Co to jest mięsak?

Mięsak to rzadka postać nowotworu, która atakuje w szczególności tkankę łączną (mezenchymalną), w tym:

• Kość
• Chrząstka
• Tłuszcz
• Mięsień
• Ścięgna
• Włókna nerwowe
• Naczynia krwionośne i limfatyczne

Istnieje ponad 70 typów mięsaków, a objawy różnią się w zależności od lokalizacji i rozmiaru guza. Mięsaki diagnozuje się w taki sam sposób jak inne nowotwory lite (za pomocą obrazowania i biopsji) i leczy się je chirurgicznie, chemioterapią, radioterapią i nowszymi lekami ukierunkowanymi i immunoterapeutycznymi.

Mięsaki są guzami pierwotnymi , co oznacza, że ​​zaczynają się w kościach i tkankach łącznych. Te, które zaczynają się w innej części ciała i rozprzestrzeniają się (przerzutują) do kości i tkanek łącznych, są uważane za guzy wtórne i mogą być dowolnego typu nowotworu. 

Typy

Mięsaki można ogólnie podzielić na mięsaki kości i mięsaki tkanek miękkich, przy czym każdy z nich ma wiele podtypów.

Mięsaki kości

Mięsaki kości są pierwotnymi nowotworami kości. Do najczęstszych typów należą:

• Mięsak kościopochodny (najczęściej występujący)
• Chordoma
• Mięsak chrzęstny
• mięsak Ewinga
• Mięsak włóknisty
• Olbrzymiokomórkowy guz kości
• Złośliwy włókniak histiocytarny
• Nerwiakowłókniak kości
• Choroba Pageta kości

Mięsak tkanek miękkich

Mięsaki tkanek miękkich są również guzami pierwotnymi atakującymi ścięgna, mięśnie, naczynia, tłuszcz, włókna nerwowe i inne miękkie tkanki łączne. Niektóre z najczęstszych typów obejmują:

• Mięsak pęcherzykowy: atakuje tkanki miękkie, takie jak mięśnie, tłuszcz lub nerwy
• Mięsak naczyniowy: powstaje w wyściółce naczyń krwionośnych i limfatycznych
• Mięsak jasnokomórkowy: występuje w stopach, dłoniach i kończynach
• Mięsak nabłonkowy: rozpoczyna się w tkance miękkiej skóry, zwykle na palcu, stopie, dłoni lub kończynie
• Włókniakomięsak : rozpoczyna się w tkance łącznej włóknistej wokół ścięgien
• Nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego (GIST): Występuje w dowolnym miejscu przewodu pokarmowego
• Mięsak Kaposiego: powstaje pod skórą, w węzłach chłonnych, w wyściółce gardła, ust, nosa i innych narządów
• Mięśniakomięsak gładkokomórkowy : rozwija się zazwyczaj w mięśniach gładkich, takich jak narządy jamy brzusznej
• Mięsak tłuszczowy: powstaje w komórkach tłuszczowych, najczęściej w kończynach, mięśniach lub jamie brzusznej
• Złośliwy włókniak histiocytarny (MFH): Zwykle występuje w mięśniach i ścięgnach, rzadko w kościach
• Złośliwy mezenchymoma: Guzy tkanek miękkich zawierające dwa lub więcej podtypów mięsaków, które zwykle zaczynają się na szyi, głowie lub kończynach
• Złośliwe nerwiaki osłonkowe: powstają w tkankach wokół nerwów
• Mięsak neurogenny: rozwija się na osłonce nerwu
• Mięsak prążkowanokomórkowy : powstaje w mięśniach szkieletowych
• Mięsak maziowy: występuje w kończynach, w pobliżu stawów i atakuje mięśnie lub więzadła
• Mięsak macicy : rozpoczyna się w warstwie mięśniowej macicy

Objawy

Objawy mięsaków różnią się w zależności od rodzaju, lokalizacji i rozległości nowotworu złośliwego. Niektóre, takie jak mięsak Kaposiego, mogą powodować jedynie zmiany skórne, ale nie inne widoczne objawy. Inne, takie jak mięsak prążkowanokomórkowy nerek, mogą być niezwykle agresywne i szybko rozprzestrzeniać się na wątrobę, płuca i inne miejsca.

