos cerebrais causará encefalocele occipital , uma protrusão em forma de saco que se estende para fora da base do crânio. Além do cerebelo e do tronco cerebral, uma porção do lobo occipital (a parte do processamento visual do cérebro) pode estar envolvida.
- Tipo IV : Este defeito raro não envolve hérnia, mas ocorre quando o cerebelo e o tronco cerebral não se desenvolvem adequadamente durante o desenvolvimento fetal. Isso coloca ambas as estruturas em uma posição incorreta em relação ao forame magno.
- Tipo V : Esta condição extremamente rara é caracterizada pela ausência do cerebelo e pela herniação do lobo occipital no forame magno. A malformação de Chiari tipo V foi descrita apenas duas vezes na literatura médica, ambos os casos ocorreram em recém-nascidos com espinha bífida.
Sintomas de malformação de Chiari
Os sintomas das malformações de Chiari podem variar de acordo com a gravidade do defeito e podem não estar presentes em todos os casos. Em geral, recém-nascidos, bebês e crianças pequenas apresentarão mais sintomas (e terão deterioração mais rápida da função neurológica) do que crianças mais velhas e adultos.
Embora os sintomas sejam relativamente consistentes entre os vários tipos, nem todas as pessoas com malformação de Chiari terão os mesmos sintomas ou a mesma gravidade dos sintomas.
| Sintomas de malformação de Chiari por tipo | |
|---|---|
| Tipo | Sintomas |
| Tipo I | Dor de cabeça, dor nas costas, dor nas pernas, dormência ou fraqueza nas mãos, dor no pescoço, tontura, marcha instável (geralmente observada na primeira infância), zumbido (zumbido nos ouvidos) |
| Tipo II | Respiração ruidosa, disfagia (dificuldade para engolir), apneia do sono , aspiração pulmonar (inspiração de alimentos para os pulmões), fraqueza nos braços, perda de habilidades motoras finas, problemas de visão, perda auditiva, escoliose (curvatura anormal da coluna, geralmente observada em bebês mais velhos e crianças) e paralisia abaixo da cintura devido à espinha bífida |
| Tipo III | Dor de cabeça, fadiga, fraqueza e rigidez muscular, fala arrastada, instabilidade, perda da capacidade de sentir frio e/ou calor, espasmos no pescoço ou na coluna, vertigem , apneia do sono, paralisia das cordas vocais , disfagia, nistagmo (movimentos oculares descontrolados), hidrocefalia (“água no cérebro”), torcicolo (um distúrbio neurológico que faz com que a cabeça se incline), convulsões e vários outros problemas neurológicos graves. |
| Tipo IV | Não compatível com a vida |
| Tipo V | Não compatível com a vida |
Causas
Existem várias causas diferentes para uma malformação de Chiari. Na maioria das vezes, é causada por defeitos estruturais no cérebro, medula espinhal e crânio que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Menos comumente, a condição é adquirida mais tarde na vida por meio de lesão traumática ou doença.
Malformações primárias de Chiari
No passado, malformações primárias de Chiari eram relatadas em menos de um em cada 1.000 nascidos vivos. No entanto, com o advento de ferramentas avançadas de imagem, o defeito é mais comumente detectado em crianças, algumas das quais podem não apresentar sintomas ou apresentar sintomas generalizados e inexplicáveis.
Estudos atuais sugerem que entre 0,5% e 3,5% da população pode ter uma malformação de Chiari tipo I, a forma mais branda do defeito.
Em termos gerais, há uma série de mecanismos que podem dar origem a malformações primárias de Chiari:
- Tamanho reduzido da fossa posterior : A fossa posterior é o espaço dentro do crânio que abriga e protege o cerebelo e o tronco cerebral. Com malformações de Chiari tipo I, a fossa posterior será anormalmente pequena e essencialmente “forçará” o tecido cerebral para dentro do canal espinhal superior. Com malformações tipo II e tipo III, o espaço dentro da fossa posterior será ainda menor.
- Formação de cisto espinhal : A pressão colocada no cerebelo comprimido e no tronco cerebral pode causar vazamento de fluido cerebrospinal para o canal espinhal superior. Isso pode causar a formação de um cisto cheio de fluido chamado siringe. À medida que a siringe aumenta, ela pode comprimir a medula espinhal e o tronco cerebral, causando uma série de problemas neurológicos.
