La malformation de Chiari est une maladie rare dans laquelle les tissus cérébraux situés à l’arrière du crâne font saillie dans la partie supérieure du canal rachidien. Elle est généralement causée par une anomalie congénitale , mais peut également survenir plus tard dans la vie à la suite d’une blessure, d’une infection ou d’une maladie.
Selon l’ampleur du déplacement des tissus, les symptômes peuvent aller des maux de tête et d’une mauvaise coordination à une perte auditive, des convulsions et la mort. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme notable
La malformation de Chiari est diagnostiquée par imagerie, mais elle peut parfois être observée lors d’un examen physique. Le traitement dépend de la gravité du défaut, certaines personnes n’ayant besoin que d’un traitement symptomatique et d’autres d’une intervention chirurgicale pour soulager la pression exercée sur le cerveau.
La malformation de Chiari doit son nom à un pathologiste autrichien nommé Hans Chiari qui a publié des descriptions détaillées de la maladie à partir de 40 examens post-mortem effectués entre 1891 et 1896.
Table des matières
Types de malformations de Chiari
Les malformations de Chiari sont un groupe complexe de malformations ayant des causes, des symptômes et des conséquences différents. Elles impliquent le déplacement d’une partie du cerveau appelée cervelet à travers une ouverture de la base du crâne appelée foramen magnum .
Le cervelet est une structure majeure à l’arrière du cerveau responsable de la coordination des mouvements volontaires, tandis que le foramen magnum permet le passage de la moelle épinière au cerveau.
Lorsque des malformations de Chiari surviennent, un ou les deux lobes du cervelet, appelés amygdales cérébelleuses, glissent à travers cette ouverture et s’étendent dans le canal rachidien supérieur.
Dans certains cas, le tronc cérébral (une structure adjacente responsable de la respiration, du rythme cardiaque, de la pression artérielle et d’autres fonctions vitales) sera également touché. Le déplacement des tissus peut exercer une pression extrême sur ces structures, perturbant ainsi leurs fonctions normales.
Les malformations de Chiari qui se produisent au cours du développement fœtal sont appelées malformations congénitales ou primaires, tandis que celles qui se développent plus tard dans la vie à la suite d’une blessure ou d’une maladie sont appelées malformations acquises ou secondaires. Les malformations primaires sont beaucoup plus courantes que les malformations secondaires.
Les malformations de Chiari sont classées en fonction de la gravité du défaut. Il existe cinq classifications, délimitées sur une échelle de I à V, que les médecins utilisent pour orienter le traitement approprié et prédire l’issue probable (pronostic).
- Type I : La hernie (renflement) d’une ou des deux amygdales du cervelet s’étend dans le canal rachidien supérieur de plus de 5 millimètres (environ 1/4 de pouce). Dans certains cas, une partie du tronc cérébral peut être touchée.
- Type II : Également connue sous le nom de malformation d’Arnold-Chiari, la hernie est plus profonde et touche à la fois le cervelet et le tronc cérébral. Il s’agit d’une forme plus grave de malformation, généralement accompagnée de spina bifida .
- Type III : La hernie des tissus cérébraux provoque une encéphalocèle occipitale , une protubérance en forme de sac qui s’étend vers l’extérieur à partir de la base du crâne. En plus du cervelet et du tronc cérébral, une partie du lobe occipital (la partie du cerveau qui traite les informations visuelles) peut être atteinte.
- Type IV : Ce défaut rare n’implique pas de hernie, mais se produit lorsque le cervelet et le tronc cérébral ne se développent pas correctement au cours du développement fœtal. Cela place les deux structures dans une position incorrecte par rapport au foramen magnum.
