Malformacja Chiariego to rzadkie schorzenie, w którym tkanki mózgowe z tyłu czaszki wystają do górnej części kanału kręgowego. Jest to spowodowane głównie wrodzoną wadą wrodzoną , ale może również wystąpić w późniejszym okresie życia w wyniku urazu, infekcji lub choroby.
W zależności od stopnia przemieszczenia tkanek, objawy mogą obejmować bóle głowy i słabą koordynację, utratę słuchu, drgawki i śmierć. U niektórych osób objawy mogą nie być zauważalne.
Malformację Chiariego diagnozuje się za pomocą badań obrazowych, ale czasami można ją zobaczyć podczas badania fizykalnego. Leczenie zależy od stopnia zaawansowania wady, przy czym niektórzy pacjenci wymagają jedynie leczenia objawowego, a inni operacji w celu zmniejszenia nacisku na mózg.
Malformacja Chiariego została nazwana na cześć austriackiego patologa Hansa Chiariego, który opublikował szczegółowe opisy tego schorzenia na podstawie 40 sekcji zwłok przeprowadzonych w latach 1891–1896.
Spis treści
Rodzaje malformacji Chiariego
Malformacje Chiariego to złożona grupa defektów o różnych przyczynach, objawach i skutkach. Obejmują one przemieszczenie części mózgu zwanej móżdżkiem przez otwór w podstawie czaszki zwany otworem wielkim .
Móżdżek to główna struktura w tylnej części mózgu odpowiadająca za koordynację ruchów dowolnych, natomiast otwór wielki umożliwia przejście rdzenia kręgowego do mózgu.
W przypadku wystąpienia malformacji Chiariego jeden lub oba płaty móżdżku, zwane migdałkami móżdżku, prześlizgują się przez ten otwór i wnikają do górnego kanału kręgowego.
W niektórych przypadkach zaangażowany będzie również pień mózgu (sąsiednia struktura odpowiedzialna za oddychanie, tętno, ciśnienie krwi i inne ważne funkcje). Przemieszczenie tkanek może wywierać ekstremalny nacisk na te struktury, zakłócając ich normalne funkcje.
Malformacje Chiariego, które występują w trakcie rozwoju płodowego, określane są jako wrodzone lub pierwotne, natomiast te, które rozwijają się później w życiu w wyniku urazu lub choroby, nazywane są nabytymi lub wtórnymi. Pierwotne wady rozwojowe są znacznie częstsze niż wtórne.
Malformacje Chiariego są dalej klasyfikowane według stopnia zaawansowania wady. Istnieje pięć klasyfikacji — określonych w skali od I do V — których lekarze używają do kierowania odpowiednim przebiegiem leczenia i przewidywania prawdopodobnego wyniku (rokowania).
- Typ I : Przepuklina (wybrzuszenie) jednego lub obu migdałków móżdżku rozciągnie się do górnego kanału kręgowego na ponad 5 milimetrów (około 1/4 cala). W niektórych przypadkach może być zaangażowana część pnia mózgu.
- Typ II : Znany również jako malformacja Arnolda-Chiariego, przepuklina jest głębsza i obejmuje zarówno móżdżek, jak i pień mózgu. Jest to poważniejsza forma wady, zwykle towarzysząca rozszczepowi kręgosłupa .
- Typ III : Przepuklina tkanek mózgowych powoduje przepuklinę mózgową potyliczną , worek przypominający wypustkę rozciągającą się na zewnątrz od podstawy czaszki. Oprócz móżdżku i pnia mózgu, może być zaangażowana część płata potylicznego (część mózgu przetwarzająca wzrok).
- Typ IV : Ta rzadka wada nie wiąże się z przepukliną, ale występuje, gdy móżdżek i pień mózgu nie rozwijają się prawidłowo w czasie rozwoju płodowego. Powoduje to, że obie struktury znajdują się w nieprawidłowej pozycji w stosunku do otworu wielkiego.
- Typ V : Ta niezwykle rzadka choroba charakteryzuje się brakiem móżdżku i przepukliną płata potylicznego do otworu wielkiego. Malformacja Chiari typu V została opisana w literaturze medycznej tylko dwa razy, oba przypadki wystąpiły u noworodków z rozszczepem kręgosłupa.
Objawy malformacji Chiariego
Objawy malformacji Chiariego mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania wady i nie muszą występować we wszystkich przypadkach. Ogólnie rzecz biorąc, u noworodków, niemowląt i małych dzieci występuje więcej objawów (i szybsze pogarszanie się funkcji neurologicznych) niż u starszych dzieci i dorosłych.