A causa dessa cascata de eventos é mal compreendida. A maioria das pesquisas hoje sugere que o tubo neural (o precursor embrionário do sistema nervoso central ) falhará em fechar em algum momento durante o curso do desenvolvimento fetal . Quando isso ocorre, defeitos como malformações de Chiari, espinha bífida e anencefalia podem se desenvolver. Ao mesmo tempo, não é incomum que a base do crânio se achate durante a última metade da gravidez, reduzindo o tamanho da fossa posterior.
Acredita-se que a genética desempenhe um papel central no desenvolvimento de malformações primárias de Chiari. As mutações genéticas exatas ainda precisam ser identificadas, mas os pesquisadores acreditam que as alternâncias dos cromossomos 9 e 15 são prováveis suspeitas.
Mutações desses cromossomos estão intimamente ligadas a doenças hereditárias do tecido conjuntivo, como a síndrome de Ehlers-Danlos , que ocorrem comumente em pessoas com malformações de Chiari.
Não está claro se as malformações de Chiari podem ser transmitidas por famílias. Estudos iniciais sugeriram que 12% das pessoas com malformação de Chiari têm um membro próximo da família com o defeito, mas outros estudos não encontraram uma associação tão clara.
Há também evidências de que a deficiência de certas vitaminas durante a gravidez, particularmente vitamina A e vitamina D , pode contribuir para o defeito. Ambas são essenciais para o crescimento ósseo e podem levar ao subdesenvolvimento da fossa posterior em mulheres com deficiências graves.
Embora a deficiência de vitaminas não seja a única causa da malformação de Chiari (e tomar vitaminas maternas provavelmente não previna o defeito), é o único fator de risco que pode ser modificado durante a gravidez.
Malformações secundárias de Chiari
Malformações de Chiari secundárias são ocorrências incomuns, mas podem ser adquiridas por meio de doenças e lesões. Geralmente, qualquer condição que ocupe espaço na fossa posterior pode aumentar a pressão intracraniana e levar a uma malformação de Chiari secundária.
Exemplos incluem:
- Hidrocefalia adquirida (frequentemente causada por coágulos sanguíneos no cérebro, hemorragia subaracnóidea ou meningite )
- Cistos aracnóides (cistos benignos preenchidos com líquido cefalorraquidiano)
- Invaginação basilar (uma condição associada à artrite reumatoide e lesões no pescoço e na coluna vertebral, na qual a parte superior da coluna vertebral empurra para cima em direção à base do crânio, comprimindo o tronco cerebral e a medula espinhal)
- Tumores cerebrais (benignos e malignos)
- Hematoma intracraniano (acúmulo de sangue dentro do crânio, geralmente resultado de um impacto forte na cabeça )
- Hipertensão intracraniana (acúmulo de líquido cefalorraquidiano no crânio, mais frequentemente observado em mulheres obesas durante a gravidez)
Diagnóstico
A malformação de Chiari é diagnosticada por meio de exames de imagem, mas às vezes pode ser observada em crianças com malformação do tipo III e encefalocele occipital.
Os estudos de imagem comumente usados no diagnóstico de uma malformação de Chiari incluem:
- Ressonância magnética (RM) : Uma técnica de imagem que emprega ondas magnéticas e de rádio potentes para criar imagens altamente detalhadas, principalmente de tecidos moles.
- Tomografia computadorizada (TC) : Uma técnica de imagem que envolve uma série de raios X que são compilados em “fatias” para criar uma representação tridimensional de uma estrutura interna do corpo.
- Ultrassonografia: Técnica não invasiva que utiliza ondas sonoras para criar imagens de estruturas internas sem exposição à radiação ionizante.
Com base nas descobertas — incluindo o grau de hérnia, a posição do tronco cerebral e do lobo occipital e a presença de siringes não apenas na parte superior da coluna, mas também na parte inferior — os médicos podem classificar a malformação de Chiari por tipo e direcionar o tratamento apropriado.
Em alguns casos, a pressão intracraniana precisará ser medida inserindo um cateter no espaço cheio de fluido no cérebro (chamado ventrículo) ou colocando um parafuso subdural no crânio para medir a pressão com sensores eletrônicos. Isso é especialmente importante em pessoas com malformação de Chiari secundária causada por traumatismo craniano ou hipertensão intracraniana.