- Type V : Cette pathologie extrêmement rare se caractérise par l’absence de cervelet et par l’hernie du lobe occipital dans le foramen magnum. La malformation de Chiari de type V n’a été décrite que deux fois dans la littérature médicale, les deux cas étant survenus chez des nouveau-nés atteints de spina bifida
Symptômes de la malformation de Chiari
Les symptômes des malformations de Chiari peuvent varier selon la gravité du défaut et ne pas être présents dans tous les cas. En règle générale, les nouveau-nés, les nourrissons et les tout-petits présentent davantage de symptômes (et une détérioration plus rapide de la fonction neurologique) que les enfants plus âgés et les adultes
Bien que les symptômes soient relativement cohérents entre les différents types, toutes les personnes atteintes d’une malformation de Chiari ne présenteront pas les mêmes symptômes ni la même gravité des symptômes.
| Symptômes de la malformation de Chiari par type | |
|---|---|
| Taper | Symptômes |
| Type I | Maux de tête, maux de dos, douleurs aux jambes, engourdissement ou faiblesse des mains, douleurs au cou, étourdissements, démarche instable (généralement observée pendant la petite enfance), acouphènes (bourdonnements d’oreilles) |
| Type II | Respiration bruyante, dysphagie (difficulté à avaler), apnée du sommeil , aspiration pulmonaire (inhalation de nourriture dans les poumons), faiblesse des bras, perte de la motricité fine, problèmes de vision, perte auditive, scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale, généralement observée chez les nourrissons plus âgés et les enfants) et paralysie sous la taille due au spina bifida |
| Type III | Maux de tête, fatigue, faiblesse et raideur musculaires, troubles de l’élocution, instabilité, perte de la capacité à ressentir le froid et/ou la chaleur, spasmes du cou ou de la colonne vertébrale, vertiges , apnée du sommeil, paralysie des cordes vocales , dysphagie, nystagmus (mouvements oculaires incontrôlés), hydrocéphalie (« eau sur le cerveau »), torticolis (un trouble neurologique provoquant une inclinaison de la tête), convulsions et de nombreux autres problèmes neurologiques graves |
| Type IV | Non compatible avec la vie |
| Type V | Non compatible avec la vie |
Causes
Les causes d’une malformation de Chiari sont diverses. Le plus souvent, elle est causée par des défauts structurels du cerveau, de la moelle épinière et du crâne qui surviennent pendant le développement du fœtus. Plus rarement, la maladie est contractée plus tard dans la vie à la suite d’une blessure traumatique ou d’une maladie.
Malformations primaires de Chiari
Dans le passé, les malformations primaires de Chiari étaient signalées chez moins d’une naissance vivante sur 1 000. Cependant, avec l’avènement des outils d’imagerie avancés, le défaut est plus fréquemment détecté chez les enfants, dont certains peuvent ne présenter aucun symptôme ou présenter des symptômes généralisés et inexpliqués.
Des études actuelles suggèrent qu’entre 0,5 % et 3,5 % de la population pourrait être atteinte d’une malformation de Chiari de type I, la forme la plus bénigne du défaut
D’une manière générale, plusieurs mécanismes peuvent donner naissance à des malformations primaires de Chiari :
- Taille réduite de la fosse postérieure : La fosse postérieure est l’espace à l’intérieur du crâne qui abrite et protège le cervelet et le tronc cérébral. Dans le cas des malformations de Chiari de type I, la fosse postérieure sera anormalement petite et « forcera » essentiellement le tissu cérébral à pénétrer dans le canal rachidien supérieur. Dans le cas des malformations de type II et III, l’espace à l’intérieur de la fosse postérieure sera encore plus petit.
- Formation de kystes spinaux : La pression exercée sur le cervelet et le tronc cérébral comprimés peut provoquer une fuite de liquide céphalorachidien dans le canal rachidien . Cela peut entraîner la formation d’un kyste rempli de liquide appelé syrinx. Lorsque le syrinx s’agrandit, il peut comprimer la moelle épinière et le tronc cérébral, provoquant toute une série de problèmes neurologiques.
La cause de cette cascade d’événements est mal comprise. La plupart des recherches actuelles suggèrent que le tube neural (le précurseur embryonnaire du système nerveux central ) ne parvient pas à se fermer à un moment donné au cours du développement fœtal . Lorsque cela se produit, des malformations telles que les malformations de Chiari, le spina bifida et l’anencéphalie peuvent se développer. Parallèlement, il n’est pas rare que la base du crâne s’aplatisse au cours de la deuxième moitié de la grossesse, réduisant la taille de la fosse postérieure.
On pense que la génétique joue un rôle central dans le développement des malformations primaires de Chiari. Les mutations génétiques exactes n’ont pas encore été identifiées, mais les chercheurs pensent que les altérations des chromosomes 9 et 15 sont probablement suspectes.