Mięsak kości

Najczęstszym pierwszym objawem mięsaków kości jest ból w dotkniętej kości. Ból może pojawiać się i znikać lub nasilać się w pewnych momentach, np. w nocy lub podczas aktywności. W miarę postępu choroby ból będzie się utrzymywał i będzie bardziej intensywny podczas aktywności.

Może również wystąpić obrzęk lub guzek pod skórą w miejscu bólu. Często ten objaw nie staje się zauważalny aż do momentu wystąpienia bólu. Jeśli rak znajduje się w kościach szyi, może powodować trudności z połykaniem. Jeśli dotknięte są kości kręgosłupa, nacisk na nerwy może prowadzić do bólu pleców, drętwienia i osłabienia kończyn lub brzucha oraz trudności z oddawaniem moczu lub stolca. Jeśli komórki nerwowe ulegną uszkodzeniu pod wpływem nacisku, może wystąpić paraliż.

Najczęstszym miejscem rozprzestrzeniania się lub przerzutowania kostniakomięsaka są płuca. Rzadziej może on również rozprzestrzeniać się do kości.

W rzadkich przypadkach mięsaki mogą wiązać się ze zwiększonym poziomem wapnia (hiperkalcemią) i mogą powodować powstawanie kamieni nerkowych, zaparcia, dezorientację lub problemy z sercem.

Mięsak tkanek miękkich

Jednym z najbardziej zauważalnych objawów mięsaków tkanek miękkich jest rozwój guza lub guzka. Guz jest zazwyczaj bezbolesny, twardy i nieruchomy, a w dwóch trzecich przypadków może występować na rękach i nogach. Pozostała jedna trzecia przypadków występuje na głowie, szyi, tułowiu, jamie brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej — przestrzeni za ścianą jamy brzusznej, która zawiera część aorty, żyły głównej dolnej, trzustki i nerek. 

Często nie ma innych objawów poza guzem. Jeśli guz urośnie wystarczająco duży, pozostając niezauważonym, może powodować objawy takie jak ból, obrzęk, opuchlizna i zakłócenia w funkcjonowaniu kości, nerwów i naczyń krwionośnych.

Jeśli guz znajduje się w określonych obszarach, może powodować niedrożność przewodu pokarmowego, prowadząc do takich objawów jak utrata apetytu, zaparcia i skurcze. Duże mięsaki, które naciskają na nerwy, mogą prowadzić do problemów neurologicznych, a te w kończynach mogą powodować zakrzepicę żył głębokich.

Powoduje

Naukowcy nie wiedzą do końca, co powoduje mięsaki, chociaż pewne czynniki ryzyka są ściśle związane z tą chorobą.

Mięsak kości

Mięsaki kości są powiązane z czynnikami środowiskowymi i dziedzicznymi mutacjami genetycznymi. Narażenie na promieniowanie i specyficzne środki znajdujące się w lekach chemioterapeutycznych (środki alkilujące) zwiększa ryzyko kostniakomięsaka i innych nowotworów kości. Dziedziczne zespoły genetyczne, w tym choroba Pageta i zespół Li-Fraumeni, są również silnie powiązane z tą chorobą.

Mięsak tkanek miękkich

Wiele mięsaków tkanek miękkich — szczególnie nowotworów wieku dziecięcego, takich jak mięsaki pęcherzykowe — jest powiązanych ze sporadycznymi mutacjami genetycznymi, z których niektóre mogą rozwinąć się podczas formowania się zarodka. Inne są powiązane z dziedzicznymi zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Li-Fraumeni, nerwiakowłókniakowatość typu 1 i rodzinna polipowatość gruczolakowata. Czynniki ryzyka środowiskowego obejmują wcześniejsze narażenie na promieniowanie, przemysłowy chlorek winylu i wcześniejszą historię obrzęku limfatycznego.

Wiek również odgrywa rolę. Podczas gdy większość osób z mięsakami tkanek miękkich ma ponad 50 lat, niektóre podtypy często występują u dzieci. 