Tratamento
O tratamento de uma malformação de Chiari pode variar de acordo com a gravidade da doença. Se não houver sintomas, o médico pode adotar uma abordagem de “observar e esperar” e simplesmente monitorar a condição com ressonâncias magnéticas de rotina. Se os sintomas forem relativamente leves, eles podem ser tratados com analgésicos ou outros medicamentos.
O tratamento de uma malformação de Chiari é direcionado por múltiplos fatores, incluindo a idade e a saúde geral da pessoa, a relação da malformação com os sintomas físicos, a probabilidade de progressão da doença e o impacto das intervenções cirúrgicas na qualidade de vida da pessoa.
Cirurgia
Em termos gerais, a cirurgia é indicada quando uma malformação de Chiari causa quedas, disfagia com aspiração, apneia do sono ou formação de siringes. O objetivo da cirurgia é aliviar a pressão no cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal.
A cirurgia comumente usada em indivíduos com malformação de Chiari é chamada de cirurgia descompressiva (também conhecida como laminectomia). Ela envolve a remoção da lâmina — a porção posterior de um osso espinhal que ajuda a separar os ossos — da primeira (e às vezes da segunda ou terceira) vértebra da coluna.
Isso permite que os ossos deslizem sobre os outros, aliviando a pressão no cérebro. Uma parte do osso occipital na base do crânio também pode ser removida em um procedimento conhecido como craniectomia .
A cobertura do cérebro, chamada dura-máter, pode ser aberta para que um remendo possa ser inserido para ampliar o espaço e reduzir a pressão. O procedimento, conhecido como duraplastia, é eficaz no alívio dos sintomas em 76,9% dos casos. Se o apinhamento ainda ocorrer, uma parte das amígdalas cerebelares pode ser removida usando eletrocautério.
Para pessoas com siringomielite ou hidrocefalia, um shunt (tubo) pode ser inserido no espaço subaracnóideo entre o crânio e o cérebro para drenar o excesso de líquido cefalorraquidiano.
Crianças com uma forma grave de espinha bífida chamada mielomeningocele (na qual a medula espinhal se desenvolve fora do corpo) podem precisar de cirurgia para reposicionar a coluna e fechar a abertura nas costas. Isso geralmente é feito no período pré-natal, enquanto o bebê ainda está no útero.
Prognóstico
O prognóstico de uma malformação de Chiari pode variar de acordo com o tipo envolvido, a saúde geral do indivíduo e o tipo e a gravidade dos sintomas.
Crianças com malformações de Chiari tipo I que passam por cirurgia descompressiva geralmente apresentam excelentes resultados e podem desfrutar de uma alta qualidade de vida e uma expectativa de vida normal.
De acordo com um estudo de 2015 no Journal of Neurosurgery: Pediatrics, de 156 crianças tratadas com cirurgia descompressiva, mais de 90% experimentaram melhora ou resolução dos sintomas sem a necessidade de duraplastia.
Bebês com malformações de Chiari sintomáticas do tipo II tendem a ter resultados piores, principalmente se houver envolvimento de mielomeningocele. A maioria dos estudos sugere que essas crianças têm uma taxa de mortalidade de três anos de aproximadamente 15%, independentemente da estratégia de tratamento.
Recém-nascidos com malformação de Chiari tipo III correm alto risco de morte hospitalar. Aqueles que sobrevivem terão problemas neurológicos graves que podem exigir cuidados 24 horas por dia durante toda a vida da criança (incluindo alimentação por sonda e respiração assistida ).
As malformações de Chiari tipo IV e V, ambas excepcionalmente raras, não são consideradas compatíveis com a vida, com recém-nascidos raramente vivendo mais do que alguns dias. Nascimentos de natimortos também são comuns.
O prognóstico da malformação de Chiari secundária pode variar significativamente com base na causa subjacente, com alguns se recuperando totalmente e outros ficando com comprometimento duradouro.
Uma palavra de Health Life Guide
Receber a notícia de que seu filho tem uma malformação de Chiari pode ser devastador. É importante, no entanto, lembrar que uma malformação de Chiari não é uma coisa só. Existem muitos tipos diferentes, e nem todas as crianças com os mesmos tipos têm os mesmos sintomas ou resultados.
Ao se deparar com o diagnóstico, reserve um tempo para aprender o que ele significa e faça quantas perguntas precisar para fazer uma escolha totalmente informada. Se não conseguir obter as respostas de que precisa, não hesite em buscar uma segunda opinião , de preferência de um neurocirurgião pediátrico com experiência em malformações de Chiari.