Les mutations de ces chromosomes sont étroitement liées aux maladies héréditaires du tissu conjonctif, comme le syndrome d’Ehlers-Danlos , qui surviennent fréquemment chez les personnes atteintes de malformations de Chiari
si les malformations de Chiari peuvent être transmises au sein des familles. Les premières études ont suggéré que 12 % des personnes atteintes d’une malformation de Chiari avaient un membre de leur famille proche atteint de ce défaut, mais d’autres études n’ont pas trouvé de lien aussi clair.
Il existe également des preuves que la carence en certaines vitamines pendant la grossesse, en particulier en vitamine A et en vitamine D , peut contribuer à cette malformation. Ces deux vitamines sont essentielles à la croissance osseuse et peuvent conduire à un sous-développement de la fosse postérieure chez les femmes présentant des carences sévères.
Bien que la carence en vitamines ne soit pas la seule cause d’une malformation de Chiari (et que la prise de vitamines maternelles ne prévienne probablement pas le défaut), c’est le seul facteur de risque modifiable pendant la grossesse.
Malformations de Chiari secondaires
Les malformations de Chiari secondaires sont des phénomènes rares, mais qui peuvent être acquis à la suite d’une maladie ou d’une blessure. En général, toute pathologie qui occupe de l’espace dans la fosse postérieure peut augmenter la pression intracrânienne et entraîner une malformation de Chiari secondaire.
Voici quelques exemples :
- Hydrocéphalie acquise (souvent causée par des caillots sanguins dans le cerveau, une hémorragie sous-arachnoïdienne ou une méningite )
- Kystes arachnoïdiens (kystes bénins remplis de liquide céphalo-rachidien)
- Invagination basilaire (affection associée à la polyarthrite rhumatoïde et aux lésions du cou et de la colonne vertébrale dans laquelle le haut de la colonne vertébrale pousse vers la base du crâne, comprimant le tronc cérébral et la moelle épinière)
- Tumeurs cérébrales (bénignes et malignes)
- Hématome intracrânien (accumulation de sang dans le crâne, généralement le résultat d’un impact contondant sur la tête )
- Hypertension intracrânienne (accumulation de liquide céphalorachidien dans le crâne, le plus souvent observée chez les femmes obèses pendant la grossesse)
Diagnostic
Une malformation de Chiari est diagnostiquée par imagerie, mais peut parfois être observée chez les enfants présentant une malformation de type III et une encéphalocèle occipitale.
Les études d’imagerie couramment utilisées dans le diagnostic d’une malformation de Chiari comprennent :
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Technique d’imagerie qui utilise de puissantes ondes magnétiques et radio pour créer des images très détaillées, notamment des tissus mous.
- Tomodensitométrie (TDM) : Technique d’imagerie impliquant une série de rayons X compilés en « tranches » pour créer une représentation tridimensionnelle d’une structure interne du corps.
- Échographie : Technique non invasive utilisant des ondes sonores pour créer des images de structures internes sans exposition à des rayonnements ionisants
En fonction des résultats, notamment du degré de hernie, de la position du tronc cérébral et du lobe occipital et de la présence de syrinx non seulement sur le haut de la colonne vertébrale mais également sur le bas, les médecins peuvent classer la malformation de Chiari par type et orienter le traitement approprié.
Dans certains cas, la pression intracrânienne devra être mesurée soit en insérant un cathéter dans l’espace rempli de liquide du cerveau (appelé ventricule), soit en plaçant une vis sous-durale dans le crâne pour mesurer la pression à l’aide de capteurs électroniques. Cela est particulièrement important chez les personnes atteintes d’une malformation de Chiari secondaire causée par une blessure à la tête ou une hypertension intracrânienne
Traitement
Le traitement d’une malformation de Chiari peut varier en fonction de la gravité de la maladie. En l’absence de symptômes, le médecin peut adopter une approche de type « observation et attente » et se contenter de surveiller l’état de la personne à l’aide d’IRM de routine. Si les symptômes sont relativement légers, ils peuvent être traités avec des analgésiques ou d’autres médicaments.
