Nos anos anteriores, a síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) era um termo usado para descrever uma condição genética hereditária que afetava aproximadamente 1 em cada 100.000 bebês nascidos. Ela recebeu esse nome em homenagem aos quatro médicos que inicialmente descreveram os sintomas da síndrome.
Desde então, a LMBBS foi reconhecida como imprecisa. Em vez disso, descobriu-se que a LMBBS era na verdade composta de dois distúrbios distintos: a síndrome de Biedl-Bardet (BBS) e a síndrome de Laurence-Moon (LMS).
Índice
A diferença entre a síndrome de Biedl-Bardet e a síndrome de Laurence-Moon
BBS é uma doença genética muito rara que causa deterioração da visão, dedos extras nas mãos ou nos pés, obesidade no estômago e abdômen, problemas renais e dificuldades de aprendizagem. Problemas de visão se deterioram rapidamente; muitas pessoas ficarão completamente cegas. Complicações de outros sintomas, como problemas renais, podem se tornar fatais.
Assim como a BBS, a LMS é um distúrbio hereditário. Ela está associada a dificuldades de aprendizagem, diminuição de hormônios sexuais e rigidez dos músculos e articulações. A BBS e a LMS são muito semelhantes, mas são consideradas diferentes porque os pacientes com LMS não apresentam sinais de dígitos extras ou obesidade no abdômen.
Causas de BBS e LMS
A maioria dos casos de BBS é hereditária. Ela afeta homens e mulheres igualmente, mas não é comum. A BBS afeta apenas 1 em 100.000 na América do Norte e Europa. É um pouco mais comum nos países do Kuwait e Newfoundland, mas os cientistas não sabem ao certo o porquê.
LMS também é uma doença hereditária. LMS é autossômica recessiva, o que significa que só ocorre se ambos os pais carregam os genes LMS. Normalmente, os próprios pais não têm LMS, mas carregam o gene de um dos seus próprios pais.
Como são diagnosticados
A BBS é tipicamente diagnosticada durante a infância. Exames visuais e avaliações clínicas procurarão por diferentes anormalidades e atrasos. Em alguns casos, testes genéticos podem detectar a presença do transtorno antes que os sintomas avancem.
O LMS geralmente é diagnosticado durante testes de atrasos no desenvolvimento, como exames de inibição da fala, dificuldades gerais de aprendizagem e problemas auditivos .
Tratamentos para as duas condições
O tratamento da SBB se concentra no tratamento dos sintomas do distúrbio, como correção da visão ou transplantes renais. A intervenção precoce pode permitir que as crianças vivam a vida mais normal possível e controlem os sintomas, mas não há cura para a doença neste momento.
Para LMS, não há tratamentos atualmente aprovados para lidar com o transtorno. Assim como a BBS, o tratamento é focado no controle dos sintomas. Suporte oftálmico, como óculos ou outros auxílios, pode ajudar a piorar a visão. Para ajudar a tratar baixa estatura e atrasos no crescimento, a terapia hormonal pode ser recomendada. A terapia ocupacional e fonoaudiológica pode melhorar a destreza e as habilidades da vida diária. Terapia renal e tratamentos de suporte renal podem ser necessários.
Prognóstico
Para aqueles com síndrome de Laurence-Moon, a expectativa de vida é geralmente menor do que a de outras pessoas. A causa mais comum de morte está ligada a problemas renais ou renais.
Na síndrome de Biedel-Bartet, a insuficiência renal é muito comum e é a causa mais provável de morte. O tratamento de problemas renais pode melhorar a expectativa e a qualidade de vida.