La respiration peut parfois être anormale dès la naissance. Dans le cas d’une maladie génétique rare appelée malédiction d’Ondine, la difficulté à respirer peut être grave, voire mortelle. Découvrez certaines des causes potentielles de la malédiction d’Ondine et comment elle peut être traitée efficacement.
Table des matières
Quelle est la malédiction d’Ondine ?
Le syndrome d’Ondine, plus connu sous le nom de syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (SHCCC), est une forme rare et grave d’ apnée du sommeil dans laquelle un individu arrête complètement de respirer lorsqu’il s’endort. Il est toujours congénital, ce qui signifie qu’il est présent dès la naissance. Il existe également une forme acquise de syndrome d’hypoventilation centrale qui peut résulter d’une lésion cérébrale ou médullaire ou de maladies neurodégénératives.
L’apnée centrale du sommeil se caractérise par une incapacité du tronc cérébral à déclencher une respiration normale. Cela semble être dû à une diminution de la réactivité aux niveaux élevés de dioxyde de carbone et aux faibles niveaux d’oxygène dans le sang. Cela devient particulièrement dangereux pendant le sommeil.
La malédiction d’Ondine doit son nom à un conte mythique dans lequel une nymphe des eaux au cœur brisé maudit son mari infidèle en lui ordonnant de cesser de respirer s’il s’endort. En termes médicaux, la malédiction d’Ondine représente une forme extrême d’apnée du sommeil.
Causes
La malédiction d’Ondine touche environ une personne sur 30 millions, ce qui signifie que seules quelques centaines de personnes en sont atteintes dans le monde. Elle est donc considérée comme une maladie extrêmement rare. Une mutation génétique semble en être la cause sous-jacente. On pense qu’elle survient lorsque le cerveau ne parvient pas à déclencher la respiration, comme cela peut également être observé dans l’ apnée centrale du sommeil .
Lorsque la maladie est présente dès la naissance, la malédiction d’Ondine peut être associée à des difficultés à avaler, à des problèmes intestinaux appelés maladie de Hirschsprung ou à des tumeurs appelées neuroblastomes. Les formes congénitales et acquises peuvent toutes deux provoquer des symptômes liés à un manque d’oxygène pendant le sommeil, notamment une respiration superficielle pendant le sommeil, une cyanose des doigts ou des orteils, des convulsions, des anomalies cardiaques et des difficultés cognitives. La forme congénitale se présente presque toujours au cours de la période néonatale, tandis que la forme non congénitale survient plus tard dans la vie (par exemple, après une chirurgie de la moelle épinière ou en cas de tumeurs du tronc cérébral ou d’accident vasculaire cérébral). Le syndrome d’Ondine peut également être associé à d’autres troubles, notamment des tumeurs du système nerveux (neuroblastomes, ganglioneuromes, ganglioneuroblastomes), des anomalies oculaires et des traits faciaux caractéristiques (visage court, large et aplati), alors que le type acquis ne l’est pas.
Bien que cette maladie soit généralement sporadique, il peut exister une prédisposition génétique héréditaire. Certains membres de la famille peuvent présenter une forme plus légère de dysfonctionnement affectant le système nerveux autonome.
En 2003, le gène PHOX2B a été identifié comme le gène définissant la maladie du CCHS, fournissant aux pathologistes les moyens de diagnostiquer définitivement cette maladie et de fournir un traitement précoce.
Dans environ 10 % des cas, d’autres mutations au même endroit sont impliquées. Les parents qui souhaitent avoir d’autres enfants après avoir eu un enfant atteint de CCHS sont encouragés à demander un conseil génétique.
Symptômes
Chez la plupart des personnes atteintes, les symptômes apparaissent peu après la naissance, même si des cas ont également été diagnostiqués in utero. Dans les cas plus légers, les symptômes peuvent apparaître avec l’utilisation d’anesthésie ou de sédatifs.
Les personnes atteintes du syndrome respiratoire aigu sévère (SRAS) respirent peu profondément (hypoventilent), en particulier pendant leur sommeil, ce qui entraîne un manque d’oxygène et une accumulation de dioxyde de carbone dans le sang.
Une respiration réduite et superficielle est plus apparente pendant le sommeil non paradoxal, mais peut même se produire pendant le sommeil paradoxal ou lorsque l’on est complètement éveillé, bien qu’à un degré moindre.
D’autres symptômes incluent le reflux acide et une mauvaise motilité gastro-intestinale supérieure, qui se manifeste par des nausées, des douleurs, une dysphagie (difficulté à avaler) et des vomissements.
Traitement
Le traitement consiste à utiliser un respirateur mécanique relié à un tube de trachéostomie placé devant la gorge. Le respirateur assure une respiration normale chaque fois que la personne s’endort, même pendant les siestes. Si ce dispositif n’était pas utilisé, une personne atteinte du CCHS pourrait mourir à chaque fois qu’elle s’endort.
Le reflux est souvent traité avec des médicaments, tandis qu’une mauvaise motilité gastro-intestinale supérieure peut souvent être gérée par un régime alimentaire et des habitudes alimentaires modifiées.
En raison de la nature du traitement, les familles des personnes atteintes deviennent souvent expertes dans la gestion de l’équipement nécessaire pour maintenir une respiration normale. Cela peut sembler intimidant au début, mais l’aide en milieu hospitalier permet une transition en douceur vers le traitement à domicile. Les conseils des inhalothérapeutes, y compris une éventuelle assistance à domicile, peuvent faciliter cette adaptation.
Un mot de Health Life Guide
Si vous souhaitez en savoir plus sur la malédiction d’Ondine, surtout si vous avez un enfant atteint, il est recommandé d’envisager une consultation avec un pneumologue pédiatrique dans un centre médical universitaire.
En raison de la rareté de la maladie et de la gravité des conséquences potentielles, les soins d’un spécialiste seront d’abord nécessaires. Il peut également être possible de nouer des liens avec d’autres familles touchées qui gèrent la maladie. Ce soutien social peut être utile pour de nombreuses raisons. N’hésitez pas à demander l’aide d’un spécialiste pour optimiser la santé et le bien-être de votre enfant et de votre famille.