Le traitement d’une malformation de Chiari est déterminé par de multiples facteurs, notamment l’âge et l’état de santé général de la personne, la relation entre la malformation et les symptômes physiques, la probabilité de progression de la maladie et l’impact des interventions chirurgicales sur la qualité de vie de la personne
Chirurgie
En règle générale, la chirurgie est indiquée lorsqu’une malformation de Chiari provoque des chutes, une dysphagie avec aspiration, une apnée du sommeil ou la formation de syrinx. Le but de la chirurgie est de soulager la pression sur le cervelet, le tronc cérébral et la moelle épinière.
L’intervention chirurgicale couramment pratiquée chez les personnes atteintes d’une malformation de Chiari est appelée chirurgie décompressive (également appelée laminectomie). Elle consiste à retirer la lame (la partie arrière d’un os de la colonne vertébrale qui permet de séparer les os) de la première (et parfois de la deuxième ou de la troisième) vertèbre de la colonne vertébrale.
Cela permet aux os de glisser vers le bas sur l’autre, soulageant ainsi la pression sur le cerveau. Une partie de l’os occipital à la base du crâne peut également être retirée lors d’une procédure appelée craniectomie .
La dure-mère, qui recouvre le cerveau, peut être ouverte afin d’y insérer un patch qui élargit l’espace et réduit la pression. Cette procédure, appelée duraplastie, est efficace pour soulager les symptômes dans 76,9 % des cas. Si l’encombrement persiste, une partie des amygdales cérébelleuses peut être retirée à l’aide d’un bistouri électrique.
Chez les personnes atteintes de syrinx ou d’hydrocéphalie, un shunt (tube) peut être inséré dans l’espace sous-arachnoïdien entre le crâne et le cerveau pour drainer l’excès de liquide céphalo-rachidien
Les enfants atteints d’une forme grave de spina bifida appelée myéloméningocèle (dans laquelle la moelle épinière se développe à l’extérieur du corps) peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour repositionner la colonne vertébrale et fermer l’ouverture dans le dos. Cette intervention est généralement effectuée avant la naissance, alors que le bébé est encore dans l’utérus
Pronostic
Le pronostic d’une malformation de Chiari peut varier en fonction du type impliqué, de l’état de santé général de l’individu et du type et de la gravité des symptômes.
Les enfants atteints de malformations de Chiari de type I qui subissent une chirurgie décompressive obtiennent généralement d’excellents résultats et peuvent bénéficier d’une qualité de vie élevée et d’une durée de vie normale.
Selon une étude de 2015 publiée dans le Journal of Neurosurgery: Pediatrics, sur 156 enfants traités par chirurgie décompressive, plus de 90 % ont connu une amélioration ou une résolution des symptômes sans avoir recours à une duraplastie.
Les nourrissons atteints de malformations de Chiari symptomatiques de type II ont tendance à avoir de moins bons résultats, en particulier si le myéloméningocèle est impliqué. La plupart des études suggèrent que ces enfants ont un taux de mortalité à trois ans d’environ 15 %, quelle que soit la stratégie de traitement.
graves problèmes neurologiques qui peuvent nécessiter des soins 24 heures sur 24 pendant toute la vie de l’enfant (y compris l’alimentation par sonde et la respiration assistée ).
Les malformations de Chiari de type IV et V, toutes deux exceptionnellement rares, ne sont pas considérées comme compatibles avec la vie, les nouveau-nés vivant rarement plus de quelques jours. Les naissances mort-nées sont également fréquentes
Le pronostic de la malformation secondaire de Chiari peut varier considérablement en fonction de la cause sous-jacente, certains patients se rétablissant complètement et d’autres conservant une séquelle durable.
Un mot de Health Life Guide
Apprendre que votre enfant est atteint d’une malformation de Chiari peut être dévastateur. Il est toutefois important de se rappeler qu’une malformation de Chiari n’est pas une maladie unique. Il en existe de nombreux types différents et tous les enfants présentant les mêmes types ne présentent pas les mêmes symptômes ou résultats.
Face au diagnostic, prenez le temps de vous renseigner sur sa signification et posez autant de questions que nécessaire pour faire un choix éclairé. Si vous n’obtenez pas les réponses dont vous avez besoin, n’hésitez pas à demander un deuxième avis , idéalement auprès d’un neurochirurgien pédiatrique expérimenté dans les malformations de Chiari.