Diagnoza

Zarówno mięsaki kości, jak i mięsaki tkanek miękkich diagnozuje się na podstawie połączenia badania fizykalnego, badań obrazowych i biopsji. Badania laboratoryjne są mniej przydatne w diagnozowaniu mięsaków, a u wielu osób z mięsakami tkanek miękkich ogólne wyniki badań krwi będą prawidłowe. Istnieją pewne niewielkie różnice w stosowanych testach i procedurach.

Mięsak kości

Podstawowym narzędziem diagnostycznym obrazowania mięsaków kości są zdjęcia rentgenowskie. Inne narzędzia obrazowania, które mogą być stosowane, to tomografia komputerowa (TK), scyntygrafia kości lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). 

Biopsje można wykonać igłą lub nacięciem. Metody obejmują:

• Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNA)
• Biopsja gruboigłowa
• Biopsja kości chirurgiczna

Rodzaj wykonywanej biopsji zależy od umiejscowienia guza. Biopsja polega na pobraniu małej próbki tkanki, która jest następnie badana pod mikroskopem w celu postawienia ostatecznej diagnozy. Gdy wykonuje się biopsje igłowe, próbkę tkanki pobiera się przez mały otwór utworzony w kości. Jeśli biopsja wymaga nacięcia, wykonuje się małe nacięcie w guzie.

Można wykonać badania laboratoryjne, takie jak badanie krwi. Poziomy fosfatazy alkalicznej i dehydrogenazy mleczanowej mają tendencję do podwyższenia w przypadku kostniakomięsaka i mięsaka Ewinga. Jednak wysokie poziomy tych poziomów nie oznaczają obecności raka. Podczas wysokiej aktywności komórek, na przykład gdy dzieci rosną lub kość goi się po złamaniu, poziomy fosfatazy alkalicznej są również wysokie. Konieczne będzie wykonanie większej liczby badań w celu ustalenia, czy występuje mięsak kości.

Mięsak tkanek miękkich

Do technik obrazowania stosowanych w diagnostyce mięsaków tkanek miękkich zalicza się:

• MRI
• Tomografia emisyjna pozytonów (PET)
• Tomografia komputerowa
• Skanowanie PET-CT w połączeniu

Narzędzia te mogą wskazać na możliwą diagnozę mięsaka, ale biopsja będzie wymagana do potwierdzenia diagnozy i określenia rodzaju obecnego mięsaka. MRI są dobrze przystosowane do obrazowania tkanek miękkich, ale CT może być bardziej przydatna do diagnozowania mięsaka w klatce piersiowej lub jamie brzusznej.

W zależności od umiejscowienia guza można zastosować biopsję igłową lub nacięciową. Patolog specjalizujący się w mięsakach tkanek miękkich może zbadać tkankę pobraną podczas biopsji. Narzędzia obrazowe, takie jak USG lub MRI, mogą pomóc w manewrowaniu igłą w obrębie guza. Ponieważ do usunięcia mięsaków tkanek miękkich często konieczna jest dalsza operacja, biopsje nacięciowe zazwyczaj nie są wykonywane. Większość dostawców usług opieki zdrowotnej woli stosować biopsję cienkoigłową FNA lub gruboigłową i rozważy operację tylko wtedy, gdy badania laboratoryjne są niejednoznaczne lub do guza trudno dotrzeć.

Inscenizacja i klasyfikacja

Diagnoza, gdzie rak znajduje się w organizmie, gdzie mógł się rozprzestrzenić i czy inne części ciała są dotknięte, nazywa się stagingiem. Badania wykonuje się w celu odkrycia stadializacji raka, a te informacje kierują przebiegiem leczenia i pomagają określić szanse pacjenta na wyzdrowienie (rokowanie). Różne rodzaje raka mają unikalne kryteria stadializacji, ale przewodnik stadializacji TNM (guz, węzeł chłonny, przerzut) jest stosowany dla wszystkich.