Mimo że objawy są w miarę spójne w różnych typach, nie u każdej osoby z malformacją Chiariego objawy będą takie same lub ich nasilenie będzie takie samo.
| Objawy malformacji Chiari według typu | |
|---|---|
| Typ | Objawy |
| Typ I | Ból głowy, ból pleców, ból nóg, drętwienie lub osłabienie rąk, ból szyi, zawroty głowy, chwiejny chód (zwykle obserwowany we wczesnym dzieciństwie), szum uszny (dzwonienie w uszach) |
| Typ II | Hałaśliwy oddech, dysfagia (trudności w połykaniu), bezdech senny , zachłyśnięcie płucne (wdychanie pokarmu do płuc), osłabienie ramion, utrata drobnych zdolności motorycznych, problemy ze wzrokiem, utrata słuchu, skolioza (nieprawidłowe wygięcie kręgosłupa, zwykle obserwowane u starszych niemowląt i dzieci) oraz porażenie poniżej pasa spowodowane rozszczepem kręgosłupa |
| Typ III | Ból głowy, zmęczenie, osłabienie i sztywność mięśni, niewyraźna mowa, chwiejność, utrata zdolności odczuwania zimna i/lub ciepła, skurcze szyi lub kręgosłupa, zawroty głowy , bezdech senny, porażenie strun głosowych , dysfagia, oczopląs (niekontrolowane ruchy gałek ocznych), wodogłowie („woda w mózgu”), kręcz szyi (zaburzenie neurologiczne powodujące przechylanie głowy), drgawki i wiele innych poważnych problemów neurologicznych |
| Typ IV | Niezgodne z życiem |
| Typ V | Niezgodne z życiem |
Powoduje
Istnieje kilka różnych przyczyn malformacji Chiariego. Najczęściej jest ona spowodowana defektami strukturalnymi mózgu, rdzenia kręgowego i czaszki, które występują podczas rozwoju płodowego. Rzadziej stan ten jest nabywany w późniejszym okresie życia w wyniku urazu lub choroby.
Pierwotne malformacje Chiariego
W przeszłości pierwotne malformacje Chiariego zgłaszano u mniej niż jednego na 1000 noworodków. Jednak wraz z pojawieniem się zaawansowanych narzędzi obrazowania, wada ta jest częściej wykrywana u dzieci, z których część może nie mieć żadnych objawów lub mieć objawy uogólnione, niewyjaśnione.
Aktualne badania wskazują, że od 0,5% do 3,5% populacji może mieć malformację Chiariego typu I, będącą najłagodniejszą postacią tej wady
Ogólnie rzecz biorąc, istnieje szereg mechanizmów, które mogą powodować powstanie pierwotnych malformacji Chiariego:
- Zmniejszony rozmiar tylnego dołu czaszki : Tylny dół czaszki to przestrzeń wewnątrz czaszki, która mieści i chroni móżdżek i pień mózgu. W przypadku malformacji Chiari typu I tylny dół czaszki będzie nienormalnie mały i zasadniczo „wpycha” tkankę mózgową do górnego kanału kręgowego. W przypadku malformacji typu II i III przestrzeń wewnątrz tylnego dołu czaszki będzie jeszcze mniejsza.
- Powstawanie torbieli rdzeniowej : Ciśnienie wywierane na ściśnięty móżdżek i pień mózgu może spowodować wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego do górnego kanału kręgowego. Może to spowodować powstanie wypełnionej płynem torbieli zwanej syrinx. W miarę powiększania się syrinx może uciskać rdzeń kręgowy i pień mózgu, powodując szereg problemów neurologicznych.
Przyczyna tej kaskady zdarzeń jest słabo poznana. Większość dzisiejszych badań sugeruje, że cewa nerwowa (embrionalny prekursor ośrodkowego układu nerwowego ) nie zamknie się w pewnym momencie rozwoju płodowego . Kiedy to nastąpi, mogą rozwinąć się wady takie jak malformacje Chiariego, rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie. Jednocześnie nie jest niczym niezwykłym, że podstawa czaszki spłaszcza się w drugiej połowie ciąży, zmniejszając rozmiar tylnego dołu czaszki.
Uważa się, że genetyka odgrywa centralną rolę w rozwoju pierwotnych malformacji Chiariego. Dokładne mutacje genetyczne nie zostały jeszcze zidentyfikowane, ale naukowcy uważają, że prawdopodobne podejrzenia dotyczą
alternacji chromosomów 9 i 15.
