Às vezes, a respiração pode ser anormal desde o nascimento. Em uma condição genética rara chamada de maldição de Ondine, a dificuldade respiratória pode ser séria e até mesmo fatal. Explore algumas das causas potenciais da maldição de Ondine e como ela pode ser tratada de forma eficaz.
Índice
O que é a Maldição de Ondina?
A maldição de Ondine — mais apropriadamente conhecida como síndrome de hipoventilação central congênita , ou CCHS — é uma forma rara e grave de apneia do sono na qual um indivíduo para completamente de respirar ao adormecer. É sempre congênita, o que significa que está presente desde o nascimento. Há também uma forma adquirida de síndrome de hipoventilação central que pode resultar de lesão cerebral ou espinhal ou doenças neurodegenerativas.
A apneia central do sono é caracterizada pela falha do tronco cerebral em induzir a respiração normal. Isso parece ser devido a uma resposta diminuída a altos níveis de dióxido de carbono e baixos níveis de oxigênio no sangue. Isso se torna especialmente perigoso durante o sono.
A maldição de Ondine recebeu esse nome em homenagem a um conto mítico em que uma ninfa aquática de coração partido amaldiçoa seu marido infiel para que ele pare de respirar caso ele adormeça. Em termos médicos, a maldição de Ondine representa uma forma extrema de apneia do sono.
Causas
A maldição de Ondine afeta cerca de uma em 30 milhões de pessoas, o que significa que apenas algumas centenas de pessoas a têm no mundo. Como tal, é considerada uma condição extremamente rara. Uma mutação genética parece ser a causa subjacente. Acredita-se que ela ocorre quando o cérebro falha em estimular a respiração, como também pode ser visto na apneia central do sono .
Quando a condição está presente desde o nascimento, a maldição de Ondine pode estar associada à dificuldade de engolir, problemas intestinais chamados doença de Hirschsprung ou tumores chamados neuroblastoma. Tanto a forma congênita quanto a adquirida podem causar sintomas relacionados à baixa oxigenação durante o sono, incluindo respiração superficial durante o sono, cianose nos dedos das mãos ou dos pés, convulsões, anormalidades cardíacas e dificuldades cognitivas. A forma congênita quase sempre se apresenta no período neonatal, enquanto a forma não congênita acontece mais tarde na vida (por exemplo, após cirurgia da medula espinhal ou com tumores do tronco cerebral ou derrames). A CCHS também pode estar associada a outros distúrbios, incluindo tumores do sistema nervoso (neuroblastomas, ganglioneuromas, ganglioneuroblastomas), anormalidades oculares e características faciais características (rosto curto, largo e achatado), enquanto o tipo adquirido não é.
Embora a condição geralmente ocorra esporadicamente, pode haver uma tendência genética que corre em famílias. Parentes podem ter uma forma mais branda de disfunção que afeta o sistema nervoso autônomo.
Em 2003, o gene PHOX2B foi identificado como o gene definidor da doença para CCHS, fornecendo aos patologistas os meios para diagnosticar definitivamente esta doença e fornecer tratamento precoce.
Em cerca de 10% dos casos, outras mutações no mesmo local estão envolvidas. Pais que desejam ter filhos adicionais após terem um filho com CCHS são encorajados a buscar aconselhamento genético.
Sintomas
A maioria dos indivíduos afetados tem um início logo após o nascimento, embora casos também tenham sido diagnosticados no útero. Os sintomas podem aparecer em casos mais leves com o uso de anestesia ou sedativos.
Pessoas com CCHS respiram superficialmente (hipoventilação), especialmente durante o sono, resultando em escassez de oxigênio e acúmulo de dióxido de carbono no sangue.
A respiração reduzida e superficial é mais aparente no sono não REM, mas pode ocorrer até mesmo durante o sono REM ou quando totalmente acordado, embora em menor grau.
Outros sintomas incluem refluxo ácido e má motilidade gastrointestinal superior, que se manifesta com náusea, dor, disfagia (dificuldade para engolir) e vômitos.
Tratamento
O tratamento envolve o uso de um ventilador mecânico conectado a um tubo de traqueostomia na frente da garganta. O ventilador garante a respiração normal sempre que a pessoa vai dormir, mesmo durante os cochilos. Se isso não fosse usado, alguém com CCHS poderia morrer a qualquer momento que adormecesse.
O refluxo geralmente é tratado com medicamentos, enquanto a má motilidade gastrointestinal superior pode ser controlada com dieta e hábitos alimentares alterados.
Devido à natureza do tratamento, as famílias dos afetados muitas vezes se tornam adeptas ao gerenciamento do equipamento necessário para manter a respiração normal. Pode parecer intimidador inicialmente, mas a ajuda dentro do ambiente hospitalar permite uma transição suave para o tratamento em casa. A orientação de terapeutas respiratórios, incluindo possível assistência em casa, pode facilitar esse ajuste.
Uma palavra de Health Life Guide
Se você estiver interessado em saber mais sobre a maldição de Ondina, especialmente se tiver um filho afetado, é recomendável que você considere uma consulta com um pneumologista pediátrico em um centro médico acadêmico.
Devido à raridade da condição e à seriedade das consequências potenciais, o cuidado de um especialista será inicialmente necessário. Também pode ser possível fazer networking com outras famílias afetadas que estão lidando com a condição. Esse suporte social pode ser útil por muitos motivos. Entre em contato para obter a ajuda que você precisa de um especialista para otimizar a saúde e o bem-estar do seu filho e da sua família.