Stadiacja TNM opiera się na informacjach na temat:

• Wielkość i umiejscowienie guza
• Czy rozprzestrzeniło się na węzły chłonne i jak
• Czy i w jakim stopniu rak rozprzestrzenił się na inne części ciała

Wyniki te są brane pod uwagę w celu określenia stadium raka, od 1 do 4, co następnie determinuje leczenie. Stadium od 1 do 3 wskazuje na wielkość guza i jego rozprzestrzenienie się na otaczające tkanki, podczas gdy stadium 4 wskazuje, że rak rozprzestrzenił się na bardziej rozległe obszary ciała.

Dostawcy usług opieki zdrowotnej również stosują system klasyfikacji, aby określić, jak bardzo komórki nowotworowe są podobne do zdrowych komórek pod mikroskopem. Komórki nowotworowe przypominające zdrowe komórki nazywane są „dobrze zróżnicowanymi” lub „guzami o niskim stopniu złośliwości”, guzy o średnim stopniu złośliwości są „umiarkowanie zróżnicowane”, a komórki nowotworowe, które różnią się od zdrowych komórek, nazywane są „słabo zróżnicowanymi” lub „guzami o wysokim stopniu złośliwości”.

Guzy o niższym stopniu złośliwości zazwyczaj wskazują na mniejsze prawdopodobieństwo szybkiego rozprzestrzeniania się, a zatem korzystniejsze rokowanie. Im wyższy stopień, tym bardziej agresywne leczenie może być konieczne. W przypadku mięsaków tkanek miękkich, ocena stopnia złośliwości ma kluczowe znaczenie dla określenia rokowania.

Stopień zaawansowania choroby i jej ocena, a także stan ogólny pacjenta — stopień jego sprawności , czyli to, jak dobrze radzi sobie z codziennymi czynnościami i jak dobrze toleruje leczenie — oraz inne czynniki pomagają w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia i określaniu ogólnej prognozy.

Leczenie

Chociaż leczenie mięsaków może się różnić w zależności od rodzaju nowotworu, operacja pozostaje najczęstszym leczeniem we wczesnych stadiach. Chemioterapia lub radioterapia mogą być stosowane przed operacją w celu zmniejszenia guza (terapia neoadjuwantowa) lub po operacji w celu usunięcia pozostałych komórek nowotworowych (terapia adjuwantowa).

Stosowanie leków, zwane także terapią systemową, obejmuje:

• Immunoterapia
• Chemoterapia
• Terapia celowana

Można je stosować jednocześnie, pojedynczo lub w połączeniu z zabiegiem chirurgicznym mięsaków kości i tkanek miękkich.

Mięsak kości

Przebieg i rodzaj leczenia będą się różnić w zależności od stadium i stopnia zaawansowania nowotworu. W przypadku mięsaków o niskim stopniu zaawansowania, które zaczynają się w kości, typowe jest chirurgiczne usunięcie guza i otaczającego obszaru. W przypadku mięsaków kości o wysokim stopniu zaawansowania, operację można również połączyć z innymi metodami leczenia, takimi jak leki i radioterapia.

Podczas gdy amputacja była kiedyś powszechnym aspektem leczenia mięsaków kości, operacja oszczędzająca kończynę może być obecnie stosowana w 90% przypadków w połączeniu z chemioterapią.  Kiedy guz jest usuwany, otaczająca tkanka kostna jest również usuwana na wypadek rozprzestrzenienia się komórek rakowych. Większość tych operacji może oszczędzić kończynę, chociaż amputacje mogą być nadal konieczne, w zależności od rozmiaru i lokalizacji guza. 

Zaawansowane nowotwory złośliwe mogą wymagać amputacji lub zabiegu chirurgicznego zwanego plastyką rotacyjną, w którym część kości zostaje usunięta, a niezajęte końce zostają obrócone i ponownie przytwierdzone.  chirurgiczny stosuje się również w leczeniu mięsaków kości, które rozprzestrzeniły się (dały przerzuty) do innych obszarów ciała.

Mięsak tkanek miękkich

Leczenie mięsaków tkanek miękkich różni się w zależności od rodzaju, lokalizacji i stadium. W większości przypadków guzy w stadium 1 i stadium 2 są usuwane chirurgicznie i leczone uzupełniającą radioterapią. W przypadku nowotworów w stadium 3 i niektórych w stadium 2 stosuje się również chemioterapię.