Mutacje tych chromosomów są ściśle związane z dziedzicznymi chorobami tkanki łącznej, takimi jak zespół Ehlersa-Danlosa , które często występują u osób z malformacjami Chiariego.
Nie jest jasne, czy malformacje Chiariego mogą być przekazywane rodzinnie. Wczesne badania sugerowały, że 12% osób z malformacją Chiariego ma bliskiego członka rodziny z tą wadą, ale inne badania nie wykazały tak wyraźnego związku.
Istnieją również dowody na to, że niedobór niektórych witamin w czasie ciąży, szczególnie witaminy A i witaminy D , może przyczyniać się do wady. Obie są niezbędne do wzrostu kości i mogą prowadzić do niedorozwoju tylnego dołu czaszki u kobiet z poważnymi niedoborami.
Choć niedobór witamin nie jest jedyną przyczyną wady Chiariego (a przyjmowanie witamin przez matkę prawdopodobnie nie zapobiegnie wystąpieniu wady), jest to jedyny czynnik ryzyka, który można modyfikować w czasie ciąży.
Wtórne malformacje Chiariego
Wtórne malformacje Chiariego są rzadkie, ale mogą być nabyte w wyniku choroby i urazów. Zasadniczo każdy stan, który zajmuje miejsce w dole tylnym, może zwiększyć ciśnienie wewnątrzczaszkowe i prowadzić do wtórnej malformacji Chiariego.
Przykłady obejmują:
- Nabyte wodogłowie (często spowodowane przez skrzepy krwi w mózgu, krwotok podpajęczynówkowy lub zapalenie opon mózgowych )
- Torbiele pajęczynówki (łagodne torbiele wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym)
- Wpuklanie podstawne (stan związany z reumatoidalnym zapaleniem stawów oraz urazami szyi i kręgosłupa, w którym górna część kręgosłupa wypychana jest w kierunku podstawy czaszki, powodując ucisk pnia mózgu i rdzenia kręgowego)
- Guzy mózgu (łagodne i złośliwe)
- Krwiak wewnątrzczaszkowy (nagromadzenie się krwi w czaszce, zwykle w wyniku tępego uderzenia w głowę )
- Nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w czaszce, najczęściej obserwowane u kobiet z otyłością w czasie ciąży)
Diagnoza
Malformację Chiariego diagnozuje się za pomocą badań obrazowych, ale czasami można ją zaobserwować u dzieci z malformacją typu III i przepukliną mózgową nerwu potylicznego.
Badania obrazowe powszechnie stosowane w diagnostyce malformacji Arnolda-Chiariego obejmują:
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) : Technika obrazowania wykorzystująca silne fale magnetyczne i radiowe w celu tworzenia bardzo szczegółowych obrazów, zwłaszcza tkanek miękkich.
- Tomografia komputerowa (TK) : Technika obrazowania polegająca na wykonywaniu serii zdjęć rentgenowskich, które są zestawiane w „plastry” w celu stworzenia trójwymiarowego obrazu wewnętrznej struktury organizmu.
- Ultrasonografia: Nieinwazyjna technika wykorzystująca fale dźwiękowe do tworzenia obrazów struktur wewnętrznych bez narażania się na promieniowanie jonizujące.
Na podstawie wyników badań — obejmujących stopień przepukliny, położenie pnia mózgu i płata potylicznego oraz obecność jamistości nie tylko w górnej, ale i dolnej części kręgosłupa — lekarze mogą sklasyfikować malformację Chiariego według typu i zalecić odpowiednie leczenie.
W niektórych przypadkach konieczne będzie zmierzenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego poprzez wprowadzenie cewnika do wypełnionej płynem przestrzeni w mózgu (zwanej komorą) lub umieszczenie śruby podtwardówkowej w czaszce w celu zmierzenia ciśnienia za pomocą czujników elektronicznych. Jest to szczególnie ważne u osób z wtórną malformacją Chiariego spowodowaną urazem głowy lub nadciśnieniem wewnątrzczaszkowym.
Leczenie
Leczenie malformacji Chiariego może się różnić w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Jeśli nie ma objawów, lekarz może przyjąć podejście „obserwuj i czekaj” i po prostu monitorować stan za pomocą rutynowych badań MRI. Jeśli objawy są stosunkowo łagodne, można je leczyć lekami przeciwbólowymi lub innymi lekami.
Leczenie malformacji Chiariego zależy od wielu czynników, w tym wieku i ogólnego stanu zdrowia pacjenta, związku malformacji z objawami fizycznymi, prawdopodobieństwa postępu choroby i wpływu interwencji chirurgicznej na jakość życia pacjenta.