W przypadku mięsaków tkanek miękkich w stadium 4, zazwyczaj unika się operacji, ponieważ rzadko poprawia ona wyniki. W takich przypadkach, radioterapia lub chemioterapia mogą być stosowane samodzielnie lub w połączeniu, aby zmniejszyć guz i spowolnić postęp choroby. 

W rzadkich przypadkach może być konieczne przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego w celu usunięcia guza pierwotnego i przerzutów, zwykle wtedy, gdy niewielka liczba przerzutów rozprzestrzeniła się do jamy klatki piersiowej. Mimo to ryzyko nawrotu choroby jest wysokie.

Rokowanie

Ogólnie rzecz biorąc, wskaźnik przeżycia w przypadku mięsaków tkanek miękkich jest lepszy niż w przypadku głównego rodzaju raka kości, kostniakomięsaka. Ogólnie rzecz biorąc, mięsak ma 5-letni wskaźnik przeżycia wynoszący 65%. Rzeczywisty wskaźnik przeżycia dla każdego pacjenta zależy od takich czynników, jak:

• Gdzie znajduje się guz
• Czy, gdzie i jak bardzo się rozprzestrzeniło
• Jak szybko rozprzestrzeniają się komórki rakowe
• Kiedy wykryto raka

Mięsak kościopochodny ma jedne z najgorszych rokowań u dzieci i nastolatków, nawet przy agresywnym leczeniu. Według American Cancer Society, ogólny 5-letni wskaźnik przeżycia u dzieci i nastolatków z mięsakiem kościopochodnym wynosi 69%. Mimo to istnieją pewne mięsaki kości, takie jak chrzęstniakomięsak i struniaki, które mają znacznie bardziej optymistyczne rokowania.

Ogólnie rzecz biorąc, mięsaki mają tendencję do gorszych wyników niż inne, bardziej powszechne rodzaje raka (takie jak rak) w tym samym narządzie. Na przykład mięsak macicy ma ogólny 5-letni wskaźnik przeżycia wynoszący 42% porównaniu z rakiem endometrium, który ma ogólny wskaźnik przeżycia wynoszący 81%.17

Wskaźniki przeżywalności opierają się na danych epidemiologicznych zebranych przez National Cancer Institute, zwanych bazą danych SEER. W tym systemie klasyfikacji stadia są definiowane na podstawie tego, czy rak jest zlokalizowany (ograniczony do guza pierwotnego), regionalny (dotyczący pobliskich tkanek) czy odległy (przerzutowy).

Wskaźniki przeżywalności są jedynie szacunkowe i każdy pacjent będzie miał unikalną prognozę. Ponieważ statystyki te są zbierane co 5 lat, nie zawsze mogą uwzględniać nowsze formy leczenia, które były stosowane w ciągu ostatnich 5 lat.

Wskaźniki 5-letniego przeżycia odnoszą się do momentu, w którym nowotwór został zdiagnozowany po raz pierwszy, i nie odnoszą się do sytuacji, w której nowotwór rozprzestrzenił się lub został wyleczony.

Słowo od Health Life Guide

Mięsaki kości i tkanek miękkich są rzadkie, a jeśli występują u Ciebie guzki lub inne objawy, istnieje prawdopodobieństwo, że nie jest to rak. Umów się na wizytę u swojego lekarza, aby wykluczyć wszelkie podejrzenia.

Jeśli u Ciebie lub bliskiej Ci osoby zdiagnozowano mięsaka, postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza i planem leczenia. Pamiętaj, że istnieją dostępne opcje leczenia.

Choć diagnoza mięsaka może być przygnębiająca, co roku opracowywane są nowe metody leczenia, które wydłużają zarówno czas przeżycia, jak i przeżycie bez choroby, nawet u osób z chorobą w stadium 4. Coraz częściej dostępne są leki ukierunkowane na rzadkie formy mięsaka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o dostępnych dla Ciebie opcjach leczenia.