Chirurgia
Ogólnie rzecz biorąc, operacja jest wskazana, gdy malformacja Chiariego powoduje upadki, dysfagię z aspiracją, bezdech senny lub powstawanie syrinxów. Celem operacji jest zmniejszenie nacisku na móżdżek, pień mózgu i rdzeń kręgowy.
Zabieg powszechnie stosowany u osób z malformacją Chiariego nazywa się zabiegiem dekompresyjnym (znanym również jako laminectomia). Polega on na usunięciu blaszki — tylnej części kości kręgosłupa, która pomaga rozdzielić kości — z pierwszego (a czasami drugiego lub trzeciego) kręgu kręgosłupa.
Dzięki temu kości mogą się przesuwać w dół po drugiej, zmniejszając nacisk na mózg. Część kości potylicznej u podstawy czaszki może zostać również usunięta w ramach zabiegu znanego jako kraniektomia .
Osłona mózgu, zwana oponą twardą, może zostać otwarta, aby można było włożyć łatkę, która poszerzy przestrzeń i zmniejszy ciśnienie. Zabieg znany jako duraplastyka jest skuteczny w łagodzeniu objawów w 76,9% przypadków. Jeśli nadal występuje stłoczenie, część migdałków móżdżku może zostać usunięta za pomocą elektrokoagulacji.
U osób z jamistością lub wodogłowiem do przestrzeni podpajęczynówkowej między czaszką a mózgiem może zostać wprowadzona rurka (shunt) w celu odprowadzenia nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego.
Dzieci z ciężką postacią rozszczepu kręgosłupa zwaną przepukliną oponowo-rdzeniową (w której rdzeń kręgowy rozwija się poza ciałem) mogą wymagać operacji w celu zmiany położenia kręgosłupa i zamknięcia otworu w plecach. Zazwyczaj wykonuje się to prenatalnie, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki.
Rokowanie
Rokowanie w przypadku malformacji Chiariego może się różnić w zależności od rodzaju choroby, ogólnego stanu zdrowia danej osoby oraz rodzaju i nasilenia objawów.
Dzieci z malformacją Chiari typu I, u których przeprowadzono operację dekompresyjną, uzyskują zazwyczaj doskonałe wyniki i mogą cieszyć się wysoką jakością życia oraz normalną długością życia.
Według badania z 2015 r. opublikowanego w czasopiśmie Journal of Neurosurgery: Pediatrics, u ponad 90% 156 dzieci poddanych zabiegowi dekompresyjnemu zaobserwowano poprawę lub ustąpienie objawów bez konieczności przeprowadzania duraplastyki.
U niemowląt z objawowymi malformacjami Chiariego typu II rokowanie jest zwykle gorsze, szczególnie jeśli występuje przepuklina oponowo-rdzeniowa. Większość badań wskazuje, że u tych dzieci wskaźnik śmiertelności w ciągu trzech lat wynosi około 15%, niezależnie od strategii leczenia.
Noworodki z malformacją Chiari typu III są narażone na wysokie ryzyko śmierci w szpitalu. U tych, które przeżyją, wystąpią poważne problemy neurologiczne, które mogą wymagać całodobowej opieki przez całe życie dziecka (w tym karmienia przez sondę i wspomaganego oddychania ).
Malformacje Chiari typu IV i V, które są wyjątkowo rzadkie, nie są uważane za zgodne z życiem, a noworodki rzadko żyją dłużej niż kilka dni. Często zdarzają się również porody martwo urodzone.
Rokowanie w przypadku wtórnej malformacji Chiariego może się znacznie różnić w zależności od przyczyny – niektóre osoby po prostu wracają do zdrowia, inne pozostają z trwałym upośledzeniem.
Słowo od Health Life Guide
Otrzymanie wiadomości, że Twoje dziecko ma malformację Chiariego może być druzgocące. Ważne jest jednak, aby pamiętać, że malformacja Chiariego to nie jest jedna rzecz. Istnieje wiele różnych typów i nie wszystkie dzieci z tymi samymi typami mają takie same objawy lub wyniki.
Gdy staniesz twarzą w twarz z diagnozą, poświęć czas, aby dowiedzieć się, co ona oznacza, i zadaj tyle pytań, ile potrzebujesz, aby podjąć w pełni świadomy wybór. Jeśli nie możesz uzyskać potrzebnych odpowiedzi, nie wahaj się zasięgnąć drugiej opinii , najlepiej od pediatrycznego neurochirurga doświadczonego w malformacjach Chiariego.